ゲノムデータ圧縮

Enancioは、最近、イルミナグループに加入した会社であり、特にゲノムデータを対象にしたプロプライエタリロスレスデータ圧縮テクノロジを擁しています。フランスのセッソンセビニェに拠点を置くこのソフトウェア企業のおかげで、他に例を見ないバイオインフォマティクスオファリングスィートを、ゲノムデータ処理、ストレージ、転送をより効率的でユーザーフレンドリにするという目標に結び付けることができます。

ORA圧縮テクノロジーは、段階的にすべてのイルミナポートフォリオに統合されています。これにより、fastq.gz¹の場合よりも最大で5倍コンパクトなFASTQ圧縮ファイルを生成することが可能です。圧縮に関しては、NextSeq 1000システム、NextSeq 2000システム、NovaSeq Xシリーズで利用可能です。v3.8リリース以降、圧縮操作はDRAGEN サーバーでも利用できるほか、FASTQ圧縮ファイルをDRAGENマッパーにネイティブフォーマットで取り込むことが可能です。

NGSワークフローの際に、オプションで圧縮操作をしてfastq.ora圧縮ファイルを生成できます。DRAGEN v3.8リリースでは、fastq.oraファイルをDRAGENマッパーに直接取り込むことで、シームレスな統合が可能です。さらに、fastq.oraファイルは、他のマッピングやダウンストリーム解析のためにその場で解凍可能です。下図に示すとおり、DRAGEN BCL変換における圧縮操作の統合でワークフローが合理化されます。

DRAGENで使用するORA圧縮テクノロジー

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Enancio加入前:スタンドアロンソフトウェアとしての圧縮。圧縮ステップが余分です。

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この圧縮テクノロジーのアウトプットは、圧縮FASTQバイナリファイルフォーマットです: fastq.ora。このファイルフォーマットは、保存と共有が可能なため、ストレージコストの大幅な節約になり、ファイル転送時間も短縮されます。圧縮されたすべてのファイルは、無料で利用できる解凍ソフトウェアで解凍することが可能です。

fastq.oraファイルは、マッピングや下流の解析用に特別な準備をすることなく解凍でき、DRAGENに直接取り込まれます。

235 GBのFASTQローファイルを、gzipでは55 GBに圧縮できます。データのフットプリントは、DRAGEN ORA圧縮テクノロジー²ではさらに11 GBにまで削減します。

FASTQファイルと、BAMファイルやCRAMファイルは、一般に異なる目的で保存します。ただ、fastq.oraファイルでは、MD5サムを保存して対応するCRAMファイルよりも小さいフットプリントで生データの圧縮コピーを保存できます。

DRAGENでは、FASTQとBAMを、それぞれfastq.oraとCRAMのように、2種類のフォーマットの圧縮ができるようになりました。

圧縮機能を利用するかしないかはユーザーの任意です。DRAGENユーザーが必要なストレージストラテジを採用するかしないかは自由です。イルミナのFASTQ圧縮ファイルフォーマットへの変換を実行して、それらのファイルを保存するか、それともDRAGEN ORA圧縮ファイルフォーマットfastq.oraへの変換機能を無効にして、fastq.gzで保存するか、それともBAMファイルやCRAMファイルで保存するかお好きな方法をお選びください。

DRAGEN 3.8リリースでは、データ圧縮はシームレスであり、fastq.ora圧縮ファイルがDRAGENマッパーに直接取り込まれます。

さらに、無料解凍ソフトウェアをインストールすれば、簡単なコマンドで解凍ファイルのアウトプットを特別な準備をすることなく、BWA³、STAR⁴、Bowtie⁵などさまざまなマッピングツールに直接パイプ処理できます。

DRAGEN ORA FASTQ 圧縮ファイルは共有できます。解凍ソフトウェアは無料でご利用いただけます。無料解凍ソフトウェアをいったんインストールすれば、BWA³、STAR⁴、Bowtie⁵など、さまざまな定評あるマッピングツールに、特別な準備をすることなく簡単なコマンドで、解凍ファイルのアウトプット先を直接パイプ処理できます。