2025年12月12日
不妊症は単なる診断結果ではありません。それは深く個人的な旅路なのです。産婦人科医であり生殖医療の専門家であるDr. Yaron Goikhmanにとって、この取り組みは2021年に個人的なものとなりました。妻と共に体外受精（IVF）を受ける決断をしたのです。この治療法は不妊に悩む人々が子供を授かる助けとなります。
このプロセスでは、5つの胚が作製され、胚移植前に異数性遺伝子検査（PGT-A）を受けました。結果は、2つの胚のみが生存可能であると見なされ、残りの3つの胚は染色体異常の証拠を示したとのことでした。しかし、彼は何かがおかしいと感じました。Goikhmanはその後、研究室で3つの胚を再検査し、そのうち2つが生存可能であることを確認したのです。この違いにはいくつかの説明がありますが、Goikhmanと彼の妻にとっては情報が一変したのです。その結果、妊娠という成功へのさらなる希望がもたらされました。
「家族がPGT検査の結果を信頼することは難しのです」と彼は述べます。「それでも彼らはその結果に基づいて人生を変えてしまうような決定を下さなければなりません」 IVFというプロセスは感情的で困難を伴い、費用がかかります。このため、移植可能な胚が多いほど、カップルが健康な妊娠の夢を達成できる可能性が高くなります。
ローカルからグローバルへ
タシュケントを拠点とするGoikhmanは、中央アジアの家族に安全で最新の遺伝子ツールへのアクセスを提供したいと考えています。サラセミアや脊髄性筋萎縮症などの特定の遺伝性疾患は、この領域でより多く見られることが知られています。両親が特定の遺伝性疾患の既知の保因者である家族は、罹患した子供が生まれる可能性を制限するための選択肢を希望する可能性があります。
彼の研究には、遺伝学の専門家Svetlana Avdeichik氏や胚発生学・遺伝学者のAndrey Kuliev氏といった卓越した専門家との共同作業が不可欠です。彼らの関連機器の専門知識と献身により、またハイスループットのPGT、非侵襲的な出生前検査、全エクソームシーケンスを可能にするイルミナシーケンサーでオペレーションを拡大することができました。これにより、彼は世界中のPGT検査へのアクセスを改善できるように考えています。こうした取り組みは、その可能性の限界を押し広げました。
それぞれの家族の人生を変えていく
そのテクノロジーの背後には、不屈の精神と希望の物語が存在しています。脊髄性筋萎縮症で3人の子供を失った後、その原因を必死に求めていたある母親について、Goikhmanは言及しています。PGT検査は、異数性（PGT-A）または単一遺伝子状態（PGT-M）のいずれに対しても実施可能です。この母親は、PGT-Mへのアクセスにより、健康な女児、つまりこの疾患をもたない子供を初めて授かり、出産しました。
Goikhmanは、遺伝学者、胚学者、生殖専門家のチームが協力しなければ、このようなことは不可能だと述べています。つまり、これらの専門家が持つ専門知識は、あらゆる検査が単なる検査結果を示すだけではなく、家族に新しい可能性を与えるためのステップとなるようにサポートしなければなりません。
「私たちの使命は、あらゆる場所でより健康的な世代を育てることです」とGoikhmanは述べています。「遺伝学は単なる道具ではありません。私はそれを医学の未来に導くものとして見ています。私たちの進むべき道は常に前向きなのです。家族の未来を築くお手伝いにおいて、目指す方向はただひとつ、希望の星を目指すことなのです」
