2021年2月25日
\\"在宅勤務、遠隔学習、外界との交流が限られている、COVIDパンデミックは、希少疾患の子供を持つ親にとってほぼ同等な存在でした。\\"と、北カリフォルニアの希少疾患の親であるDanny Miller氏は述べました。“今では誰もが、私たちが常に直面してきた課題に直面しています。”
パンデミックは多くの人々にとって継続的な困難を証明してきましたが、他の人々の健康上の課題やコミュニティの厳しい事実に多くの目を向けさせました。また、希少疾患の家族が経験していると報告している日常の感情、すなわち隔離、心配、恐怖、不確実性は、ほとんどの家族にとって突然、より一般的になっています。
共感と経験の共有の精神に込めて、14年前に初めて祝われた希少疾患デー（2月28日）が始まります。EURORDIS、欧州の希少疾患患者の声、希少疾患デーは、希少疾患を抱えて生きる人々の診断、治療、社会的支援、機会への公平なアクセスの認識を高め、促進することを目的としています。
在宅勤務、遠隔学習、外界との交流が限られているCOVIDパンデミックは、希少疾患児を持つ親にとってほぼ等しくなっています。
希少疾患とは？
世界中で3億人以上の人々が希少疾患を抱えて生活しており、そのうち50%が子供です。研究によると、約7,000種の異なる希少疾患があり、そのうち80%が遺伝的起源を持っています。欧州連合は、2,000人に1人未満の人に発症する疾患はまれであると考えています。罹患者のうち、多くの人は自分の状態について不確かなままで、診断が確定していないため、家族は平均で7年間診断過程にあります。
“遺伝子検査と全ゲノムシーケンスは希少疾患の検出に有用”と、Rare Voices AustraliaのCEOであるNicole Millis氏は述べています。ゲノム検査などの特殊な診断応答に幅広くアクセスすることは、タイムリーで正確な診断を保証するために重要です。
希少疾患を抱えて生きる子供のオーストラリア人母親であるMaree Dalton氏は、診断を受けることで家族が同様の経験を持つ人とつながることができると述べています。これらのコミュニティは、困難な状況や不確実な状況下において、非常に貴重なサポートの柱となります。
世界の希少疾患コミュニティに光を当てる
イルミナは、希少疾患患者や地域社会のニーズに応えることに尽力しています。患者擁護活動、教育、および保険者カバレッジ拡大のためのエビデンスに基づく臨床および経済ユーティリティの開発を通じて、イルミナは全ゲノムシーケンスへのアクセス拡大に取り組んでいます。各イニシアチブやプロジェクトは、プレシジョンメディシンの開発と実現へのコミットメントによって強化されています。
2月中、イルミナはさまざまな活動を通じて希少疾患デーを祝います。今年、当社は4つの希少疾患に関する世界的な組織を推進しています。
これらのコミュニティは、困難な状況や不確実な状況下において、非常に貴重なサポートの柱となります。
希望が勝つ
“過度に慎重になり、調査結果の最新情報をニュースで調べ、“病気になり子供の世話ができないときはどうすればいいか？”という恐れがある。子供が病気になったら、その影響は異なるのでしょうか？ —COVIDの最初の数カ月は、診断の時代の頃とよく似ていました。 ADCY5-related
しかし、COVIDの不確実性と混ざり合い、過去1年間に希少疾患コミュニティに前向きな行動が現れました。マスクの着用、手洗い、そして衛生管理への注目が高まったことで、希少疾患を持つ人々にとって世界は少し安全になりました。さらに、遠隔医療の採用と正常化は、コミュニティが長年戦ってきたものです。
この不確実な時代に、GA-1と呼ばれる希少疾患を持つエマリンの母親であるシャナは、“残っているのは希望である”と述べました。
