2021年9月20日
2021年欧州臨床腫瘍学会（ESMO）バーチャル会議で、イルミナは、CGPを使用したProfiling Non-Small Cell Lung Cancer（NSCLC）というシンポジウムを後援し、次世代シーケンサー（NGS）とその新たな臨床応用に関する多くの洞察を提供しました。
イルミナのチーフメディカルオフィサーであるPhil Febboは、イルミナが欧州市場に間もなく登場する体外診断（IVD）パネルの開発を発表し、シンポジウムを開始しました。この汎がん包括的ゲノムプロファイリング（CGP）IVD検査は、臨床ガイドラインに従って個々の患者と精密療法を一致させるのに役立つ実用的な変異を特定するように設計されています。この検査では、何百もの遺伝子にわたって実行可能なDNAとRNAバリアント、腫瘍変異量、マイクロサテライト不安定性を読み取ります。多くの個別バイオマーカーを1つの検査に統合することで、臨床医と患者の両方にとってより効率的な道筋となり、ケアに情報を提供し、転帰を最適化する上で大きな可能性を秘めています。どの医療機関もこのキットソリューションを提供でき、より多くの患者が利用できるようになりました。
CEマーク付きIVD検査では、臨床試験に適格な患者を特定することもできます。患者にはドライバー変異が見られることが多いのですが、処方できる標的薬はまだありません。しかし、がん患者向けの試験は数千件も存在しており、その数は70%近くに上り、特定の治療から最善の利益を得るであろう患者を特定するために何らかのバイオマーカーが組み込まれています。
シンポジウムでは、FebboがVejle Hospitalの病理医コンサルタントであるHenrik Hager博士を迎えました。Hagerは、彼の病院が1年に約400件の肺がんの診断を行っていること、またはデンマークでは肺がんの診断の約10%を診断していることを説明することから始めました。
すべての非小細胞がんおよび腺がんにおいて、ハガーの国の医師は、EGFR、ALK、ROS1、PD-L1などの変異を事前に検査する必要があります。これらの変異はすべて、多くの標的療法または免疫療法の予測マーカーです。感作性変異もあり、ブロックされると、感受性変異や耐性変異が発生する可能性があります。“感作性変異と耐性変異の両方を診断する必要がある”とHager氏は述べました。“2つのアプローチを選択できます：PCRベースの検査でも問題ありません。問題は、PCRベースの検査が特定の変異に対して行われ、新しい変異が起こった場合、探しているものしか見つけられないため、それらを見つけることができないことです。また、シーケンスベースの検査を選択することもできます。ここでは、調査したい領域を増幅してからシーケンスを行い、変異があるかどうかを確認できます。ここなら、すべてを見ることができます。
2人目の講演者は、オランダ北部のUniversity Medical Center Groningenの分子腫瘍病理学教授であるEd Schuuring博士でした。2010年、非常に悪性度の高い非小肺がんの当院で初めて治療された患者の1人が、EGFRに対する標的療法を受けました、とSchuuring氏は述べました。腫瘍には実行可能なEGFR変異があり、当時の結果は本当に素晴らしいものでした。治療開始から6週間以内に、腫瘍は完全に消失しました。これがプレシジョンメディシンの基礎でした。プレシジョンメディシンはここ数年、特に肺がん領域において、非常に迅速かつ非常に大きく進化してきました。
スケジューラは、国レベルでの分子診断の改善にも積極的に関与しています。現在のオランダのガイドラインでは、進行期の非小細胞肺がんの患者さんは、オランダで治療オプションがある13の異なるバイオマーカーの検査を受けることを推奨しています。約5年前、Schuuringはオランダの病理学部門のほとんどとともに、肺がん、結腸がん、胃腸腫瘍、黒色腫を検査するための33の遺伝子の最小セットを定義するために集結しました。これは4つの主要な悪性腫瘍です。選択したマーカーは、治療に直接影響するマーカーでした。
今後数年間に検査する必要がある遺伝子のリストは増え続けていると、Schuuring氏は述べました。350を超える臨床的に意義のあるマーカーを含むより広範なパネルに切り替える必要があります。また、一塩基バリアント、欠失、挿入を検出するだけでなく、融合、腫瘍変異負荷、マイクロサテライト不安定性、シグネチャ、コピー数バリエーション、その他あらゆる種類のアプローチを含め、意思決定のための包括的な分子プロファイルをカットする必要があります。
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