2019年10月17日
サンディエゴのRady Children’s Hospitalとの協力により、イルミナは、カリフォルニアのバイオテクノロジーに関するアセンブリ選択委員会とカリフォルニアの立法希少疾患コーカスとの共同ブリーフィングを主催しました。このブリーフィングは、Medi-Calが資金援助する集中治療室の急性期乳児の遺伝性疾患の迅速な診断と早期治療のための臨床全ゲノムシーケンス（cWGS）のカリフォルニア州のパイロットプロジェクトによるこれまでの成果を中心に行われました。
Project Baby Bearは、Rady Children’s Institute for Genomic Medicineが運営するProject Baby Bearと呼ばれ、新生児/小児科のMedi-Cal集中治療施設でMedi-Calプログラムに登録された100人以上の急性疾患児にcWGSを採用する品質改善プロジェクトです。
パイロットプログラムは、希少疾患の原因を迅速に突き止めることで集中治療を受けている赤ちゃんにサービスを提供し、多くの場合、医師は生活を改善し、医療費を節約するためにケアを精緻に調整することができます。プロジェクトBaby Bearは、乳幼児と家族に希望を与えています。
RCHSDからのブリーフィングでパイロットプログラムで発表された進歩は目覚ましいものでした。 Rady臨床医のStephen Kingsmore氏とLauge Farnaes氏は、ケアコストの包括的節約とシーケンスされた乳児の43%の診断について報告しました。35%を超える症例で、シーケンスにより赤ちゃんの臨床管理が変更されました。
希少疾患児の2人の母親からの深く動いている証言は、全ゲノムシーケンスのパワーを可能な限り広く利用できるようにするという救命と人生を変える価値を立会人に思い出させました。 Nathan Aguirre Martinezの母親であるPamela Aguirreと、8歳のAndrew Holmesの母親であるAngela Ramirez Holmesが、ゲノムレベルの精度の結果、子供に影響を与える状態と精密治療の選択肢を明確に知るという強力な効果について話しました。
Aguirre夫人は、委員会の説明において、“救命は手頃な価格に基づくべきではない”と述べました。
2018年、イルミナは、カリフォルニア州のMedi-Calプログラムにおいて、パイロットプロジェクトベースで臨床全ゲノムシーケンスを利用可能にするためにカリフォルニア州から資金を確保する取り組みを支援しました。利用可能なリソースの驚くべき管理により、RadyはMedi-Calで116人の子供とその家族を支援し、130～140の症例をシーケンスできると推定しています。
ベビーベアプロジェクトの最終報告書は2020年初頭に発表される予定です。
