全ゲノムシーケンスの臨床的有用性と医療経済への影響を調査する研究
SAN DIEGO--（ビジネスワイヤ）--今日、イルミナ （NASDAQ:ILMN）は、ベルギーの遺伝センターと、日常診療における知的障害（ID）および/または発達障害（DD）患者の診断のための全ゲノムシーケンス（WGS）を評価する契約を発表しました。Belgian Resolve Rare Diseasesグループ（BeSolveRD）が実施するこの研究では、WGSと現在の標準治療の医療経済への影響も評価します。
BeSolveRDは、8つのベルギー遺伝センターすべてから、ID/DDの小児患者（新生児、小児、または青年）800名と両親を募集します。患者の半数と両親はWGSに無作為に割り付けられ、残りの半数は標準治療（全エクソームシーケンス/アレイ）を受けます。イルミナは、シーケンス試薬を提供することで研究を支援しています。研究の結果は、日常の臨床診療におけるWGSの使用に関する償還決定に情報を提供します。
“全ゲノムシーケンスは、希少発達障害患者の遺伝的原因を同定する強力なアプローチであることが証明されています”と、ベルギーのUZ LeuvenにあるCenter of Human GeneticsのJoris Vermeesch教授、および研究の研究責任医師は述べました。“この研究に対するイルミナのサポートに感謝します。”
WGSは希少疾患検査の最も包括的な手法であり、非コーディング領域における病原性バリアントの同定だけでなく、疾患の原因となるコピー数や構造バリアントの未曾有の検出を可能にします。WGSは、患者の根底にある病因を明らかにし、数年かかる可能性のある診断の長い検索を終わらせるのに役立ちます。
イルミナでは、患者とその家族のための長くて痛みを伴う診断のオデッセイを終わらせ、不必要な病院紹介や関連する検査や手順を回避し、同じ病気の子供を持つ他の家族とつながり、適切な管理を追求できるよう、たゆまぬ努力を続けています。“BeSolveRDグループと協力して、この極めて重要な研究におけるWGSの価値を検討できることを嬉しく思います。”
イルミナについて
イルミナは、ゲノムの持つ力を解き放つことによってヒトの健康向上に務めています。イノベーションにおけるイルミナの取り組みは、DNAシーケンスとアレイベーステクノロジーの世界でイルミナをグローバルなリーダーに押し上げ、研究市場、臨床市場、応用市場で顧客にサービスを提供しています。イルミナの製品は、ライフサイエンス、腫瘍学、生殖医学、農業、その他新たに登場しつつある分野で利用されています。詳細については、www.illumina.com。
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