2017年8月30日
次世代シーケンサー（NGS）によって同定された腫瘍バリアントの解釈とレポート作成は、特に数百の遺伝子パネルから全エクソーム、そして最終的には全ゲノムシーケンスへと拡大するため、困難です。バリアントは技術的妥当性について評価する必要があり、複数のバリアントタイプ（SNV、Indel、CNV、SV）の組み合わせは、適切な解釈に影響を与えるために共謀する可能性があり、レビュー対象の症例の腫瘍タイプによっても影響を受ける可能性があります。
これらの課題を認識し、イルミナとGenomics Englandは、2016年初頭にバイオインフォマティクスと解釈のパートナーシップを結び、100Kゲノムプロジェクトの規模を支えることができるバリアント解釈を可能にするソフトウェアに協力しました。このパートナーシップは1年弱で大きな節目を迎えました。6月下旬、パートナーたちはイルミナのBaseSpace® Variant Interpreterが腫瘍解釈の主要な解釈およびレポート作成ソフトウェアプラットフォームとなり、Genomics Englandをサポートすると発表しました。
クイーンズ大学ベルファスト校のゲノム医学教授であるDavid Gonzalez de Castro博士は、イルミナ/ゲノミクスイングランドとのコラボレーション中に機能開発に関するフィードバックを提供する治験責任医師の一人でした。“BaseSpace Variant Interpreterで現在利用可能な機能は、既存のソフトウェアと比較して、真の付加価値です”とGonzales de Castro博士は述べました。さまざまなレベルのアノテーションから情報を一目で評価できる機能は、真にユニークで実現可能です。BaseSpace Suiteの製品への接続は特に強力で、1回のクリックで統合ゲノムビューアでBAMファイルからバリアントを確認できます。バリアントインタプリタは、将来的に多くのラボで好まれるツールになると思います。
BaseSpace Variant Interpreterは、ターゲットエンリッチメントパネル、全エクソーム、ゲノムデータの結果のレビューに使用できます。Genomics Englandとのこのマイルストーンに続き、イルミナは、より広範なNGSコミュニティで一般に利用できる市販製品としてBaseSpace Variant Interpreterを発売する予定です。また、発売された製品は、研究アプリケーションのための生殖細胞系列VCFと家族ベースの解析のレビューも完全にサポートしています。その他の主な機能には、インタラクティブな視覚化によるコピー数バリアント（CNV）および構造バリアント（SV）のレビューのサポート、統合されたゲノムブラウザ、BaseSpace Knowledge Networkを介した公開されている文献ソースからの高品質なキュレーションコンテンツの利用が含まれます。
Munich Leukemia Laboratory（MLL）は、BaseSpace Variant Interpreterの最初の商用顧客の1つです。MLLの責任者兼マネージングディレクターであるTorsten Haferlach博士は、当社の最大のボトルネックは解析と解釈であると述べています。何千ものバイオバンクサンプルがシーケンスと解析を待っています。Variant Interpreterは、BaseSpace Suiteで特に人気の高いツールです。その使いやすさと、新しいチームメンバーをスタートさせるための最小限の時間により 、サンプルスループットの目標を達成するため、業務を迅速に拡大することができます。他のソリューションと比較して、バリアントの詳細ページの深さ、特にバリアントレベルでの疾患の関連性に、私は前向きに驚 きました。
豊富な視覚化機能は、MLLにとって重要な価値提案です。動的可視化により、CNVおよびSVデータとの相互作用が可能になり、ドライバー変異が何であるかが明確にわかるようになったと、MLL細胞遺伝学部門長のClaudia Haferlach博士は付け加えました。
BaseSpace Variant Interpreterのベータステータスは2017年8月から削除され、市販製品のリリースはhttps://https://variantinterpreter.informatics.illumina.com。ソフトウェアは2017年の残りの期間、引き続き無料で使用できます。2018年からは、近い将来発表される価格プランを通じてバリアントインタプリタを購入することができます。
