2017年7月13日
“公衆衛生に対する最大の脅威の1つとして神経変性疾患をピンポイントで指摘する十分なエビデンスがある”と世界保健機関（WHO）の2014年レポートが発表されました。しかし、神経変性疾患患者のケアに関連する負担について国際的に認識しているにもかかわらず、疾患の基礎となる危険因子や疾患の進行に関与する正確なメカニズムについてはほとんど知られていません。イルミナの新しい製品であるTruSeq® Neurodegeneration Panelは、神経変性疾患に関連すると考えられるターゲット遺伝子のコーディング領域とノンコーディング領域の両方で希少リスクバリアントを特定することで、研究者が神経変性疾患の研究を支援することを目的としています。このような遺伝的バリアントは、神経病理学的発症と進行に光を当て、最終的には効果的な治療の一因となる可能性があります。
TruSeq Neurodegeneration Panelは、16人の主要な神経変性研究者のグループからのインプットで選択された118の遺伝子をターゲットとし、アルツハイマー病、パーキンソン病、筋萎縮性側索硬化症（ALS）、その他の神経変性疾患などの幅広い疾患を網羅しており、ヒトゲノムのノンコーディング領域、全ゲノムシーケンスを研究する従来の方法と比較して、研究者に大幅なコスト削減を提供します。
神経変性疾患に関連する一般的なリスクバリアントの大部分は、ゲノムワイド関連解析（GWAS）によって同定されています。UCLの神経科学教授であるJohn Hardyは、残りのリスクバリアントは稀であり、その発見には数万のサンプルのスクリーニングが必要です。ターゲットシーケンスパネルにより、非タンパク質コーディング制御配列を含む既知の疾患遺伝子とGPA関連遺伝子座を効率的かつコスト効率良く体系的に調査できます。また、シーケンスパネルは、GPAシグナルの微細なマッピング、機能的リスクアリルの同定、および同じ遺伝子座における追加のリスクの検出を通じて、遺伝情報も提供します（複数可）。1]
TruSeq Neurodegeneration Panelは、神経変性疾患に関連する新規希少バリアントの優れた同定と、複数の神経変性疾患の根底にある一般的な遺伝経路の調査を可能にします。 合理化されたワークフローにより、Nextera® Rapid Captureワークフロー、NextSeq®またはHiSeq®システムなどのイルミナ装置でのシーケンス、イルミナのクラウドベースのゲノミクスコンピューティング環境であるBaseSpace® Sequencing Hubにおけるデータの保存と解析を使用して、ライブラリーを簡単に調製できます。
TruSeq Neurodegeneration Panelの詳細については、 https://www.illumina.com/science/consortia/human-consortia/neuro-panel-consortium.html。
研究目的のみ。 診断での使用はできません。
[1] Singleton A, Hardy J. The Evolution of Genetics: Alzheimer's and Parkinson's Diseases. Neuron. 2016 Jun 15;90(6):1154-63。
