Global Genomics Group（G3）とイルミナが心血管ゲノム解析で提携

2013年9月25日ヴァージニア州リッチモンドおよびサンディエゴ（PRNewswire）－グローバルゲノミクスグループ（G3）とイルミナ・インク（NASDAQコード：ILMN）は本日、心血管疾患の進行および診断に関与する新規バイオマーカーと生物学的経路を探求するうえで提携することを発表しました。この合意に基づいて、イルミナはGLOBAL（遺伝子座およびアテローム性動脈硬化性病変の負荷：Genetic LOci and the Burden of Atherosclerotic Lesions）の臨床研究において全ゲノムシーケンス解析を行う予定です。GLOBALはゲノミクス、エピゲノミクス、トランスクリプトミクス、プロテオミクス、メタボロミクス、リピドミクス、リポタンパク・プロテオミクス、そしてグライコミクスといったさまざまな解析を組み合わせた、最大の包括的オミックス研究です。患者の疾患を正確に分類するために、フェノタイピングの最新画像処理技術解析法であるコンピュータ断層撮影（CT）冠状動脈血管撮影を用います。

G3の共同創設者兼取締役のSzilard Voros医学博士は、「心血管疾患などの発現や進行には複雑な生物学的なプロセスが関与しており、現在その知見は十分とは言えません。今必要なのは、新たな疾患バイオマーカーや治療ターゲットを探索するための包括的な研究アプローチなのです」としたうえで、「この種の研究は過去に例がなく、7,000人の患者から得られる何兆ものデータポイントを解析します。これにより、アテローム性動脈硬化を引き起こす複雑なプロセスの背景にある生物学的な基礎を調査します。最新の画像処理技術解析法であるCT冠状動脈血管撮影を用いてアテローム性動脈硬化症を正確にフェノタイピングするとともに、すべての患者において完全な包括的オミックス解析を実施する予定です。この画期的な研究において、全ゲノムシーケンスはその目玉とも言え、最新の次世代シーケンス技術を誇るイルミナとの共同研究が、このプログラムの成功の鍵を握っています。現在までに2,200を超えるサンプルを回収しており、2014年夏までにすべてのサンプルの登録完了を予定しています」と述べています。

さらに、イルミナのトランスレーショナル&コンシューマー・ゲノミクス部門のMatt Posard上級副社長兼総括マネージャーは、「私たちは、臨床分野における最先端の研究者の方々と提携を結ぶことを戦略とするイルミナと提携し、今回G3と共に心循環系ゲノミクスへ参入できることを非常に楽しみにしています。GLOBAL研究は、ゲノムシーケンスに関与した研究の中では最大規模の患者数を誇り、今までイルミナが参加したどんな包括的オミックスWGS研究よりも大規模なものです。アテローム性動脈硬化の発現と診断の複雑さを解読するうえで、シーケンスデータは欠かすことができません」と述べています。

現在実施されているGLOBAL研究（ClinicialTrials.gov 識別番号 NCT01738828）は、7,000人の患者を対象とし、冠状動脈疾患（CAD）の新たな疾病ネットワークとバイオマーカーの同定を目的とした国際多施設共同前向き研究です。この研究はG3が資金を提供しており、戦略的パートナーであるHealth Diagnostic Laboratoryと共に研究が実施されています。適格な患者に対して冠状動脈CT血管造影を実施することにより、疾患とその状態に関して詳細かつ正確な検査結果が得られます。この精密なフェノタイピングを包括的オミックス解析と組み合わせ、生物学に基づいて特別に開発されたバイオインフォマティクス技術を用いたデータ解析を行い、診断用のバイオマーカーや潜在的な治療ターゲットを同定します。

G3の戦略的パートナーであるHealth Diagnostic Laboratoryの取締役、社長兼共同創設者である Tonya Mallory氏は、「GLOBAL研究では、アテローム性動脈硬化の背景となる複雑な生物学を解読するために、22兆のデータポイントに基づいた解析が行われます」としたうえで、「この研究により、この技術が検証され、腫瘍や神経変性疾患、そして精神疾患など他の疾患でも同様の解析を行えるようになります。これにより、患者を衰弱させる深刻な疾患の診断、予防、治療に活用できる新規バイオマーカーや治療ターゲットを同定できると考えています」と述べています。