新しいAIアルゴリズムは、ヒトゲノムのノンコーディング領域における病原性調節性遺伝的バリアントを初めて正確に解読
SAN DIEGO、2025年5月29日 /PRNewswire/ -- Illumina Inc. （NASDAQ：ILMN）は本日、ヒトゲノムのノンコーディング領域で病原性制御性遺伝子変異を正確に解読する新しいAIアルゴリズム、PromotorAIを発表しました。本日Science誌に発表された研究では、このディープラーニングテクノロジーが、希少疾患の遺伝的原因の最大6%に寄与するノンコーディングの制御バリアントをどのように発見したかが示されています。このテクノロジーは、データを洞察に変えることで、研究者が希少疾患の診断における新しいブレークスルーを加速するのに役立つことが期待されています。
現在、エクソームシーケンスから正確な診断を受けている希少疾患患者はわずか約30%です。多くの患者にとって、洞察は、ゲノムの98%以上を占め、診断率を高める鍵となる、いわゆるノンコーディング領域に隠れている可能性があります。
プロモーターは、遺伝子の転写が始まる場所を定義する重要なノンコーディング要素です。プロモーターが遺伝子変異によって破壊されると、下流の遺伝子発現に深刻な結果をもたらす可能性があります。PromoterAIアルゴリズムは、プロモーターの遺伝子シーケンスを解釈するため、希少疾患を持つより多くの患者の正確な診断への扉を開きます。
イルミナはこのAIテクノロジーで新たな一歩を切り拓いていると、Kyle FarhMD、バイスプレジデント PhD 、著名なサイエンティスト、イルミナ人工知能ラボの責任者は述べました。全ゲノムシーケンスと組み合わせることで、SmotorrAIは、ノンコーディングゲノムで過去に見逃されていたバリアントを同定することで、希少疾患の診断率を向上させる力を持つと考えています。希少疾患の遺伝的原因を探索する際の課題の1つは、遺伝子のタンパク質コード配列にバリアントがなくても、その遺伝子のプロモーター領域に変異があると、その遺伝子が適切に発現するのを防ぐことができることです。
最先端のディープラーニングニューラルネットワーク上に構築されたPromotorAIは、プロモーターバリアントの解釈に前例のない精度をもたらします。PromoterAIを全ゲノムシーケンス（WGS）データ解析に適用することで、臨床研究者は希少な遺伝性疾患、一般的な疾患、腫瘍学の病因と薬剤ターゲットの可能性をよりよく理解することができます。
PromoterAIは、イルミナの最新のゲノムAIアルゴリズムイノベーションです。2019年、イルミナの人工知能ラボは、コーディングされていない暗号スプライス変異を解釈するためのディープラーニングツールであるSpliceAIをリリースしました。2023年、イルミナはPrimateAI-3Dをリリースしました。これは、進化的な保存とタンパク質構造に基づいてタンパク質コーディングバリアントの病原性を予測するものです。この研究では、イルミナのAI分類予測ツールであるPromoterAI、PrimateAI-3D、およびSpliceAIを併用した場合、タンパク質短縮バリアントのみを使用する場合と比較して診断率を効果的に2倍にできることが示されています。
当社のAIとソフトウェアポートフォリオに新たに加わったPromoterAIは、業界をリードする品質、予測精度、および包括的性を提供し、データをお客様にとって貴重な洞察に変えました、とRami Mehio氏は述べました。
PromoterAIは、Illumina Connected Softwareからアクセスでき、DRAGENの二次解析の一環として現在入手可能です。すべてのヒトプロモーター一塩基バリアントの事前計算されたプロモーターAIスコアは、学術研究および非営利研究で自由に利用できます。Illumina Connected Softwareは、ゲノミクスとマルチオミクスのための次世代シーケンスとアレイワークフローとのシームレスな統合をサポートします。研究者、バイオインフォマティクス、臨床遺伝学者は、Illumina Connected Softwareを使用して、症例にとって重要なバリアントに優先順位を付け、重要な洞察を得て、プレシジョンメディシンのドライラボ業務を加速することができます。
将来の見通しに関する記述
このリリースには、リスクや不確実性を伴う将来の見通しに関する記述が含まれている場合があります。実際の結果が将来の見通しに関する記述の結果と大きく異なる可能性をもたらしかねない、当社に影響を与える重要な要因には、次のものがあります:（i）新製品や新規サービスの開発、製造、市場導入に内在する課題、（ii）新製品および新規サービスに対する顧客の受容度および満足度（iii）立法、規制および経済の動向、ならびに証券取引委員会への提出書類（最新のForm 10-K および Form 10-Qを含む）、または公開電話会議（日時は事前に発表される）で開示された情報に詳述されたその他の要因。以上の将来見通しに関する記述の更新や、アナリスト予想の評価や確認、暫定レポートや現在の四半期の進捗状況についての最新情報の提供について、イルミナにその義務はなく、またそれを実行する予定もありません。
イルミナについて
イルミナは、ゲノムの持つ力を解き放つことによってヒトの健康向上に努めています。イノベーションにおけるイルミナの取り組みは、DNAシーケンスとアレイベーステクノロジーの世界でイルミナをグローバルなリーダーに押し上げ、研究、臨床、応用市場で顧客にサービスを提供しています。イルミナの製品は、ライフサイエンス、腫瘍学、生殖医学、農業、その他新たに台頭しつつある分野のアプリケーションで利用されています。詳細については、illumina.comを参照してください。また、X、Facebook、LinkedIn、Instagram、TikTok、YouTubeでも当社の情報をお届けしています。
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SOURCE Illumina, Inc.
