2024年3月11日
Young Adult Rare Representatives、すなわちYARRは、米国の16～30歳の希少疾患患者が医療と政策改革を提唱できるようにするプログラムです。Courtney Felle, 24は、YARRプログラムマネージャーを務めています。2021年にこの責任を引き継いだFelle氏によると、希少疾患を持つ若年成人が希少疾患を持つ若年成人のプログラムを管理することは本当に特別なことだと思います。彼女は、YARRメンバーを無数の方法でサポートし、アウトリーチを行い、メンバーを講演活動にマッチングさせ、コミュニティの機会に結び付けます。年間を通して複数の研修プログラムを運営し、議員との面会に備える手助けをしています。あらゆる場合において、彼女は困難な政策問題を細分化し、若年成人のフィードバックが政策の策定と支持に確実に含まれるように努めています。
YARRの傘下組織は、EveryLife Foundation for Rare Diseases であり、2024年の希少疾患週間にワシントンDCで創立15周年を迎え、その影響を享受しています。Felleと話をして、EveryLifeとYARRの活動、米国の現在の医療状況、希少疾患を抱えて生きる生活について学びました。
まず、EveryLife Foundationについて教えてください。
EveryLife Foundationには基本的に2つのアームがあります。一方の国は、米国の連邦レベルと州レベルの両方で公共政策に取り組んでいます。これには、希少疾患の治療法の開発または治療へのアクセス、および新生児のスクリーニングや診断へのアクセスなどの隣接政策分野に関するあらゆる情報が含まれます。アドボカシー部門には、希少疾患立法支援団体（RDLA）などの立法者に直接話をしてもらうためのプログラムがあります。私たちは、患者のために話すのではなく、患者を玄関に出すことを望んでいます。
機会をどのように特定するか、または特定のポリシーを他のポリシーよりも優先するか？
EveryLifeの政策部門には、米国の希少疾患コミュニティのステークホルダーから成るワーキンググループであるCommunity Congressがあります。これは、VHL AllianceやParent Project Muscular Dystrophyなどの患者団体、および業界メンバー、支払者、研究グループが混在しています。四半期ごとのミーティングでは、人々が取り組んでいる今後の請求書について、またさまざまな組織が直面しているすべての問題とギャップについて話します。すべてのグループが同様の問題について独自の法律を導入するのではなく、最も包括的なソリューションを導入するために、これらの問題について皆でどのように話せるでしょうか？
取り組んでいる請求書を1つ挙げてください。
現在、コミュニティが選択した希少疾患週間2024の申請の一例は、セーフステップ法です。これは、ステップセラピーと呼ばれるものへの改革と例外パスウェイの設定に役立ちます。ステップセラピーとは、保険会社が、実際に適切な薬を服用する前に、あなたが薬A、薬B、または薬Cを試すことを義務付けているため、処方したばかりの薬を補償しない場合です。私自身もこのような事態に遭遇しました。あなたも医療提供者も、あなたが特定の薬を服用する必要があることを知っているのに、保険会社は障壁を設けているのは不満です。セーフステップ法は、希少疾患ではない慢性疾患患者を含む多くの人々に影響を与える可能性がありますが、ステップ療法は確立された標準治療がないことが多いため、特に希少疾患患者に打撃を与える傾向があります。保険会社は、多くの場合、その疾患や、異なる薬を服用した他の患者についてよく知らないことがあります。したがって、セーフステップ法では、患者が治療禁忌、予想される副作用、または予防可能な疾患進行などの条件に基づいて、現在関与している時間、費用、および潜在的な症状の進行をすべて費やす必要なく、より早く服用する必要のある薬剤に乗り出すための例外的な経路が設けられています。
では、10代の若者や20代の若者はなぜ強力な支持者なのでしょうか？ Z世代は具体的に何をもたらしますか？
若年成人は、希少疾患を持つ若年成人であることはどのような状態か知っています。お互いに話します。共通の問題や潜在的な解決策を知っています。しかし、グループとして、ポリシーに関する議論から抜け出すことがよくあります。政策立案者や規制の実施者は、若年成人の真に完全なニーズを理解できないため、彼らは自分の経験を政策立案者に変換する機会を必要としています。
若年成人が直面している障壁の例は何ですか？
米国では、小児医療提供者から成人医療提供者への特定の移行期間があり、ご両親、またはメディケイドやCHIP [Children’s Health Insurance Program]から成人の公的または民間の保険プログラムへの切り替えも可能です。この移行により、若年成人の医療を混乱させ、生理学的、心理的、社会的に重大な課題をもたらすドロップオフポイントが生まれる可能性があります。若年成人患者の移行を支援するために、私たちにはできることがたくさんあります。
ハイパーモバイルEhlers-Danlos症候群、またはhEDSの診断の不調はどのようなものでしたか？
最初、医師は私の症状を非常に否定していました。13歳でケアを求め始めましたが、単身の治療法だけで、未診断の大学までずっとやり遂げました。大学生の頃は、症状だけで宿泊施設を受けていたので、事務書類に手のひらを書く科学的な方法を見つけようとしていたので、クラスでノートパソコンを使うことができました。EDSフォーラムに出会い、何かクリックしました。その数か月後、神経内科医が実際にEDSを私に紹介してくれました。この診断は、私がすべきこととすべきでないことを知る上で非常に役に立ちました。EDSには13のサブタイプがあり、そのうち12のサブタイプに遺伝子が同定されています。ハイパーモバイルEDSではないのが最も一般的なものです。研究は行われていますが、複雑です。診断は大きく有用なステップでしたが、1ステップに過ぎませんでした。
希少疾患コミュニティが経験するケアギャップにはどのようなものがありますか？
多くの人々は、希少疾患がいかに適切で承認された治療法を持っているかを知りません。希少疾患の約95%はFDAが承認した治療法がありません。使用に適した薬剤がある場合、適応外使用の薬剤が多数あります。それでも、最善を尽くしている医師がいる場合、医学知識の限界に達しているためにできることはあまりありません。また、米国では、州内の特定の医師の診察を受ける方法や受けない方法、または保険会社の診察を受ける方法の連邦化システムも困難です。
ここまで、可視性について、また世界がいかに公共性と安全性の両方を可能としないかについて説明してきました。 それについて話せますか？
さまざまな移動補助具を使っています。hEDSが関節に与える影響は、腰や膝にまで及んでいます。たまに杖を使うことがあります。前腕松葉杖を使うこともあります。私には、ペパーミントグリーンで、エネルギーやペップを余分に与えてくれるので、“Pepper”という名前のトラベルパワー車いすがあります。有能な人は、車いすを使うすべてのことを考える必要はありません。私は希少疾患または障害を持つ人として非常に目立ちます。私は、希少疾患週間など、YARRメンバーにプレゼンテーションを行ったり、立法者に直接話をしたり、患者に役立つ方針や規制の優先順位を前進させたりするなど、意義深いアドボカシーの1日を過ごせます。私は、この非常に良い影響を生み出していると感じています。そして、メトロを家に持ち帰ります。エレベーターが故障している、または誰かが変なことを言っている、車いすを使うのは若いですよね。これらのイベントは同じ日に共存する必要があります。世界を旅して、そんなことたくさんの対応をしなくていいと願っていますが、そうだからこそ話したいのです。支持したい。公開したい。
希少疾患や障害について、ほとんどの人が知らないことは何ですか？
2021年、エブリライフ財団は、希少疾患コミュニティ379カ所の患者調査データを含む、希少疾患に関する国家経済負担研究を発表しました。米国における診断までの平均期間は6.3年であることがわかりました。そして、あなたが診察する専門医の平均数は、その年を通じて16.9人です。20年、30年、40年経った時に適切な診断を受けなかった人と話をしましたが、希少疾患以外の地域の人々は、何かを知っているという気持ちが間違っているとは理解できないことがよくあると思います。しかし、医師に知識やツールが備わっているとは限らないことや、時には何が間違っているのかを突き止めようとする傾向があることも分かっていません。診断過程は非常に複雑です。この道のりには、曲がりくねった道がたくさんあり、多くのループが後方に流れています。明確ではありません。
16.9人のスペシャリスト！学校を離れて医師のところまで車で移動する時間もかかりました...
その通りです！子供の頃、私の母は私を運転するために仕事から離れ、自己負担金をたくさん払わなければなりませんでした。National Economic Burden of Rare Disease Studyでは、常習的欠勤について取り上げていますが、プレゼンティーズムとも呼ばれます。これは、技術的には職場や学校にいるが、症状や診断の道のりに気を取られて、完全には現れなかったり、生産性が十分でなかったりする場合です。慢性疾患に悩まされていたことや、何があったかわからなかったという事実もあったため、学校のプロジェクトや学校のクラブなど、子供がやるべき社会にコミットできなかったことがよくありました。知らないことは本当に高価です。2019年には、米国だけでも1兆ドル弱のコストが発生していました。
患者を適切に早期に診断できれば、患者や家族だけでなく、大規模な社会システムや保険会社にとっても、非常に多くの費用を節約できます。同じ医療経済学チームであるLewin Groupと共同で、最近別の研究を行いました。それは希少疾患における診断の遅れのコストにかかっていました。希少疾患に関する国家経済負担研究のデータおよび利用可能な医療利用データと同じデータを使用します。発症時や症状発現時に疾患を適切に診断できないという追加費用が課せられたことを取り上げています。米国では、新生児検診の多くの例を使用しています。なぜなら、あなたが新生児と診断されたときと後年に診断されたときとで何が起こるかという、非常に明確な道のりがあるからです。最初の症状で診断を受けていた場合と比較して、回避可能な医療費と、交通費や仕事の欠席などの間接費を調べました。これは、生まれつき健康であった場合や身体ができた場合ではありません。診断が遅れた患者1人あたりの回避可能な費用は、6.3年の平均診断遅延で最大517,000ドルです。絶対的にワイルドです。研究を見るたびに、研究を創り出したことに力を与えられていると感じますが、非常に悲しい思いをしています。
やるべきことがたくさんあります。どのように前向きな姿勢を保ちますか？
希少疾患患者の日常生活に本当に役立つ請求書が通る、または規制が施行されるのを見てきました。小規模の勝利であっても、3人でも本来は得られない治療を受けられるように支援すれば、その擁護のおかげで誰かが生きています。これらの成功は覚えておくべき重要なものです。その擁護がなければ、世界よりもはるかに良いのです。そして、それに取り組むだけです。皆さん全員が一緒に取り組みます。大きなタペストリーとして考えたいのですが、その一部を織り込んでいますが、今でもその全体像が動いています。誰も一人ではできない。
YARRは希少疾患週間に何を計画しましたか？
EveryLifeとYARRは、主要な政策問題について議論し、支援についてお互いに教育するために、支援者を集める一連のイベントを開催しました。また、2月27日火曜日には国会議事堂にも直接運びました。当社では、希少疾患ウィークの開始に向けて毎年ドキュメンタリースクリーニングを実施しています。週の後半、希少疾患学会のコーカス説明会と、希少疾患を抱えて生きることについて本当に素晴らしいアートを創作した希少アーティスト受賞者のレセプションを開催しました。YARRでは毎年ヤングアダルトミートアップを実施しており、大規模な立法会議で立法ブレイクアウトセッションを行い、ヒルミーティングの支持者を準備しています。若年成人の擁護の重要性と、若年成人が選択した政策の優先事項について話し合います。今年は“Ensuring Access to Approved Treatments”です。毎年、立法ブレイクアウトセッションで発言する2人のYARRメンバーがいます。今年は、Rachelle CookとSophie Melancon（16歳しかいない）でした。
YARRについてより深く学び、参加するにはどうすればよいでしょうか？
YARRは年間を通してプログラミングを行っています。1年中いつでも適用できます。毎年の希少疾患週の間に、バーチャル活動を行います。8月には、Rare Across Americaの立法者による大規模なイベントが開催されます。このイベントには、上院議員とのZoom会議や下院議員との地域内会議が含まれます。毎月のZoomミーティングはYARRメンバーのみを対象としており、スピーカーズビューローによる講演トレーニング、YARRリーダーシップアカデミーによる次のレベルのリーダーシップトレーニング、および若年成人のフィードバックに基づくその他のイベントも開催しています。YARRの活動や参加方法について質問がある場合は、cfelle@everylifefoundation.orgまでEメールでお問い合わせください。
