2022年11月10日
ほぼすべての人が何らかの遺伝性疾患のキャリアです。1（おそらくあなたでさえ） キャリアとは、ある親から遺伝子の異常なコピーを受け継ぐことを意味しますが、他の親からその遺伝子の正常なコピーを得たため、症状は見られません。しかし、同じ病気の別の保因者で複製した場合、25%の確率でお子様が同じ遺伝子の2つの異常コピーを受け継ぎ、症状を発症する可能性があります。
これらの\\"常染色体劣性遺伝疾患\\"の中で最も頻度の高い嚢胞性線維症は、しばしば致死的です。米国では、毎年約2,500人の赤ちゃんが出産しており、平均して30歳を過ぎても生きていません。アメリカ人の約20人に1人は、子供に病気が伝染するリスクのある影響を受けていない保因者です2。彼らは通常、この病気に感染するリスクはありません。
遺伝子スクリーニングは、これらの可能性について私たちに知らせることができます。親候補は受胎前に検査することができ、体外受精によって産生された胚は検査することができます。遺伝子スクリーニングは時間の経過とともにより手頃な価格になり、DNAシーケンスとジェノタイピングのテクノロジーはより速く、より効率的になっていますが、ボトルネックは1つ残っています。それは、検査結果を解釈し、教育できる遺伝カウンセラーの欠如です。2018年に発表されたデータによると、米国では81,700人あたり1人の遺伝カウンセラーしかおらず、世界では8,000人未満の遺伝カウンセラーがいます。キャリアスクリーニングが医療において果たす重要な役割を考えると、この不足に対処するために何ができるでしょうか？
人間の脳が仕事に十分でなければ、シリコンが役に立つかもしれません。2016年に設立されたIgentifyは、遺伝カウンセリングプロセスを拡張するプラットフォームを開発したデジタルヘルス企業です。このプラットフォームは、患者が受ける遺伝子検査についてデジタル教育し、患者を登録し、スクリーニングの同意を得ることができ、ゲノムデータを解析してリスクのある患者を特定し、ラボレポートを作成することができます。また、リスクが低い患者や検査が陰性の患者の大半について、個々の結果を説明するパーソナライズされたアニメーションビデオを生成できるため、遺伝子カウンセラーとの対面でのフォローアップの予約をスケジュールして実施する必要がなくなります。
Igentifyプラットフォームは、患者、ラボ、および遺伝カウンセラーにメリットをもたらすコンポーネントを備えた、構成可能なDNAから結果までのゲノム医療ワークフローです。Igentify独自のアニメーターが制作した、個々のストーリーコンポーネントの膨大なライブラリーから提供されるパーソナライズされた教育ビデオと患者結果ビデオは、各患者の状況に合わせて複数の言語でシームレスにビデオをカスタマイズします。共有可能で再視聴可能な3～8分のビデオでは、定義や推奨される次のステップなど、患者の検査結果が説明されています。“すべて通常の言語のI、またはあらゆる患者が理解できる、超技術的な用語ではない”と、Igentifyのマーケティング担当バイスプレジデントであるAmanda Swiatocha氏は述べています。
共同創業者でCEOのDr. Doron Beharは、Igentifyのプラットフォームは退屈で反復的なタスクを吸収することで膨大な時間を解放することができるため、人間の遺伝カウンセラーは最もリスクの高い患者に集中できると述べています。彼の目標は、プラットフォームをゲノミクス分野の自律運転にすることです。
普通の人は自動ビデオよりも対面での予約を好むかもしれませんが、会社のデータはその逆を示しています。受胎前の遺伝子スクリーニングを依頼した225組のカップルを対象とした臨床研究では、94%のカップルがビデオで結果を安心して受け取ることができると報告しました。また、同じ異常遺伝子の保因者ではないことが判明した165組のカップルのうち、156組は対面でのカウンセリングを必要としませんでした。
“人々はかなり忙しく、Beharの発言は微笑みながらもです。今日の私たちには、何かを見る時間はありません。6分間でも、私にはあまりにも多くのことが言えます。彼らは答えを非常に早く知りたいと思っています。そして、多くの人々は、患者と医療提供者の間の人間の交流を恐れています。これは当然、医療の神聖な原則です。しかし、実際には、医療従事者は患者一人一人の時間が非常に限られており、患者も時間が制限されています。さらに、若い世代がコンテンツをデジタルで消費することを好むことを知るには、調査研究は必要ありません。ビデオは、カウンセラーが言葉だけでできるよりも、グラフィックやチャートを含めることで、より短い時間でより多くの情報を伝達することができます。
Igentifyは、イルミナのGlobal Diversity Array with Carrier Screening Content v2（研究用のみ）によって生成された結果を解釈します。これは、600の異なる常染色体劣性遺伝疾患をスクリーニングする単一製品です。主要な疾患に対する残存リスクが低く、シーケンスと構造バリアントの両方に対する高い検出率を誇ります。
Behar博士は、ある種の劣性遺伝性疾患を持つ子供が300人に1人いるという累積的な意味では、どの遺伝性疾患もそれ自体は稀である可能性があると説明しています。これらは私たちがターゲットにしようとしている遺伝子です。
もちろん、このようなテクノロジーは、カップルが知っている場合にのみ役立ちます。Behar氏は、一般市民の認識の鍵は、キャンペーン、キャンペーン、キャンペーンであると述べています。全米遺伝カウンセラー協会は、11月の第2木曜日にウェビナーを主催し、メディアツールキットを提供し、その他のリソースを宣伝する遺伝カウンセラー啓発デーなどの取り組みで、その最前線をリードしています。
Beharは、内科と救命救急医としてキャリアをスタートさせましたが、集団遺伝学の博士号を取得し、その後、遺伝学の医学研修医でした。なぜなら、Beharは、病気を治療するのではなく、健康な集団を治療することを望んでいるからです。なぜですか？ 予防。予防が最善の治療法です。私にとって最も重要なのは、2人で十分な情報を得た上で、十分な情報に基づいて意思決定できるよう、潜在的な治療方法をすべて提供できる十分な早さで実用的な情報を得ることです。
Igentifyプラットフォームの詳細については、igentify.com。
