Population genomics, コミュニティー

5,000の古代ヒトゲノムが、ヨーロッパの健康と伝統について明らかにできること

4つの新しい論文は、古代の移住と、これらの新人が持ってきた疾患バリアントをマッピングしています

5,000の古代ヒトゲノムが、ヨーロッパの健康と伝統について明らかにできること
The Porsmose man from the Neolithic period, found in 1947 in Porsmose, Denmark. | Photo: The Danish National Museum
2024年1月10日
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他の手段で考古学と呼びます。Eske Willerslev氏らは、大量の汚れをふるい分け、ヒトのアーチファクトを慎重に分類するのではなく、イルミナNovaSeqシステムを使用して5,000の古代ヒトゲノムをシーケンスし、これまで目にしたことのない歴史的なニュアンスを明らかにしてきました。今月、Nature誌の4つの論文で発表されるこの研究ツアーは、ヒトの早期移行、交配習慣、疾患バリアント、およびそれらが現代のヨーロッパ人に与える影響を深く理解しています。

コペンハーゲン大学のGeoGeneticsのCentre of Excellenceの教授兼ディレクターであり、ケンブリッジ大学のPrince Philip Professor of Ecology & EvolutionであるWillerslev氏は、この古代DNAのシーケンスを行い、人類の歴史をより深く理解したいと述べています。これらの結果は、私たちがどこから来たのか、そして疾患リスクに非常に多くの変動がある理由を示しています。

同チームは、分子生物学者、歴史学者、考古学者、その他多数の専門家を集結させました。この多くの古代DNAサンプルを解析したのは初めてです。DNAの多くが分解され、残っている断片が非常に短いため、特に現代のゲノムのシーケンスと比較すると、非常に大きな労力がかかります。ヒトゲノムに加えて、チームは古代の病原体、植物、動物のシーケンスも行いました。

このグループは、これらの結果をUK Biobankにカタログ化された結果と比較しました。これは最近、500,000のヒト全ゲノムのシーケンスと解析というマイルストーンを上回りました。これは非常に大規模なコホートであり、ウィラーズレブの古代コホートに対する最新の答えです。データを比較することで、特定のヨーロッパの集団がどこから来たのか、またこれらの集団が一部の疾患に対する感受性が高い理由を特定することができました。

大量移行
5,000のシーケンスは、古代狩猟団、約1万年前に中東から移住した農家、約5,000年前に西アジアを起源とし北欧に移住したヤムナヤの3つの重要なグループで構成されています。これら3つのグループは、現代のヨーロッパ人のほとんどが祖先です。

今日、東欧のほとんどの人々は狩猟採集家の子孫であり、南欧の人々は主に初期の農家の出身です。Yamnayaは、北欧と北西欧に大きな影響を与えました。

データは、東欧と西欧の人々の間には大きな遺伝的格差があることを示しています。“この分裂は1万~1万2000年前に始まり、今日でも私たちの遺伝学に反映されています。”

血性履歴
移民の大きな波は犠牲になりました。農家が北にやって来て、今のドイツとデンマークに移ったとき、2世代で狩猟狩猟狩猟狩狩猟狩猟狩猟狩猟狩猟狩猟狩猟狩猟猟狩猟� 遺伝子記録によると、交配はほとんどまたは全くありませんでした。狩猟家が集まったのは、単に取り除かれただけです。Yamnayaが約5000年後に来たときも、同じパターンが起こりました。

“島に住んでいた最後の狩猟収集家の1人だったはずのデータがあります”とWillerslev氏は述べています。彼をその島に押し出した力は想像できます。彼はかなり怖かったはずです。

疾患リスクのシチュー
このゲノムデータにより、研究者は、これらの3つの移行が欧州の疾患リスクやその他の形質にどのように影響したかをモデル化することもできました。  

“英国のバイオバンクデータとこれらの過去のサンプルから得られた知見を結び付け、多くのことを語りました”と、Willerslev氏は説明しています。「高さの背景には、北欧人は一般的に他のヨーロッパ人よりも高さが高いため、Bronze Ageの形質があります。

研究チームはまた、南ヨーロッパの農家が遺伝的に気分関連疾患にかかりやすいことも発見しました。ハンター収集家は、2型糖尿病とアルツハイマー病に関連する遺伝子変異を持っていました。Yamnayaは多発性硬化症にかかりやすくなりました。

“多発性硬化症は比較的新しい疾患で、北欧人で高頻度に見られます”とWillerslev氏は述べています。“この高頻度とその発生源については多くの議論がありましたが、データから明らかにYamnayaの特性であることがわかります。”

著者らは、この研究では、グループがこれらの疾患を患っていることを証明するものではなく、グループの遺伝子マーカーを持っていることだけを証明していると注意しています。しかし、これらの遺伝子は、より現代のヨーロッパ人や世界中のその子孫に受け継がれており、世界の健康に影響を与える可能性があります。

“このデータは、疾患の原因となるバリアントの進化の歴史に関心を持つ医師やその他の人々にとって非常に興味深いデータです”とWillerslev氏は述べています。今では、これらの状態がどこから来たのか、いつ来たのかをよりよく理解できるようになりました。

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