2022年2月1日
希少疾患デーに先立ち、イルミナは世界中の4つの希少疾患患者団体を表彰しています。SLC6A1 Connectは、今月シリーズ初の製品です。
Amber Freedが4年前に双子を期待していたとき、2人の赤ちゃんが並行して遊ぶこと、並行して学習すること、同じマイルストーンを共に達成すること、そしてあらゆる点でお互いをミラーリングすることがないとは想像していませんでした。テキサス州フリスコの母親には、マクスウェルの男の子とライリーの女の子がいました。しかし最初から、アンバーは何かがおかしいと感じていました。Maxwellは手を使っておらず、常に指を見つめていました。そして“体に閉じ込められたように見えました。” MRIや脳波などの無数の検査では何も判明せず、何人かの医師が肩をすくめました。
18カ月後、Maxwellは希少な疾患と診断されましたが、その疾患名は特定されていません。単に遺伝子名で呼ばれています。SLC6A1。SLC6A1遺伝子の破壊は、神経機能や知的能力に影響を及ぼし、発作を引き起こし、運動や発話を妨げる可能性があります。 診断を受けた日は、私の人生で一番低い瞬間であり、この地球上には存在しなかった痛みでした。“完璧な赤ちゃんのために持っていたすべての希望と夢は、医師の人生が始まる前に終わったとの説明に耳を傾けた時に砕けてしまいました。”
気軽な観察者にとって、SLC6A1はすぐには明らかではありません。ミズーリ州カンザスシティのKimberly Fryには、2年前にこの病気と診断されたチャーリーという名前の4歳の息子がいます。“SLC6A1は極めて複雑な疾患であり、チャーリーと私たちの家族に多くの影響を与えています。”とチャーリーの母親、キンバリーは言います。しかし、Charlieが実際に理解するには、通常、1～2分かかります。
他の子供たちが飛行機に乗り継ぐ間、子供がマイルストーンを逃しているのを見ていると、何かがおかしいことを知っていますが、否定的な態度で暮らしている傾向があり、自分の気分を良くするために追いつくと言います。と、カリフォルニア州カルバーシティの娘でもあるRowenの母親、Kristina Checklick氏は言います。遺伝子検査後、Checklick家は、Rowenに1つしかなく、SLC6A1とヌーナン症候群という2つの遺伝子変異があることを知りました。涙の多い1日でしたが、私たちの小さな女の子にはそれだけの価値があるだけでなく、もっと多くの価値があるので、私たちが前進することを学ぶ新しい勇気のきっかけにもなりました。
Rowenは、Checklick家が診断を受けた22ヵ月齢でした。他の家族はずっと長く待つため、すべての検査や利用可能な専門家を枯渇させることがあります。シアトルのChildren’s Hospitalでは、Ellaを診断するための検査が不足していたと、Sarah Amandusは娘の健康状態について答えずに8年間暮らしていたと述べています。ですから、私たちは彼女が受け取らないという事実を受け入れることにしました。彼女を愛でサポートする時が来ました。しかし、その頃、ワシントン大学は全エクソームシーケンス研究プロジェクトを開始するための資金を受け取りました。現在12歳でワシントン州スノカルミエ在住のEllaが最初の患者として選ばれました。“クリスマスイブの約1年後、Children’sの遺伝学の責任者と連絡を取り合った”とSarah氏は述べています。テストは完全に忘れていました。彼は、娘さんの診断を知りたいですか？と言いました。SLC6A1。床に着いたけれど、今年は素晴らしいクリスマスプレゼントをプレゼントしました。
高所得国では、遺伝性疾患の患者は最長で7年以上未診断のままでいることが多く、低所得地域や中所得地域では、多くの家族が子供の苦しみの原因を知らないことがあります。診断の過程では、家族の時間、フラストレーション、お金、心臓痛が犠牲になります。しかし、全ゲノムシーケンス（WGS）は、数週間のうちに診断に至る1つの方法です。
Maxwellの診断を受けて以来、Amber Freedは、治療法を見つけるという究極の目標のもと、科学研究に対する認識を高め、資金を調達するために、患者支援団体SLC6A1 Connectを設立しました。
稀に多い
SLC6A1のように、6,000を超える希少な遺伝疾患がありますが、希少疾患は集団として一般的です。遺伝性疾患は世界中で約3億人が罹患しており、その大半が子供です。
2008年、EURORDIS -Rare Diseases Europeは、74 カ国の984の 希少疾患患者団体を代表する非営利団体であり、希少疾患デーを設立し、希少疾患を抱えて生きる人々の社会的機会、医療、診断と治療へのアクセスにおける公平性を目指しました。その日は毎年2月28日（うるう年は29年、最も稀な日）に観察されます。
イルミナは希少疾患デーを表彰し、さまざまな組織を強調し支援するために2月全体に拡大しています。今年は、米国ではSLC6A1 Connect、日本ではASrid、ルーマニアではNoRo、そして希少疾患南アフリカではSLC6A1 Connectに焦点を合わせています。イルミナ の患者支援チームはポラロイドカメラを送り、希少疾患ファミリーの1日を撮影するようこれらの4つの組織に依頼しました。4大陸の家族から数百枚の写真や逸話を受け取りましたが、その一部はここにあります（月を通してさらに多くの写真や逸話が見つかる予定です）。
“これは、セラピスト、ボランティア、医師、科学者、または愛する人が笑顔と喜びの生活を創り出すために心を込めて、希少疾患を抱える人々の生活をより良くするために真摯に働く人々が世界中にいることを知っていることを意味します。”とKristina Checklick氏は述べています。
イルミナでは、“レアは多数、レアは強力、レアは誇りです”というマントラを受け入れています。
