希少疾患とゲノムシーケンスの発見

イルミナゲノミクスポッドキャスト

希少疾患とゲノムシーケンスの発見

Mar 04, 2020 | Episode 61 | 24 mins

California Healthcare Instituteによると、人口の最大10%が希少疾患に罹患している可能性があります。しかし、個々の疾患は稀であるため、医療従事者が正確に診断し治療することは困難です。VariantyxのChristine Stanley博士が、全ゲノムシーケンスが希少な遺伝性疾患の理解と診断にどのように影響するかについて解説します。

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