難聴と難聴の遺伝学
Sep 19, 2018
|
Episode 28
|
21 mins
遺伝性難聴は、新生児1,000人に約1人の割合で発症する比較的一般的な疾患です。Richard J. Smith博士はアイオワ大学の耳鼻咽喉科教授で、私と一緒に難聴の遺伝的基礎について話し合います。また、遺伝性難聴の遺伝子検査に役立つゲノムツールの開発についても説明します。
Related Episodes
アフリカのゲノム多様性を探る
Mar 01, 2021
|
Episode 70
|
32 mins
アフリカは遺伝的多様性が最も多い大陸ですが、世界のゲノムデータベースではあまり見られません。H3Africaは2010年に設立されたいくつかのイニシア...
ゲノミクスと診断オデッセイの終焉
May 13, 2020
|
Episode 68
|
21 mins
全ゲノムシーケンスは、数日で遺伝性疾患の診断に役立つ可能性があり、両親が数カ月から数年にわたる不確定な検査を避けるのに役立つことが期待されています。デ...
臨床全ゲノムシーケンスの標準化
May 11, 2020
|
Episode 67
|
21 mins
全ゲノムシーケンスは、遺伝子検査に対する従来の段階的アプローチに取って代わる可能性がありますが、この技術を実装するには標準的なラボガイドラインと臨床ベ...