2015年11月18日
イルミナはハートウェル自閉症研究技術イニシアチブ（iHART）と提携し、自閉症スペクトラム障害（ASD）のゲノム解析に革命をもたらしています。このコラボレーションは、自閉症に関するバイオインフォマティクスデータの最大の共有型オープンアクセスリポジトリを確立するiHARTのミッションの一部です。
Amazon Web Services（AWS）を搭載したイルミナのBaseSpaceは、このイニシアチブのクラウドベースのデータ解析および管理プラットフォームとして使用されます。iHARTは、BaseSpaceのNational Institute of Mental Health（NIMH）遺伝学リポジトリから自閉症の個人とその家族の5,000ゲノムを配置します。研究者はBaseSpaceにアクセスし、データを迅速に解析し、すべてのサンプルにおけるゲノムバリエーションを決定することができます。
BaseSpaceは当社のシーケンサーと密接に統合されており、堅牢なストレージおよび解析プラットフォームであるため、次世代シーケンサー（NGS）コミュニティによるプラットフォームの採用において大きな成長が見られました、とイルミナのBaseSpace Market ManagerであるIlya Chorny氏は述べました。“このコラボレーションは、BaseSpaceにより顧客が大規模サンプルコホートを簡単に研究できることをさらに示しています。”
また、このイニシアチブでは、高速で完全に管理されたペタバイト規模のデータウェアハウスであるAWSのAmazon RedShiftなどのビッグデータ解析機能も活用する予定です。Amazon Redshiftは、イルミナのBaseSpace先進ゲノミクスクラウドプラットフォーム上で研究者がデータを保存、解析、探索する前例のない機能を提供する、大規模集団にわたるゲノムデータの解析をシンプルかつ費用対効果の高いものにします。
このイニシアチブは、スタンフォード大学医学部の自閉症研究主任であるDennis Wall博士と、UCLAの神経科精神科とヒト遺伝学の著名な教授であり、UCLA自閉症研究治療センターの研究室長であり、遺伝子データの解析を共同で率いるDan Geschwind博士が主導します。 WallとGeschwindがデータの解析を指揮し、Dr. Wallがクラウドベースのコンピューティングおよびコミュニケーションテクノロジープラットフォームのデータ統合と開発を指揮します。
この画期的なコラボレーションとオープンなイニシアチブは、近い将来、臨床的に有用な重要な発見の舞台となると考えています。 自閉症の複雑さには、このようなビッグデータの科学的イニシアチブが必要です。このイニシアチブは、すべての適格な研究者が参加できるサンドボックスとして機能します。最終的には、自閉症の型を定義し、マーカー開発などに十分な明確さをもたらすために、私たちの努力が役に立ちたいと考えています。
ASDをより深く理解するための貴重な洞察を提供するだけでなく、研究者だけでなく、研究に参加する家族を含む研究コミュニティ外の個人がアクセスできるユーザーフレンドリーなインターフェースの開発を目指しています。
世界中の研究者は、AWSクラウドを使用して、疾患に関する知識を改良するのに役立つ、安全性、拡張性、信頼性の高いクラウドと分析機能にアクセスできます、とAWSの製品戦略担当ゼネラルマネージャーのMatt Wood氏は述べました。これらの研究者がクラウドの力を活用することで推進できるイノベーションは驚くべきものです。イルミナとUCLAのスタンフォード大学、ニューヨークゲノムセンターの研究者がAWSクラウドを活用して、新しい治療法や自閉症の根底にある原因を発見できることを嬉しく思います。
その他のiHARTコラボレーターには、ニューヨークゲノムセンターやサイモンズ財団などがあり、データベースへのより多くのゲノム情報の提供を加速するためのコラボレーションに資金を提供しています。
