2024年6月24日
今年は、iHope Chinaの短い歴史の中で最も影響力のある年かもしれません。湖南省長沙市では、このプログラムのリーダーたちが最近、試薬の寄付を増やし、そのカバレッジ領域を拡大することで、その影響をさらに深める計画を発表しました。
2022年の創業以来、iHope Chinaは希少な遺伝性疾患を扱う家族の名前を具現化してきました。このプログラムは、中国のMarch of Dimes Birth Defects Foundationの下で遺伝性疾患の診断と治療のための特別基金によって設立され、イルミナ企業財団とGive2Asiaから支援を受けています。
iHope Chinaは、全国の主要病院と連携し、大きな進歩を遂げました。希少疾患患者の家族に無料の遺伝子検査を提供し、全国の第一線の臨床医に遺伝性疾患診断の体系的なトレーニングを提供します。2024年5月中旬までに、このプログラムは7つの病院と協力して513の家族を支援し、多くの子供たちに貴重な治療機会を提供してきました。
遠隔地の草の根患者の時宜にかなった医療へのアクセスが制限されるという問題に対処し、プログラムでは参加病院でボランティアクリニックも実施しました。
iHope Chinaのリーチは、2024年に中国の13の州と都市を網羅し、広範囲に及ぶことが約束されています。このプログラムは、年末までに遺伝子検査を通じて希少疾患を持つ1,800家族をサポートすることを目標としており、キックオフイベント中に200人以上の臨床医がオフラインの遺伝カウンセリングワークショップに参加しました。このトレーニングには、テクノロジーの選択からレポートの解釈まで、診断プロセス全体のガイダンスが含まれています。
希少疾患の早期スクリーニングと診断は、患者の予後を改善するために不可欠です。長沙にある中南大学生命科学学院遺伝学科長のWu Lingqian教授は、「最前線の臨床医の間で希少疾患に対する認識のレベルが、中国の数千万の希少疾患患者の家族に最終的に利益をもたらすために極めて重要です」との述べています。このプログラムの拡大と医学教育の取り組みの強化は、より多くの患者が希少疾患の予防と治療システムの強化から恩恵を受けることを意味します。
March of Dimes Birth Defects Foundation of Chinaの書記官であるXue Jingjie氏は、早期診断の強化、タイムリーな治療の提供、および心理的および経済的な家族支援におけるプログラムの役割について述べています。強力な国家政策、医学の進歩、幅広い世論の支援により、中国の希少疾患の早期診断率は改善しています。iHope Chinaプログラムは、希少疾患について患者とその家族を教育し、包括的なサポートを提供することに尽力しています。
European Journal of Human Genetics誌に発表された研究によると、既知の希少疾患の71.9%は遺伝的変異によって引き起こされ、約70%は小児期に発症します。1 過去10年間で、全ゲノムシーケンスは、遺伝性疾患のタイムリーで正確な診断を可能にし、希少疾患を持つ子供の治療時間を延ばすためにますます重要になっています。
「イルミナでは、世界中の数十億の医療公平性を達成するためにゲノミクスへのアクセスを加速させることに尽力しています。」とイルミナの企業の社会的責任のグローバルリーダーであるSharon Vidal氏が述べています。遺伝子検査の範囲を広げることで、家族やコミュニティは次世代シーケンスの恩恵を受けることができます。多様な集団で治療が確実に有効となるよう、ゲノムデータの公平な表現に努めています。「この取り組みは、バイアスを減らし、より幅広い患者の医療転帰を改善するのに役立ちます。」
イルミナのシニアバイスプレジデント兼大中華圏のゼネラルマネージャーであるJenny Zheng氏は、「iHope Chinaプログラムはゲノミクスアクセシビリティの拡大と患者の疾病負担軽減に対する当社の取り組みを反映しています。」と付け加えています。中国では、技術革新とパートナーとのコラボレーションを通じて、「ゲノミクスを善」に導き、公共の福祉を促進するという精神を維持しています。私たちの目標は、科学とケアを通じて、希少疾患を持つより多くの家族の希望を広げることです。
中国の疾患予防の目標に貢献するという使命に導かれ、このプログラムは希少疾患の診断と治療における臨床的な洞察力を強化し続けます。また、慈善組織、医療機関、企業の連携の強みも活用することで、社会の認識を高め、希少疾患に対する社会的支援を促進します。
iHope Chinaの詳細または応募に関するお問い合わせは、ihope@csqx.org.cnまでご連絡ください。
1Nguengang Wakap S, Lambert DM, Olry A, et al. Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database. Eur J Hum Genet. 2020;28(2):165-173. doi:10.1038/s41431-019-0508-0
