Video: 英国ゲノム・バイオデータフェスティバル2026

イルミナは、研究、医療、業界全体で進行中のコラボレーションから得られた洞察を共有し、ゲノムイノベーションがいかに患者の転帰改善を推進しているかを強調することにより、このイベントに大きく貢献しました。

イルミナのサイエンティストおよびパートナーは、希少疾患、小児ケア、トランスレーショナル研究に重点を置きながら、プログラム全体で注目度の高いセッションに参加しました。

初日には、イルミナおよびExeter NHS Genomics Laboratoryが、「コンステレーションの評価：NHS小児急性期ケアパスウェイに関する洞察」でメインステージに登壇しました。このセッションでは、希少疾患および遺伝性疾患NHSゲノミクスネットワークオブエクセレンス内の共同作業を強調するとともに、イルミナのコンステレーションマップリードテクノロジーの早期評価に加えて、NHS内の将来の新生児および小児の急性期ケアパスに情報を提供する可能性について発表しました。

講演者はエクセター大学のゲノム医学部Emma Baple教授、ロイヤル・デヴォン大学ヘルスケアNHS財団トラストのエクセターゲノム研究所のAndrew Parrish氏、ならびにイルミナグローバルリサーチカスタマーセグメントマーケティング担当シニアディレクターのRichard Capperです。この最先端のロングレンジシーケンスアプローチから、診断率を高める可能性のある研究による洞察がどのように得られたかを共有しました。この手法は、確定診断までの時間を短縮し、これまでショートリードゲノムシーケンスにはアクセスできなかったバリアントの同定に役立ちます。また、このセッションではイルミナ5塩基ソリューションを用いた共同作業の結果も取り上げ、1回のアッセイでゲノムシーケンスとメチル化プロファイリングを同時に行うことができます。

続いて、イルミナのAlison SelleとTimon Heideが、「ゲノムAI：グローバルスタンダードに基づいた国家保健システムのためのインテリジェンスの構築」と題するパネルディスカッションの司会を務めました。この場では、大規模なゲノミクスと公衆衛生イニシアチブをサポートするために、人工知能がどのように設計されているかに焦点を当てました。ゲノミクスイングランドバイオインフォマティシャン主任のAugusto Rendon氏、NHS研究ディレクターのSarah Ennis氏、およびGA4GHの最高製品責任者兼AIワークストリームリーダーのSasha Siegel氏らが、ヘルスケア提供、全国ゲノミクスプログラム、組織の標準におけるAIの役割を探り、ゲノミクスが医療システム内で拡大し続ける中で、グローバルな協力と相互運用性の重要性を強調しました。

当日最終時間には、イルミナも小児腫瘍学に焦点を当てたセッションを開催しました。「新しいヒトオルガノイドモデルを用いて小児の高悪性度神経膠腫における腫瘍の不均一性の起源を明らかにする」というセッションでは、リチャード・キャッパー氏がプリンセス・マキシマ・センターおよびユトレヒト大学の博士課程学生、Roxy Finger氏と共に参加しました。このプレゼンテーションでは、小児や青年において、遺伝子異常がいかに非常に攻撃性の高い脳腫瘍を駆動するか、また、単一細胞アプローチや新規オルガノイドモデルがこれらの壊滅的な疾患における治療標的をどのように明らかにするかについて発表しました。

2日目には、イルミナの科学研究担当副ディレクターのAnthony Rogers氏が、ゲノミクス・イングランドのシーケンシング研究開発部ディレクターのGreg Elgar氏と共に、「希少疾患における高品質のマルチオミクスデータセットの構築」について講演しました。このセッションでは、希少疾患コホートを研究するためにゲノミクス、トランスクリプトミクス、プロテオミクスのデータを組み合わせた100,000ゲノムプロジェクト内のマルチオミクスパイロットについて考察しました。講演者は、この統合的アプローチにより、これまで診断されていなかった症例における新しい診断がどのように可能になったかに関して情報を共有するとともに、希少疾患研究の進歩における高品質でスケーラブルなマルチオミクスデータセットの有用性を強調しています。

2日間にわたり、イルミナは展示ブースに出展し、ディスカッション、ネットワーキング、コラボレーションの拠点となりました。参加者はイルミナの専門スタッフと面談し、シーケンスとマルチオミクスにわたる最近のイノベーションに関して考察し、洞察を交換するとともに、イルミナのテクノロジーが研究と臨床の場でどのように応用されているかについて意見交換を図りました。

イルミナは、今年も英国ゲノム・バイオデータフェスティバルに参加し、ゲノミクスとヘルスケアの未来を形成するための討論に貢献できたことを誇りに思っています。