2017年6月5日
米国臨床腫瘍学会 （ASCO®）とIllumina, Inc.は 本日、腫瘍に関連する6,000の体細胞遺伝子変異の関連に関するバリアント解釈を、ワシントン大学がセントルイス（www.civicdb.org）でホストするオープンアクセス可能なデータベースであるCIViC（Clinical Interpretation of Variants in Cancer）リソースに共同で貢献することを発表しました。
この寄付には、ASCOの画期的なTargeted Agent and Profiling Utilization Registry（TAPUR−(*）臨床研究のためにイルミナがキュレーションした、2,000近くの予測的関連性が含まれます。これらの関連性は、79種類のがんを対象にした臨床試験において、数百の論文から抽出された500を超えるバリアントと14の薬剤を結び付けています。 さらに、この寄付には、イルミナが数百の出版物から抽出した3,200を超えるバリアントに関する、Association for Molecular Pathology（AMP）ガイドラインで予後と称される関連も含まれています。 予後カテゴリーでは、この寄付によりCIViCの含有量が13倍に増加します。
これはイルミナがキュレーションしたデータをCIViCに2度目の寄付です。イルミナのみが行った以前の寄付は、3,500を超えるユニークなバリアントをカバーする8,000の団体で構成されており、数百の科学論文から抽出され、希少疾患の診断を支援するために95,000のヒトの遺伝的バリアントから130,000のアサーションを含んでいました。
私たちはASCOとイルミナからゲノムデータのこの大きな貢献を受けることを非常に嬉しく、感謝しています。ワシントン大学医学部のMcDonnell Genome Institute医学助教授兼アシスタントディレクターであるMalachi Griffith博士は、オープンアクセスCIViCリポジトリの開発を支援しました。この情報は、TAPUR試験で評価されたバリアントの潜在的な実行可能性に関する重要な詳細を提供します。これは、特定の標的薬が体内の場所に関係なく、同じ遺伝子シグネチャで腫瘍を治療できるかどうかを決定するために設計されています。リポジトリに新たに追加されたバリアントとその臨床的重要性のエビデンスは、世界中の研究者が評価、議論、更新できるようになりました。
TAPUR−(*試験は、分子標的がん治療薬を評価し、臨床転帰に関するデータを収集して、米国食品医薬品局（FDA）によって既に承認されている適応症以外のこれらの薬剤の追加使用について知るのに役立つ臨床試験です。
ASCOはイルミナと協力し、CIViCの重要な業務を支援し、がんにおけるゲノム変異の高度にキュレーションされ、公開されているデータベースを開発できることを嬉しく思います。TAPURにおける当社の経験から、高品質で精密ながんケアの提供には、包括的で最新かつ信頼できるデータベースが不可欠であることが示唆されています。
この寄付には、研究者が論文や医薬品ラベルから収集した腫瘍バリアントに関連する関連情報を同定するのに役立つ、がん治療と疾患の転帰に関連する情報が含まれます。寄贈された解釈は、査読された論文に直接結び付いたエビデンスとともに、精密腫瘍学における臨床研究ラボの関与を容易にします。これらのバリアント関連は、イルミナのBaseSpace Variant Interpreter bioinformaticsプログラム内で利用でき、個人の遺伝的バリアントの重要性の解釈に役立ちます。2016年7月6日に FDAが発表したガイダンス文書草案と一致して、CIViCやClinVarなどの公開された遺伝的バリアントデータベースは、次世代シーケンスベースの検査で検出されたバリアントと疾患または状態との間のアサーションの臨床的妥当性を確立する上で重要な役割を果たします。
イル ミナのシニアバイスプレジデント兼ゼネラルマネージャーである Sanjay Chikarmane氏は、CIViCへのこの追加寄付は、以前の貢献に続いて、研究者がゲノムプロファイルを潜在的な薬物療法と一致させるのに役立ちます。これは、がんに打ち勝つためのゲノム知識と洞察の共有に対するイルミナの継続的な取り組みの一環です。プレシジョンメディシンの約束を加速するために、他の組織がデータを共有するきっかけとなることを願っています。
