2019年5月2日
プロジェクトベビーベアとは何ですか？また、どのような目標がありますか？
Project Baby Bearは、集中治療室に入院した赤ちゃんに遺伝子検査を提供するための200万ドルのMedi-Calパイロットプログラムのニックネームです。 Project Baby Bearの目的は、Medi-Calが、患者の診断用オデッセイや費用のかかる効果のない治療に対する多額の支出と比較して、臨床全ゲノムシーケンス（cWGS）へのアクセスの改善と迅速化から、経済的に利益があり、Medi-Cal患者が臨床的利益を得ることができることを示すことです。
これはどのように達成されるのでしょうか？
プロジェクトBaby Bear は、Rady Children’s Institute for Genomic Medicine（Rady Children’s）が州全土の参加病院5カ所で実施するファーストライン診断検査として、迅速なWGSを活用します。共同で、cWGSをファーストライン診断検査として用い、正確な状態診断と治療パスウェイを作成するため、未診断のままであったり、長期間にわたって複数の診断を受けたりした、未診断の疾患を持つMedi-Cal新生児およびその他の小児患者100名以上を検査することを計画しています。
なぜこれが重要なのでしょうか？
これは、重症の新生児、乳児、幼児に迅速なWGSを提供する国内初のプログラムです。このプロジェクトでは、現在、費用対効果の高いテクノロジーの可用性を実証し、Medi-Cal集団で診断が困難な遺伝子状態を特定し、臨床医の治療をより効率的に導くことで、カリフォルニア州のプレシジョンメディシンを進歩させます。
誰が恩恵を受けるか？
2011年以降、Medi-Calはカリフォルニア州の全出生の約50%を毎年支払います。Medi-Calは、州の全人口の3分の1以上をカバーしています。 人種的および民族的マイノリティは、州のMedi-Cal登録の不均衡な割合を占めています。0～18歳の600万人以上の登録者集団 において、科学に基づく予測では、Medi-Cal小児患者に罹患している希少、未診断の遺伝性疾患は15万人以上とされています。
そのすべてはどのように始まりましたか？
この旅のパートナーとしてRady Children’sを迎えることを大変幸運に思います。Rady Children’sでは、2016年7月以降、希少疾患で集中治療室に入院した赤ちゃんや小児の診断に全ゲノムシーケンスが使用されていますが、臨床試験の一環として使用されています。2018年9月現在、同研究所では約1,200人の子供たちのシーケンスを実施しています。3分の1以上（34%）がゲノム診断を受けており、医師は診断された患者の70%に対して人生を変えるような治療の調整を行うことができます。ベビーベア プロジェクトが始まるまで、WGSは保険またはMedi-Calの補償対象ではなく、研究助成金または慈善事業への寄付によって支払われた臨床試験を通じてのみ利用可能でした。
パイロットプログラムはどのように測定されますか？
このプロジェクトでは、年間を通じてテスト結果が報告されます。レポートには、関連する診断の修正および/または治療パスウェイの変更が含まれます。 このプロジェクトでは、新生児および小児の医療評価、スクリーニングまたは検査の現在の標準と比較したMedi-CalにおけるcWGSの価値を実証します。
具体的には、チームは、2020年7月1日まで、または資金が完全に消費されるまでのいずれか早い方まで、州保健局（DHCS）および立法府の財政委員会および政策委員会に半期ごとに最新情報を報告します。
ベビーベアプロジェクトと全ゲノムシーケンスの約束について家族に知ってもらいたいことは何ですか？
希少疾患に直面している家族には新たな希望があります。臨床的な全ゲノムシーケンスは、医学の驚異的な進歩が信じられないほどのものだと思われても、研究的なものでも実験的なものでもありません。
私の州では、プロジェクトベビーベアなどのプログラムを実施できますか？ 選挙で選出された役員がこの変革的なテクノロジーについて確実に知るために、私はどのように支援できますか？
その通りです カリフォルニアはその中核を成す革新的な州であり、WGSが 生み出す救命的な臨床精度と効率、およびその他の診断ツールと比較した費用対効果に関する必要不可欠な基本情報が得られれば、他の多くの州も同様の仕事をしたいと考えています。全国の メディケイドプログラムは、特に新生児ケアにおける医療提供責任のより大きな割合を占めています。これらのプログラムには、臨床診断技術の急速な進歩から恩恵を受け、結果を直接評価する機会があることが非常に重要です。Rady Children’sとイルミナは、全国および世界中の小児病院でこの優れた精度の小児医学の提供を拡大するのに役立つ共通のビジョンを持っています。
詳細については、www.RadyGenomics.org。ソーシャルメディアで#ProjectBabyBearをフォローしてください。ご質問は、KathyまでEメールでお問い合わせください：klynch@illumina.com
