- TruPath™ Genomeは、サンプルからシーケンサーまでの最もシンプルなワークフローで、より完全なゲノムを提供します
- AGBTで発表されたデータでは、希少遺伝性疾患の検出精度が実証されました。
- Broad Clinical Labsは、以前は「コンステレーションマップドリードテクノロジー」として知られていたこの製品を、最初に採用した施設の一つです。
サンディエゴ、2026年2月24日 /PRNewswire/ -- Illumina, Inc.（NASDAQ: ILMN）は本日、遺伝性疾患にとって高品質で包括的な全ゲノム解析のための新しい基準となるTruPath™ Genomeの発売を発表しました。TruPath Genomeは、ゲノムのいわゆる「暗黒領域」であっても、比類のない精度と解像度を実現し、遺伝性疾患に関与するゲノムの変化をより完全に把握できるようにします。
TruPath Genomeは驚くほどシンプルなワークフローで、従来のライブラリー調製が不要です。わずか10～15分のハンズオンタイムで、競合するロングリード法のほぼ2倍のスループットを、より少ないエラーで、1日あたり16の全ゲノムを生成します。
TruPath Genomeは、パターン化フローセル技術を用いた新しいオンフローセルライブラリー調製と高度なインフォマティクスを活用し、長距離情報をシームレスに追加して包括的なバリアント検出を行います。TruPathフローセルからの近接情報を取り込むように最適化されたDRAGEN™アルゴリズムは、リードアライメントとバリアントコールを改善し、イルミナの高品質リードをマッピング困難な領域、バリアントフェージング、構造バリアント、ショートタンデムリピート（STR）および臨床的に関連したパラロガス遺伝子に拡張します。TruPath Genomeは、遺伝子の最大98%を完全にフェージングします。
「TruPath Genome によって、私たちはゲノミクスの限界を押し広げ、遺伝学および希少疾患研究の新たな基準を打ち立てています」と、イルミナの最高技術責任者（CTO）である Steve Barnard 博士は述べています。「希少疾患の領域では、まさに“ゲノムという干し草の山から変異という一本の針を探す”ようなものです。そのため、包括性、正確性、そして確信が極めて重要となります。この技術により、これまで考えられなかったほどの容易で、遺伝性疾患のゲノム要因を解明するための迅速な答えが得られるようになります。」
TruPath Genomeは、リスト価格395米ドルで、費用対効果の高い全ゲノムワークフローソリューションを提供します。ここれには、すべての消耗品と解析が含まれており、臨床研究において極めて重要なシングルユースのフローセルを用いた、業界標準の少なくとも30倍カバレッジ深度を実現しています。
AGBTで発表されたデータは、ショートリードから長距離情報を得るための道筋を示しています
本日AGBTで発表されたデータやこれまでの論文で示された内容は、TruPath Genomeがすでに、脊髄性筋萎縮症、腎臓病、複雑な副腎疾患など、最も治療が難解な遺伝性疾患の解明に貢献していることを示しています。
- University Medical Center Utrechtの研究者は、困難な希少疾患サンプルにおける TruPath Genome の評価データを発表しました。特に、非侵襲的出生前診断（NIPD）アッセイを支えるために必要となる長距離フェージング性能、さらに解析が難しいゲノム領域や複雑な構造変異の解像度に焦点を当てています。
「TruPath Genomeにより、複数の解析を1つの実施しやすい全ゲノムアッセイに統合することができました」と、UMC Utrecht, head of the Genome Diagnostic LaboratoryであるMarcel Nelen, PhDは述べています。「ワークフローはシンプルでありながら、メガベース規模のフェーシング、臨床的に重要な遺伝子の完全な解読、そして特に複雑さで知られるSMN1/SMN2領域における極めて困難な症例を含む困難な領域や複雑な構造変異の解釈精度の向上を実現しました。これは、追加の異なる検査を行わずに多くの希少疾患の研究課題に対処できる単一アッセイの実現に向けた重要な一歩を示しています。」
- 最近ロンドンで開催されたFestival of Genomics & Biodataでは、University of Exeterの研究者がTruPath Genomeのパイロットデータを共有し、遺伝性副腎疾患に関連することが知られている遺伝子を含む非常に複雑なゲノム領域が、このテクノロジーにより解決したことがわかりました。現在のショートリードWGSは化合物ヘテロ接合体を同定するために親サンプルが必要ですが、TruPath Genomeではこれらの洞察に単一サンプルで到達する道筋を提供し、親データなしで処理されたサンプルのカバレッジを向上させます。
「TruPath Genomeにより、希少遺伝性疾患に罹患したすべての患者が、長い診断の旅を終え、精密医療の可能性を得られる未来を切り拓きます」と、 University of Exeterのprofessor of Genomic Medicineであり、NHS England Rapid Genome Sequencing Service for Critically Unwell Children のmedical leadであるEmma Baple, PhDは述べます。「Exeterでは、TruPathテクノロジーを評価する機会に恵まれ、罹患した子供たちとそのご家族の人生を変える可能性を実感しました。こうしたソリューションは希少疾患の診断方法を一変させるものであり、この革新が今後どのように発展していくか、大変楽しみにしています。」
Broad Clinical Labsは、TruPath Genomeを初めて採用した企業の一つです。これにより、希少疾患研究においてこの重要なテクノロジーを共同研究者が利用できるようになります。
「TruPath は、私たちの研究を推進するために、より包括的なゲノム解析を可能にします」と Broad Clinical Labs のchief of clinical strategy and product developmentである Sean Hofherr, PhD.（FACMG）は述べています。「このテクノロジーは、ゲノム内でも特に解析が困難な変異に対しても優れた解析能力を発揮し、しかも驚くほどシンプルなワークフローで実現できます。さらに、NovaSeq X Plus で実行できる点も魅力的です。」
過去16か月間にわたり、GeneDx、Rady Children's Hospital、Baylor College of Medicine を含む30以上の早期アクセス顧客が、この技術の試験運用を行ってきました。Baylor College of Medicine は、最近この技術に関するプレプリントを medRxiv に公開しました。
TruPath Genomeの発売が本日、オーランドで開催されたAdvances in Genome Biology and Technology（AGBT）年次総会のゴールドスポンサー・ワークショップで発表されました。ご視聴はこちらからご登録ください。
TruPath Genomeは以前「コンステレーションマップリードテクノロジー」と呼ばれていました。TruPath Genomeの詳細はこちら。
将来の見通し
このリリースには、リスクや不確実性を伴う将来の見通しに関する記述が含まれている場合があります。弊社の事業が影響を受ける重要な要因のうち、実際の結果が将来の見通しに関する記述の結果と大きく異なる可能性があるものは次のとおりです。（i）新製品および新規サービスの開発・発売に伴う課題（製造業務の変更や拡張、重要部品の外部サプライヤーへの依存を含む）、（ii）ロバストな装置および消耗品を製造し、信頼できるソフトウェアソリューションを開発する弊社の能力、（iii）弊社が新たに発売または更新する製品のお客様の受け入れ・導入状況（これは弊社または顧客の期待を満たす場合も満たさない場合もある）ならびに最新のForm 10-KおよびForm 10-Qなどの書類を含む弊社の米国証券取引委員会（SEC）への提出物、事前に日程が公表される公開電話会議で開示された情報に記載されているその他の要因。以上の将来見通しに関する記述の更新や、アナリスト予想の評価や確認、暫定レポートや現在の四半期の進捗状況についての最新情報の提供について、イルミナにその義務はなく、またそれを実行する予定もありません。
イルミナについて
イルミナは、ゲノムの持つ力を解き放つことによってヒトの健康向上に努めています。イノベーションにおけるイルミナの取り組みは、DNAシーケンスとアレイベーステクノロジーの世界でイルミナをグローバルなリーダーに押し上げ、研究、臨床、応用市場で顧客にサービスを提供しています。イルミナの製品は、ライフサイエンス、腫瘍学、生殖医学、農業、その他の新興分野のアプリケーションで利用されています。詳細については、illumina.comをご覧ください。また、X、Facebook、LinkedIn、Instagram、TikTok、YouTubeでも当社の情報をお届けしています。
連絡先
投資家向け窓口：
イルミナ投資家向け広報
858-291-6421
IR@illumina.com
メディア向け窓口：
Christine Douglass
PR@illumina.com
こちらからマルチメディアをダウンロードしてオリジナルコンテンツをご覧ください：https://www.prnewswire.com/news-releases/illumina-launches-trupath-genome-setting-a-new-standard-in-genomic-insight-302695923.html
SOURCE Illumina, Inc.
