ニュージーランドの希少疾患コミュニティを支援するための政策を求める

希少疾患を抱えて生活する30万人以上のニュージーランド人には、十分で公平な医療がありません。現在、ニュージーランドはユニバーサルヘルスカバレッジを提供していますが、希少地域に住む人々のための管理されたサポートシステムはありません。しかし、それはもうすぐ変化します。希少疾患を抱えるニュージーランドの人々やその人々を支援する人々を支援する国家傘下の組織である希少疾患ニュージーランド（RDNZ）は、政府に支援を求める請願を主導しています。

2021年3月24日、RDNZは、より良いケアを保証する健康政策の枠組みまたは優先事項のリストを求める請願書を議会に提出しました。これらの優先事項には、早期診断、まとまりのある医療のための協調的な経路、現代の希少疾患治療薬への公平なアクセス、希少疾患に関するトレーニングを受けた医療従事者が含まれます。この請願は、希少疾患を抱えて生活するニュージーランドの人口の6%と、それを支える100以上のグループを表しています。

国際連合とRDNZは、何千もの脆弱な子供、成人、その介護者の障壁を認識し、それに対処するという動きに向かいつつあり、国家の枠組みを開発するためにあらゆる方法で政府と協力することを提案しています。

稀なコミュニティは、他のニュージーランド人が当然としている医療を受けるのを妨げる、現在のシステム上の障壁を乗り越えるための道のりを必要としています。ソリューションはすでに世界中で導入されています。リーダーがステップアップし、行動を起こすだけでよいのです。今がチャンスです。

明日のソリューションのための今日のテクノロジー
ゲノムシーケンスは、希少疾患や未診断の遺伝性疾患の理解を有意義な方法で解き明かすための鍵となります。希少疾患を抱えて生きる人の多くは、何年もかけて答えを探していますが、ゲノムシーケンスは、潜在的な治療パスウェイや疾患管理に即座に影響を与える診断の最初のステップの1つになる可能性があります。

イルミナは、希少疾患やその影響を受ける患者の可視性をサポートすることが道徳的に不可欠であると考えています。“私たちは、さらなる研究のために全ゲノムシーケンス技術へのアクセスを増やすだけでなく、患者の生活にプラスの影響を与えるためにコミュニティの声を擁護することにも尽力しています。”

ニュージーランドの希望の声
SethとAnthonyの母親であるKerryn Hailwoodは、ニュージーランドの希少疾患家族が抱える苦戦についてよく知っています。SethはUshers症候群、AnthonyはAUTS2を持っています。

息子たちの人生の最初の10年間、私たちは評価のために戦い、ラベルの後にラベルを剥がしました。最終的には、両息子に全く異なる稀な診断が明らかになった遺伝子検査が受けられました。他の国で導入されているように、最初に男の子に提示したときに全ゲノムシーケンスが可能だったらどう なるでしょうか？ セスが12歳になる前に何をしていたか分かったらどうでしょうか？ 希少疾患が視力や聴力に及ぼす影響について、どのようにすればより良い準備ができるでしょうか？ ニュージーランドでは、私のような家族に道筋を提供するフレームワークが必要です。私の家族が経験した旅は、ゲノム診断の重要性と、より良い生活の質を提供し、患者の命を救うだけでなく、家族全員を救うことができる可能性を示しています。

イルミナは、希少疾患コミュニティの課題と希望を解明することに尽力しています。詳細はこちらをご覧ください。