2024年6月20日
今年5月、12のゲノミクス分野の先駆的な米国の医療システムを代表する30人のリーダーが、イルミナのサンディエゴ本社に集結して2日間のサミットを開き、ゲノミクスを医療提供に統合することについての教訓、課題、機会を共有しました。議題には、品質、公平性、価値に基づく医療における優先事項とともに、Quadruple Aim（すなわち、患者の体験の向上、公衆衛生の向上、コスト削減、医療従事者の労働生活の向上）を支援するための戦略の概要が含まれていました。
「ゲノミクスを標準治療の一部にするために、私たち全員が協力する必要があります」と、イルミナのCEOであるJacob Thaysenは述べました。Jacob Thaysenは、入社から7か月の間に、世界中のお客様と出会い、時間を過ごしてきました。「今日は、共通のより大きな目的について話し合います」
単一支払者制度または国民医療制度を採用している国と比較して、米国の医療提供体制は、独特で断片的なものとなっています。米国における今後の課題は、進化する臨床ガイドラインに遅れることなく、臨床ワークフローにゲノミクスを導入することです。単一支払者制度とは対照的に、米国の医療制度は、支払者と協力して、より早く、より広くゲノム検査を実施することで、患者の転帰を改善し、すべての人に価値を提供できることを示すことが重要です。Thaysenは、ガイドラインに基づく検査から恩恵を受ける可能性のあるすべての患者さんが、適切かつ必要なゲノムプロファイリングについて知り、利用できるようになることを期待しています。
医師には関与とサポートが必要
サミットの参加者は、集団スクリーニング、ファーマコゲノミクス、腫瘍学、心血管疾患、希少遺伝性疾患、さらにはポリジェニックリスク評価の研究など、さまざまな臨床ケアワークフローでゲノムテクノロジーを実装している医療システムを代表していました。
講演者の間で一致した意見は、医師が良い考えだと言ったら多くの人が従うため、かかりつけ医は検査を開始する理想的な入口になるという点でした。かかりつけ医をきっかけとした場合、検査は最も広範な影響を及ぼす可能性があります。しかし、かかりつけ医は多忙なため、新しいプロセスを導入するのであれば、シンプルにする必要があります。サミットに参加したリーダーの多くは医師が躊躇する場面に遭遇しており、遺伝子検査プログラムには医師を教育し、意思決定支援を日常的なケアに組み込むための対策が必要であることを強調しました。
サミット中、「Make it easy」というテーマが何度も言及されました。あるシステムでは、医師が無料のスクリーニング検査を実施できれば、ゲノミクスを採用する可能性が高くなることがわかりました。システムの無料テストは1,000回から始まり、すぐに10,000回に増加しました。もう1人の講演者は、COVID-19のスクリーニング中に思いついたシンプルな方法を提案しました。検査を他の定期的または通常のケアとセットで行うことで、患者はクリニックで既往歴を伝え、例えばマンモグラフィーなどの検査を受ける際に同時にサンプルを提供する可能性があります。さらに別の戦略は、医師ではないスタッフを割り当ててサンプルや情報を収集したり、専門家を必要としない情報を提供したりすることです。
臨床領域全般において、遺伝性疾患の疑いについては特定のガイドラインがあるため、一部の遺伝子検査は専門家が担当していますが、このような間口の狭さは、全人的ケアを推進する新たなゲノム機能で課題となっています。ゲノムデータは、潜在的な疾患リスクの評価や有害転帰の回避のために、患者さんが包括的かつ早期にシーケンスされている場合に、より役立つ可能性があります。実際に、ある臨床医が、検査によって白血病であることがわかった心血管研究の被験者について言及しました。患者は早期発見とその後のケアに感謝していました。
クリニカルチャンピオンの募集
サミットでは、多くの参加者の間で、導入を成功させる鍵は、システム内の臨床と管理の推進者を特定することだと意見が一致しました。このような推進者は、同僚を教育し、医師の賛同と採用を高めるのに一役買います。
例えば、米国中西部の医療システムでの研究の準備として、そのようなクリニカルチャンピオンの一人が医師や専門家に連絡し、どのような結果が得られるかを説明し、関心のある当事者と、彼らがどのような結果が期待しているかを尋ね、情報の種類の仕分けを行いました。数回のコミュニケーションの後、多くの医師が安心感を感じ始めました。彼は、時間をかけた採用が、他の関係者の教育や抵抗（「遺伝情報から導き出された多くの結論はまだ実証されていない」、結果のばらつきが大きすぎる」、「複雑すぎる」、「検査が保険給付の対象にならない場合がある」など）の懐柔に役立つことに気づきました。
さらに、このクリニカルチャンピオンは、医師の同意を待たずに話を進めるべきだと同業者に助言しました。理想的には、このプロセスは半自動化されるべきです。患者の募集、教育、リマインド、情報収集、サンプルの採取、結果の解釈と提供には、ある程度のプロトコールと電子的な支援が必要です。最後に、彼は出席者に素晴らしいヒントを与えました。遺伝子検査を研究として位置づけるのではなく、医療機関で提供されるケアをサポートし、すべての人に公平なアクセスを保証するための品質イニシアチブとして位置づけます。
より多くの検査、より高い患者エンゲージメント、より高い価値
ある医療システムでは、遺伝子検査に参加した患者は、参加しなかった患者よりも「数百」もの多くの診察を受け、より多くのフォローアップスクリーニングやリスク低減活動に参加していたことがわかりました。これは、疾患進行が好ましくない転帰や生活の質の低下につながる前の早期の介入という点で重要です。リーダーたちは、疾患の発症とすべての人にとっての苦痛、煩雑さ、および費用の発生を防ぐために、できるだけ早い段階でできるだけ多くの情報を収集することを提言しました。
「医療制度、支払者、患者は、慢性疾患のケアや多発慢性疾患のケアに必要以上に多くのリソースを費やしています。心血管疾患の経済的負担は巨大です。幸いなことに、心血管疾患のケアは腫瘍学の方向に進んでいます。リスク評価、予後、および特定の診断は遺伝子バイオマーカーに基づいており、より多くの情報に基づいた治療につながっています。この分野では、医学界と患者の両方が、より包括的なアプローチのメリットを享受し始めています」とイルミナの医療システム市場アクセス責任者、Damon Hostinは述べています。
ある医療システムの導入例では、患者は医師よりも検査に熱心でした。すべての遺伝子検査で、患者、家族、医療従事者、組織など、関与するすべての人に価値を提供する必要があることは明らかでした。
報告、合成、教育について
サミットのもう1つの話題はデータ管理とレポート作成でした。
臨床インフォマティクスの面では、外部のラボやプロバイダーからのレポートなど、複数のソースからのデータを統合することが課題となっています。PDFレポートを電子カルテ（EMR）に統合することは有用でしょうか？ システムごとの医師のEMRインスタンスで、EMRの個別フィールドが標準となるのはいつでしょう？ 病理医は、どのように結果をさまざまな専門家に広めるべきでしょうか？ 新たな疑問や最新の論文、所見に関連して、既存のデータを再解析する最善の方法は？ また、医師に意思決定支援を提供する最善の方法は？
患者や家族だけでなく、医師にも教育が必要です。これは簡単な作業ではありません。イルミナの医療業務部門、患者支援チーム、市場アクセスグループ、そして会社全体が、医療従事者、患者、家族の教育に尽力しています。実際、これは初回サミットでも繰り返し言及されたテーマでした。一にも二にも教育です。
現在、そして未来に向けて
講演者の中には、現在の課題に取り組むための議論を行った人もいました。そのうちの1人は、がん患者の死因の第2位として心血管系合併症を挙げました。この観点から、心血管系検査やファーマコゲノミクス検査を実施しないことは、薬剤の安全性と責任に関する懸念です。
もう1人の講演者は、シーケンスを受けた患者は長年にわたり同じ医療制度に加入し、食事、フィットネス、健康の維持に取り組み続けると述べています。
総じて、サミットの2日間の対話は率直で生産的であり、今後につながるものでした。
イルミナの南北アメリカ地域担当責任者であるNicole Berryは、これが最初の医療システムサミットであると述べました。「ゲノミクスの実装方法とアクセスを加速する方法について互いに学ぶことが非常に重要です」。彼女は、他の国のヘルスケアリーダーから同様の集会を主催するよう依頼を受けたことがあると話しました。世界中の何十人ものリーダーが同様の質問をし、革新的なソリューションを見つけ、協力を求めています。
