Limbo Landからの脱出
Jul 17, 2019
|
Episode 47
|
21 mins
希少疾患に苦しむ子供の両親は、診断を見つけるのが難しい場合もあり、診断用辺縁系の土地に何年も住むこともあります。Heather Rentonは、Syndromes Without A Name（SWAN）オーストラリアの執行役員で、娘の希少疾患とNGSベースの検査が彼女とその家族に与える影響について話し合うために私と一緒に参加しました。
Related Episodes
アフリカのゲノム多様性を探る
Mar 01, 2021
|
Episode 70
|
32 mins
アフリカは遺伝的多様性が最も多い大陸ですが、世界のゲノムデータベースではあまり見られません。H3Africaは2010年に設立されたいくつかのイニシア...
ゲノミクスと診断オデッセイの終焉
May 13, 2020
|
Episode 68
|
21 mins
全ゲノムシーケンスは、数日で遺伝性疾患の診断に役立つ可能性があり、両親が数カ月から数年にわたる不確定な検査を避けるのに役立つことが期待されています。デ...
臨床全ゲノムシーケンスの標準化
May 11, 2020
|
Episode 67
|
21 mins
全ゲノムシーケンスは、遺伝子検査に対する従来の段階的アプローチに取って代わる可能性がありますが、この技術を実装するには標準的なラボガイドラインと臨床ベ...