2021年4月30日
Benは、その年齢の多くのティーンエイジャーと同じように、身体の異変を感じたとき、スマートフォンで調べました。何週間もの間、Benは学校に通い、レスリングの練習に参加し、ほとんどのティーンエイジャーが自由時間に行うこと、つまり友達とぶらぶらしたりしていました。ある日、レスリングの練習から帰る途中、何かがおかしいことに気づきました。Benがレスリングの練習をしていたのは何時間も前のことでした。シャワーを浴びて家に帰った後も、Benの心臓の鼓動は速いままでした。
その兆候を無視できなくなってきていました。Benは、彼の心臓の鼓動が加速しているように感じ、鼓動を落ち着かせることができないように思いました。Benはスマートフォンにアプリをダウンロードして、自分の状態を確認し、それを母親に伝えました。Benは、リラックスしたときでさえ、心拍数が1分あたり100回を超えていることに気づきました。
その時、Sarahの母親としての献身的な行動が始まりました。Sarahは朝、Benの部屋に静かに入り、Benが目を覚ます前に脈拍をチェックしました。アプリの結果は正しく、Benの心拍数は継続的に1分あたり100回を超えていました。さらに詳しく調査する時が来ました。Children’s Mercyに診察を受けに行きました。
カンザスシティのChildren’s Mercyは、1897年に設立されました。創設者のDr. Katharine Berry RichardsonとDr. Alice Berry Grahamは、すべての子供たちに質の高い医療を提供することを使命としてChildren’s Mercyを設立しました。現在、Children’s Mercyは、診療所における診断と治療にゲノミクスを使用することに投資しています。Children’s Mercyでは、一人一人の子供に対して治療法を見つけ、ケアを変えることを目的とした研究と発見をサポートしています。
2021年3月、Children’s Mercyは、新しいChildren’s Mercy Research Institute（CMRI）施設を正式に開設しました。ダウンタウンのChildren’s Mercyの隣にあるCMRIは、カンザスシティのスカイラインに近い目を引く建物です。建物内には、最先端の次世代シーケンサー（NGS）が導入されています。イルミナのNovaSeqTM 6000とNextSeq™ 2000装置が、希少疾患や未診断の疾患を持つ家族に対して、回答されていない疑問を解決するための取り組みをサポートしています。
Dr. Tom Curranが新しいCMRIを率いています。Tom Curranは、彼の指導の下、Genomic Answers for Kidsと呼ばれる主力プロジェクトを通じて、今後7年間で100,000のゲノムをシーケンスすることを目標として、CMRIのスタッフに任務を与えました。NGSを利用することで、CMRIは、多数の検査を受けても何の進歩もなかった家族に希望をもたらしています。これは、エクソームシーケンスから始まります。これは、患者のゲノム内の遺伝子のすべてのタンパク質コード領域をシーケンスするゲノム技術です。そこから、全ゲノムシーケンスにより、患者のDNA内のすべてのヌクレオチドの順序を決定し、全エクソームシーケンスで見逃された可能性のあるバリエーションを特定できます。
CMRIの研究者は、小児の遺伝性疾患から小児がんや感染症まで、あらゆる病気を専門としています。これら研究者らの専門知識と新しいテクノロジーのシーケンスパワーを組み合わせることで、CMRIは、医療従事者が見逃してしまうかもしれない欠失や構造的変化を解析することができます。全ゲノムシーケンスは、医師が遺伝性疾患を数日で診断するのを助ける力となり、親や家族が数カ月から数年にわたる検査で決定的な結果が得られず、眠れない夜を過ごすことを回避するのに役立ちます。
シーケンスを受けられる子供が多ければ多いほど、遺伝的バリエーションについて理解できるようになります。私たちのツールとNGSの能力により、より多くの人々を集合的に支援することができます。
Dr. Farrowは、2012年からChildren’s Mercyに在籍しています。FarrowがChildren’s Mercyで仕事を始めたとき、ゲノムセンターには10人のスタッフしかおらず、研究所には1台のHiSeq™シーケンサーしかありませんでした。それ以来、TIME誌の2012年の医療ブレークスルートップ10に選ばれるなど、驚異的な成長を遂げてきました。サンプル量は指数関数的に増加し、ゲノムを深く掘り下げて新しい遺伝子を見つける能力が現実のものになりました。
CMRIの取り組みは、非常にユニークで文字通りの方法でゲノミクスの可能性を明らかにすることです。毎晩、新しい建物は4人の例外的な子供たちのDNA配列で照らされています。これらの子供たちは、シーケンスを受けた後に診断または治療を受けたChildren’s Mercy病院の患者でした。窓に表示されるライトは色分けされており、シーケンスとその状態に影響を与えたバリアントを示しています。
これらのシーケンスの1つはBenのシーケンスです。
Benと彼の母親がChildren’s Mercyを訪れ、Benの心臓の鼓動が遅くならない理由がわかった後、いくつかの血液検査を受けました。これらの血液検査を通して、Children’s Mercyの医師たちは、Benの彼の遺伝情報が変化し、他者よりもいくつかの薬を分解するのに時間がかかることを発見しました。この独特のバリエーションのために、ADHDに対して処方された薬がBenの体に蓄積し、Benの心拍数を上昇させていました。突然、Benの病状の原因が判明しました。遺伝的評価とプレシジョンメディシンを通じて、変更管理が可能でした。Benの医療チームは、薬の投与量を減らし、症状を和らげました。
Benのストーリーはユニークですが、珍しいことではありません。何千もの家族が同様の状況を経験していますが、Benほど早く診断を見つけることができる家族はほとんどいません。遺伝子シーケンスとCMRIで行われている研究により、より多くの家族が探している答えを見つけることができると期待されています。
CMRIでは、現在の患者だけに焦点を合わせているわけではありません。CMRIでは、ゲノム空間で将来の医師、サイエンティスト、先駆者にどのように投資できるかについて、前向きなビジョンを持っています。CMRIでは、今日の学生と接触して、明日のイノベーターやサイエンティストをサポートしています。今年の4月、CMRIは、全国の学生を対象としたイルミナ企業財団デコーディングチャレンジを開始しました。デコーディングチャレンジは、焦点となっているバリアントを決定し、患者の治療法をどのように変更するかを特定するように学生に挑戦させ、建物に照らし出された患者とつながるように学生を促します。
この学習の機会は、ゲノム研究、教育、および地域社会への影響を結び付けることを目指しています。
希少疾患と未診断疾患の診断は、多くの場合、長く困難な道のりです。Children’s Mercyのような機関の研究と地域社会への働きかけを通じて、未来は明るくなります。
