Hannover Medical Schoolの研究では、全ゲノムシーケンスの使用を評価し、遺伝性疾患が疑われる小児の早期診断と治療にプラスの影響を示します
SAN DIEGO、2022年4月25日 /PRNewswire/ -- Illumina, Inc. （NASDAQ：ILMN）は本日、ドイツのHannover Medical School（Medizinische Hochschule Hannover（MHH））と、遺伝性疾患または希少疾患が疑われる重症の子供に全ゲノムシーケンス（WGS）を導入する契約を発表しました。MHHのヒト遺伝学省が率いるこのプロジェクトでは、新生児および小児集中治療室でのWGSの使用を評価し、入院中の小児の早期診断と治療が与えるプラスの影響を示します。
遺伝性疾患が疑われる集中治療室に在籍する少なくとも100名の重症の小児を対象に、可能であれば3人組（罹患した小児とその両親）として検査を行い、迅速なWGS（rWGS）の診断有効性を評価します。研究結果は、集中治療室におけるrWGSの適格性に関する既存の選択および除外基準に異議を唱え、ドイツの医療システムでrWGSを早期に使用するための適切なエビデンスを確立するために利用されます。カナダ、英国、米国の医療システムで実施された、重症の小児を対象とした迅速（トリオ）WGSに関する最近の研究では、診断率が高く診断までの時間が短いため、小児プレシジョンメディシンにとって大きな臨床的価値があることが示されています。
このプロジェクトでHannover Medical Schoolを支援できたことを光栄に思います。ヨーロッパ、中東、アフリカのイルミナのシニアバイスプレジデント兼ゼネラルマネージャーであるPaula Dowdy氏は述べました。全ゲノムシーケンスにより遺伝性疾患を迅速に診断する能力は、重症児の苦しみと不確実性を減らすために不可欠です。診断を行う上で最も実用的でコスト効率の高い手段であることが証明されています。重要なことは、このプロジェクトは、遺伝性疾患の小児のタイムリーな診断における全ゲノムシーケンスの価値に関する世界的なエビデンスの増大にもつながることです。
また、このプロジェクトでは、患者のケアと管理における変化の観点から、rWGSの臨床的有用性も捉えます。さらに、遺伝性疾患が疑われる重症児のrWGSのコストと既存の診断経路を比較することで、病院に対する医療経済の影響を分析します。イルミナは、WGSサンプル用のDNAライブラリー調製用試薬とシーケンス試薬を提供することで、プロジェクトをサポートしています。
集中治療室で遺伝性疾患が疑われる子供にとって、時間は極めて重要です。この研究を通して、私たちは最先端のゲノミクスを応用して医療を改善し、家族に安心をもたらす道をリードしたいと考えています、とBernd Auber医学部のヒト遺伝学者であるBernd Auber博士は述べました。このチームは研究を主導しています。全ゲノムシーケンスは、新生児および小児集中治療室における意思決定ツールとして実施し、理想的には現在使用されているルーチンの診断検査に取って代わることを目指しています。イルミナのサポートに感謝いたします。
7,000を超える疾患が知られている希少疾患は、乳児の入院と死亡の主な原因です。世界中の人口の約2～6%が希少疾患に罹患しており、そのうちの80%は遺伝的要素を持っていますが、多くの患者は診断の探索に苦労しています。平均して、診断には5～7年かかることがあります。
ドイツの研究は、オーストラリア、カナダ、英国、米国など、他の国々で生成される多くのエビデンスに貢献し、WGSが重症乳児の遺伝性疾患の診断に有意な利益をもたらすことを示しています。重病の小児におけるWGSの役割を評価するための同様の研究が、ドバイのAl Jalilah Children's Specialty Hospitalや、イスラエルの新生児集中治療室における国家パイロットプログラムなど、他の国で実施されています。
全ゲノムシーケンスについて
WGSは、遺伝性疾患検査のための最も包括的な手法であり、非コーディング領域における病原性バリアントの同定、および疾患を引き起こす一塩基バリアント、小さな挿入と欠失、コピー数と構造バリアントなどの前例のない検出を可能にします。WGSは、遺伝性疾患が疑われる患者の診断までの時間を短縮し、患者とその家族のための長くて痛みのあるオデッセイを終わらせ、治療と管理の最適化に役立ちます。集中治療室で重症の小児の遺伝子状態を診断するためにrWGSを使用するには、結果の迅速なターンアラウンド（10日未満）が必要であり、最適なケアをタイムリーに提供できます。現在の診断オプションは、単一遺伝子検査、遺伝子パネル、染色体マイクロアレイなどの従来のアプローチのみに基づいています。
イルミナについて
イルミナは、ゲノムの持つ力を解き放つことによってヒトの健康向上に務めています。イノベーションへの注力により、当社はDNAシーケンスとアレイベースのテクノロジーのグローバルリーダーとして、研究、臨床、応用市場における顧客にサービスを提供しています。イルミナの製品は、ライフサイエンス、腫瘍学、生殖医学、農業、その他新たに登場しつつある分野で利用されています。詳細については、www.illumina.comを参照してください。また、Twitter、Facebook、LinkedIn、Instagram、YouTubeでもイルミナの情報をお届けします。
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出典：Illumina, Inc.
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SOURCE Illumina, Inc.
