複雑な疾患ゲノム, 遺伝性および希少疾患研究

イルミナグローバルダイバーシティアレイが利用可能になりました

アレイは、民族的に多様な集団ゲノミクスプログラムのためのより有益なコンテンツを提供します

イルミナグローバルダイバーシティアレイが利用可能になりました
2019年10月16日

既存または計画中の集団ゲノミクスプログラムの民族的多様性に対処するため、イルミナは現在Infinium®️ Global Diversity Array(GDA)を出荷しています。  GDAは、米国国立衛生研究所(NIH) All of Us Research Program用に設計されたアレイの商用版で、大規模な国家プログラムの一環として最大100万人の参加者の遺伝子型解析に使用されます。 

このアレイは、インピュテーションに最適化されたタグSNPや、 ClinVar、National Human Genome Research Institute(NHGRI)-EBIデータベース、Pharmacogenomics Knowledgebase(PharmGKB)などの公開データベースからの最新の臨床研究コンテンツなど、約190万のバリアントを備えています。  このアレイは、ポリジェニックリスクスコアリング、共通疾患&関連研究、および遺伝性リスクスクリーニングに関連するコンテンツを含む、さまざまな大規模スクリーニング関連研究に幅広く役立ちます。  

Global Diversity Arrayは、大規模なグローバル集団の遺伝子スクリーニングのための経済的なツールです。26の多様な集団において、極めて高いゲノムカバレッジとインピュテーション性能を提供します。GDAのゲノムワイドなバックボーンは、ヒト疾患の研究や大規模スクリーニングにおいて民族的多様性の必要性がますます重要になっているため、初期のマルチ民族イルミナアレイ製品から徐々に進化してきました。また、リスクプロファイリングと推定臨床関連の確認のために、American College of Medical Genetics(ACMG)59遺伝子リスト(参照リンク はこちら)を含む10万以上の臨床研究バリアントも備えています。8サンプルフォーマットチップには、最大175,000のカスタムビーズタイプを追加できるスペースもあります。 

“ All of Us Research Programがこの製品のバージョンを使用することを嬉しく思います”と、イルミナのアレイ事業担当バイスプレジデントであるJason Johnson氏は述べました。“この製品は、プレシジョンメディシンプログラム、予測リスクスクリーニング、集団規模、ゲノムワイド関連研究を含む臨床研究における幅広い使用を促進するために、コンテンツ、ワークフロー、データ解析の点で、当社のアレイプラットフォームを革新するために科学コミュニティと長年協力してきた結果です。” 

イルミナのマイクロアレイは、インピュテーションが最適化された高密度アレイが、最新の臨床研究コンテンツを特徴とするハイスループットでスケーラブルなプラットフォーム上で実行されるさまざまな大規模アプリケーションで使用され、現在および将来の生産規模ジェノタイピングの需要を満たすための重要な要件となっています。

GDAは2019年9月に出荷を開始し、広く利用されています。  詳細については、 ここをクリックしてください

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