2024年3月14日
パンデミックの初期には、Carlos D. Bustamanteの生活は個人的にも職業的にも収束していました。彼の娘は、スタンフォード大学のチームと提携して、一部の子供が他の子供よりも連鎖球菌感染症から回復しやすい理由を研究していた頃、感染後の状態で病気になったばかりでした。そのため、コロナウイルスが現場に出たとき、トレーニングで集団遺伝学者であるBustamanteは、ウイルスに感染した人からどのようなパターンが現れ、どのように回復したかに興味を抱きました。彼は、スタンフォード大学の同僚に、クリニックで収集したすべてのコロナウイルススワブを保管して、彼らが保有している貴重な遺伝物質を研究できるように頼みました。彼は、このCOVIDの流行を、人々を縦断的に追跡する1世代に1度のチャンスだと考えています。“その資料をシーケンスし、健康記録データにリンクして、人の進歩を前向きに追跡することができます。”
遺伝子サンプルの採取に関して、Bustamanteは多様性を優先しました。ベネズエラ系アメリカ人として、彼は遺伝子データセットにおいてヒスパニック系ラテン系の人々を適切に代表することの重要性を認識していました。
ハンチントン病の遺伝子がベネズエラで発見されたという事実に敬意を表して、ラテンアメリカの集団で40年以上にわたって遺伝子マッピングができることを知っています。ラテンアメリカと、精神神経、心臓、代謝疾患に苦しむ患者の両方のために、このマップを構築したいと考えました。
2020年後半、Bustamanteは、健康格差を理解するために欧州のコミュニティを超えて遺伝子データセットの多様性を拡大することを目標に、Galatea BioをNicholas KatsanisおよびAlexander Ioannidisと共同設立しました。フロリダを拠点とするこの企業は、南北アメリカ全土の組織と提携し、ラテンアメリカと南米の集団から遺伝物質にアクセスし、研究を強化しています。また、スタンフォード大学の教授およびChan Zuckerberg Biohubの研究者としての仕事からライセンスを受けた、独自のジェネレーティブAIテクノロジーに基づく家系調整臨床遺伝子検査も提供しています。
Bustamanteが会社を設立した当時、世界中で存在していたバイオバンクサンプルの1%未満がラテンアメリカの集団由来でした。圧倒的な大多数である約90%は、ヨーロッパ系の人々からのものでした。また、6億5,000万人を超えるラテンアメリカ人が33カ国の700以上の民族グループを代表することを考えると、Bustamanteは健康転帰を理解し、改善する可能性を見出しました。
これらの集団や個人の遺伝学は、Galateaのビジネスとビジョンの重要な一部であるBiobank of the Americasに記録されています。CAP認定バイオバンクは、1,000万のDNAサンプルを収容できます。Galateaは、イルミナNovaSeq 6000およびNextSeq 2000システムを使用してゲノムをシーケンスしています。近い将来、Bustamanteはイルミナの新しいNovaSeq X Plusシステム上でゲノムシーケンスを行うことを楽しみにしています。
Galateaは、COVID-19のために来院した患者から鼻腔ぬぐい液を採取する病院と協力しました。これらのいわゆるCOVID廃棄は、Bustamanteのチームにとって非常に貴重なものでした。スワブは、研究者がDNAを抽出してシーケンスできる培地にすでに保管されています。StanfordとChan Zuckerbergの元の研究チームは、COVIDの重症度を予測するための臨床的、ゲノム的、疫学的特徴を含むAI/機械学習モデルを構築しました。
ガラテアはその後、コロンビア、パラグアイ、メキシコ、プエルトリコ、およびラテンアメリカの血液バンクや病院との提携を拡大し、遺伝子サンプルを収集しています。Bustamanteは、この遺伝子情報を使用して、特定の薬剤に対する患者の反応を理解することに特に関心があります。例えば、プエルトリコとメキシコの人々は、南北アメリカにおける喘息の発症率に関して、この領域をリードしています。プエルトリコ人は喘息の発症率が最も高く、メキシコ人は最も低くなっています。プエルトリコでは、喘息の最も処方された薬剤であるアルブテロールに対する反応も最も低くなっています。Bustamante氏は、薬剤に対する人の反応は環境、遺伝子、場合によってはエピジェネティクスの組み合わせに依存すると述べています。この種の問題に関心のあるグループと協力し、最終的にはすべての人に利益をもたらす薬剤の公定書を改善しようとしています。
関連する集団からのサンプリングに加えて、彼はBiobank of the Americasに貢献している個人やコミュニティに還元することを目指しています。現在、サンプルを提出する参加者は、自分の家系検査結果にアクセスすることができます。または、後で考えが変わった場合は、いつでもプロジェクトをオプトアウトすることができます。“研究を行い、コミュニティを関与させ、私たちが何をしているか、なぜそれを行っているのか、そして人々が何を学べるかについて率直に話すための正しい方法の一部です”と彼は述べています。Galatea Bioは、全ゲノムシーケンス、全エクソームシーケンス、自閉症、遺伝性がん、免疫調節不全、心血管疾患、甲状腺疾患、ファーマコゲノミクスの家系調整パネルなど、臨床遺伝子ラボで開発された検査も提供しています。
Bustamanteは、Galateaが構築しているバイオバンクが、研究者、個人、コミュニティ間の知識交換を最終的に促進することを望んでいます。彼らの目標は1,000万データポイントを持つことです。バイオバンクは現在約50万データポイントを保有しています。2026年までには1,000万人以上になるはずです。すでに世界で最も多様なバイオバンクの1つを持っています。そして、私たちに委託された医療データを活用し、私たちが協力しているコミュニティで正しく行動できることを本当に楽しみにしています。
