イルミナ、バリアントコーリングとゲノム解釈をスケールアップし、遺伝子検査のギャップを改善

このポッドキャストでは、MenderspodのTheral Timpson氏が、臨床検査の経歴を持つイルミナの主任サイエンティストであるSam Strom氏と対談します。このインタビューでは、Sam氏がクリニカルシーケンスにおける2つの大きな課題、すなわちバリアントコーリングとバリアント解釈について取り上げます。イルミナは独自のマルチサンプルゲノムリファレンスを作成しており、さらに、バリアントコーリングを改善するために人工知能も活用していると、Sam氏は述べています。また、イルミナがAIと自動化の包括的なソリューションでゲノムやその他アッセイのスケーリングバリアントの解釈をどのようにサポートしているか、高品質な遺伝子検査ワークフローが次の段階のアクセシビリティに進めるようにする方法についても説明しています。