研究集団は米国の多様な人口統計学的特性を反映しており、全ゲノムシーケンスは遺伝性疾患が疑われる患者のファーストライン検査と見なすべきであることが研究で示されています
SAN DIEGO、2021年9月27日 /PRNewswire/ -- Illumina, Inc. （NASDAQ：ILMN）サイエンティストは、米国の5つの小児病院の研究者と共同で、本日JAMA Pediatricsで発表された研究を共同執筆し、NICUSeq Randomized Time-Delayed Trialの調査結果を報告しました。結果から、臨床全ゲノムシーケンス（cWGS）の使用は、遺伝性疾患が疑われる急性期新生児の診断的有効性と臨床管理の変更の両方において、通常のケアよりも2倍優れていることがわかりました。このデータは、危機に瀕した新生児に対するcWGSの広範な採用と導入をサポートします。
フィラデルフィア小児病院、ネブラスカ大学医療センター（マンロー・メイヤー研究所を含む）、オレンジ郡小児病院、オマハ小児病院&医療センターとの提携、Rady Children's Institute for Genomic Medicine（サンディエゴ）、ワシントン大学/セント テネシー大学健康科学センター（テネシー州メンフィス）のルイ小児病院とル・ボンヒュー小児病院は、人種的および民族的に多様で地理的に分散した急性期乳児集団を登録した研究に参加しました。
354名の乳児の患者集団を、入院から15日以内（早期群）または60日以内（遅延群）のいずれかに無作為に割り付け、総観察期間は90日でした。研究の両群において、cWGSへのアクセスにより、患者の状態を正確に診断し、臨床管理を変更した患者の割合が2倍になりました。
NICUSeq研究は、新生児における大規模な遺伝子検査の重要性を示しており、遺伝子疾患の早期診断につながり、医師や家族の意思決定に役立つと述べています、とLe Bonheur Children's Hospitalおよびテネシー大学健康科学センター（UTHSC）の遺伝学部門長であるChaster Brown医学博士、PhDは述べています。この種の遺伝情報を持つことで、生涯価値のある即時かつ持続可能な利益がもたらされ、生涯にわたる医療の指導に役立つ遺伝子の'レポートカード'がもたらされます。Le Bonheur Children's HospitalとUTHSCは、メンフィスコミュニティの赤ちゃんの医療を改善するというこの重要な取り組みに貢献できたことを誇りに思います。
重要なのは、この研究は乳児ケアの実世界のばらつきを反映しており、そのため全ゲノムシーケンスの実施は実用的で、現在の多様な通常ケアの実践よりも優れているということです。この研究は、遺伝性疾患が疑われる乳児の全ゲノムシーケンスが、多様な臨床施設や患者集団で可能であることを示しています、とイルミナの科学研究担当バイスプレジデント、Ryan Taft博士は述べました。これによって、必要なすべての子供のための精密診断に一歩近づくことができます。
診断の確立とケア管理の改善との間の明確で重要な関連性は、重症新生児における第1級の診断検査としてのcWGSの採用に非常に重きを置いています、とフィラデルフィア小児病院小児科教授のIan Krantz MD氏は述べました。
イルミナについて
イルミナはゲノムのパワーを解き放つことで、ヒトの健康を改善しています。イノベーションにおけるイルミナの取り組みは、DNAシーケンスとアレイベーステクノロジーの世界でイルミナをグローバルなリーダーに押し上げ、研究市場、臨床市場、応用市場で顧客にサービスを提供しています。イルミナの製品は、ライフサイエンス、腫瘍学、生殖医学、農業、その他新たに登場しつつある分野で利用されています。詳細については、www.illumina.comを参照してください。また、Twitter、Facebook、LinkedIn、Instagram、YouTubeでもイルミナの情報をお届けします。
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