2024年3月25日
Nucleus Genomicsは、ヒューマンゲノムプロジェクトによって、人々ができるだけ健康で長い人生を送れるようにゲノミクスの力を活用するという、昔の夢を実現しました。
Nucleusのヘルスアプリケーションは、全ゲノムシーケンス（WGS）のパワーを活用しています。WGSは、ゲノム全体の解析を行う包括的な手法で、わずかな影響だけでなく、希少で影響の大きいバリアントでもDNAバリアントを捕捉することができます。他のほぼすべてのDNA解析とは異なり、WGSは心血管疾患やがんなどの一般的な疾患のリスクを解明し、数千もの希少な遺伝性疾患を特定することができます。
現在、Nucleusはイルミナと協力して、WGSを活用して、人々がより大きな機関を持つ、より積極的な医療システムを構築するというビジョンを拡大しています。このイニシアチブは、ゲノムシーケンスの価格の急激な低下に続いており、WGSを一般公開するための取り組みをさらに進めます。
これは悲劇にインスピレーションを受けた使命です。2005年、創業者兼CEOのKian Sadeghiの16歳の従兄弟が睡眠中に突然亡くなりました。医師は、稀な先天性心疾患であるQT延長症候群を発症したのではないかと疑っています。Sadeghiの両親は、これが“悪い遺伝学”である可能性があると考えていました。
“ゲノミクスとライフスタイルデータを使用して疾患リスクを分析するアクセス可能な健康プラットフォームが、家族に人生を変える影響を与えた可能性があるとSadeghi氏は述べています。” それが、すべての人のために構築したいものです。これがNucleusのあり方です。
Sadeghiは、人々がDNAがどのように健康と幸福を形作っているかを再定義するウェブアプリケーションの作成に重点を置いていました。彼は広範な研究を行い、最終的にはゲノム技術と解析、特にWGSに関する研究の最前線を融合した消費者向けアプリケーションを思い描きました。
幅広いスキルと知識を持つ科学者、臨床遺伝学者、エンジニア、オペレーター、ライターのコアチームを結成しました。Sadeghi氏によると、Nucleusの強みは、人々の日常のヘルスケア体験にユニークで革新的な製品をもたらすというチームの集団的な情熱に由来しています。
2022年、Nucleusは、主にRedditの創業者であるAlexis Ohanianのベンチャーキャピタル企業であるSeven Seven Six、Peter ThielのFounders Fundから、合計1,800万ドルの資金を受け取りました。
Sadeghi氏によると、当社の製品は最終的に 70,000を超える個別の遺伝子検査を1つにまとめます。それぞれに異なる遺伝子検査を提供する数万の異なるラボを用意する必要はありません。WGSは、遺伝性がんの単一遺伝子検査から、希少疾患の小パネルやキャリアスクリーニングまで、ほぼすべての分野に優先します。
Nucleusは、一般的なDNAバリアントが個人の疾患リスクと形質の分布に与える影響を総合的に表す解析の一種であるポリジェニックリスクスコア（PRS）も提供しています。NucleusのPRS解析は、これらの一般的なバリアントの100万種類以上が各人の健康とウェルネスに与える総合的な効果を捉えることができます。
さらに、遺伝子データと非遺伝子情報を組み合わせて、ユーザーのリスクをより包括的に把握することで、解析をさらに進めます。年齢、体格指数、コレステロール値、出生時に割り当てられた性別などの要因に関する知識により、Nucleusは相対的な遺伝的リスクのパーセンタイルと絶対リスクの個々の推定値の両方を提供できます。各レポートでは、数字は明確なイラストと理解しやすい言葉で囲まれています。
Nucleusの最高技術責任者であるValun Jana氏は、遺伝情報を消費者が利用できるようにすることの重要性と、そのような重要な情報を極秘にし、完全な管理下に保持するという同等の責任を理解しています。“Nucleusは、医療業界で最も厳しいデータプライバシーおよびセキュリティ手順の一部を実装します。”
同社は、ゲノミクスデータセットの多様化を目標に数えています。これまで医学研究や遺伝子研究において十分なサービスを受けておらず、十分に評価されていなかった科学コミュニティとコミュニティのより良い関係を育むことを目的としています。
“私たちのチームは4つの大陸に所属しています”とSadeghi氏は述べています。この多様性は、私たちが遺伝子データベースに何を構築したいかの証です。Nucleusの最優先事項の1つは、より公平なゲノミクスの未来を築くことです。
これは長期的な目標かもしれませんが、その一方で、Nucleusプラットフォームはこのような遺伝子データの不均衡の原因となっています。私たちは、異なる祖先を持つ人々を統計的に説明し、誰でもその遺伝子配置について実行可能な有益な洞察を得ることができます。これは解決が難しい問題ですが、私たちは毎日目標に近づいています。
NucleusはCLIA認証を取得しており、WGSインフォマティクスラボのCAP認証を取得しています。このプラットフォームは2024年に米国で発売されます。
“私たちの目標は、ヘルスケアエコシステムへの遺伝学の採用を劇的に前進させることです”とSadeghi氏は述べています。
