2026年6月4日
「マルチオミクス」という用語は難解なように思えるかもしれませんが、それには正当な理由があります。この野心的な分野には、多くの未知を解明する力があります。科学者がヒトゲノムプロジェクトを完了してから、まだわずか23年しか経っていません。この歴史的なマイルストーンにより、ゲノム研究の扉が開かれました。このブレイクスルーにより、既知の希少遺伝性疾患の数は、たったの40から7,000にまで増えました。しかし何よりも、私たちはまだ未知の領域がどれほど多いのかを知ることになりました。
がんから感染症、心血管研究まで、関連する遺伝子には重要な洞察が多数含まれていますが、すべてがわかるわけではありません。どの遺伝子が発現しているか、どのタンパク質が存在するかを特定することは、診断、疾患モニタリング、創薬に役立ちます。しかし、私たちの生物学にとって重要な「omes（オーム）」は他にも複数存在します。マルチオミクステクノロジーは、生物学的理解の全体像を埋めるのに役立ちます。このマルチパートシリーズでは、科学者が今日の健康研究にますます統合しつつあるいくつかの「オーム」を解き明かします。オームとは、何なのでしょうか？ オミクスは、ヒトの健康と疾患について何を伝えてくれるでしょうか？ ラボはそのテクノロジーをどのように導入しているのでしょうか？
簡単な定義から始めましょう。
マルチオミクスとは？
マルチオミクスは、複数の生物学の層、つまり「オーム」を同時に研究することです。
最もよく知られている層はゲノミクスであり、あらゆる生物が持つ遺伝情報の完全なセットであるゲノムを包括的に研究する分野です。次世代シーケンスなどのテクノロジーにより、研究者はゲノムの構造、遺伝子機能、シーケンスの変化、遺伝子の位置（遺伝子マッピング）を研究することができます。ゲノミクスと今日の高度な解析テクノロジーにより、科学者は、前例のない規模、スピード、精度で、DNAが健康と疾患にどのような役割を果たしているのかを研究することが可能になっています。
過去20年間、サイエンティストはゲノミクスのさらに先に進み、ゲノムの分子を解明し、それらがどのように相互作用するかを解析してきました。これにより、ゲノミクス、トランスクリプトミクス、プロテオミクス、エピゲノミクスなど、まったく新しい分野が生まれました。これらを総称してマルチオミクスと呼びます。マルチオミクスは、単一の「オーム」だけでは全体像というパズルの断片しか明らかにならないことを踏まえ、分子生物学に対してシステム的なアプローチをとるものです。
マルチオミクスからわかること
特定の「オーム」にはそれぞれ長所がありますが、情報を取りこぼすこともあります。マルチオミクスアプローチは、これらの関連する分子プロセスを統合し、生物学、健康、疾患を駆動するメカニズムに関するより完全な洞察を提供します。マルチオミクスは、ゲノミクス、プロテオミクス、エピゲノミクス、トランスクリプトミクスなどにまたがった、一貫性のある、相互に連動した視点を提供できます。
ゲノミクスは、ゲノムのコーディング領域とノンコーディング領域の両方を含む遺伝子を研究する優れた方法です。しかし、20,000個のヒト遺伝子すべてのシーケンスを知っても、ある特定の時点でどの遺伝子が発現しているかは明らかにはなりません。
さらに、遺伝子が転写されると、mRNAコーディング領域は異なる方法で一緒にスプライシングされ（スプライスバリアント）、異なる役割を持つ別々のタンパク質を産生します。時には、これらのバリエーションが相当なものになることもあります。ゲノミクスではこれらのスプライスバリエーションは明らかになりませんが、トランスクリプトミクスでは明らかになります。
トランスクリプトミクスは、どの遺伝子が発現し、mRNAがどのようにスプライシングされるかを特定します。空間トランスクリプトミクスは、組織内の遺伝子発現パターンを解明します。
しかし、mRNA転写は必ずしもタンパク質が作られることを意味するわけではありません。細胞には、mRNA転写産物がそのミッションを完了できないようにする多数の制御メカニズムがあります。プロテオミクスは、どのタンパク質が合成されたか、またそれがどのような見た目を示すかを明らかにします。
これは、生物学的分子では特に重要です。なぜなら、形が機能を規定するからです。タンパク質がどのように折りたたまれているかを知ることは、そのコンポーネントであるアミノ酸がどのように配列されているかを知ることと同様に重要です。それぞれの形が物語を語ります。
タンパク質が合成された後でも、翻訳後修飾と呼ばれるプロセスを受け、その過程で細胞は異なる分子を付加して機能を強化します。例えば、リン酸化は、タンパク質、特に酵素を活性化するためにリン酸基を付加する重要な修飾です。ゲノミクスとトランスクリプトミクスではこの重要な詳細は明らかになりませんが、プロテオミクスなら明らかにできます。
コンピューターのオペレーティングシステムと同様に、エピゲノムは遺伝子発現を正確に制御し、静的なゲノムを大幅に動的なものへと転換します。おそらく最も重要なのは、エピゲノムが環境からの刺激に反応することです。その結果、エピゲノミクスは、環境要因が発現にどのように影響するかに関する必須データを提供することができます。
マルチオミクス研究では、研究者はさまざまなマルチモーダル手法を選択することができます。バルクシーケンス法は、細胞集団や組織、その他のサンプルをプールし、平均的な測定値を得ることができます。シングルセルシーケンス法は、個々の細胞の解像度でオミクスシーケンスを解析できる高度な手法であり、細胞集団の不均一性を評価するのに最適です。最後に、空間シーケンス法は、組織の構造を保持したままオミクス情報を統合することで、細胞の活動と情報をコンテキストに基づいて把握することができます。
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マルチオミクスは、これらのすべての層が単一の統合されたシステムとしてどのように連携するかを理解するのに役立ちます。この情報は、細胞がどのように意思決定を行い、疾患がどのように異なる選択を強いるかを研究者が視覚化するのに役立ちます。
マルチオミクスに対するイルミナのアプローチ
イルミナは、ライブラリー調製ワークフロー、ハイスループットシーケンスプラットフォーム、解析ソリューションの組み合わせにより、マルチオミクス研究をサポートします。当社は、洞察の完全なエコシステムを提供するように努めています。アプリケーション固有のライブラリー調製法により、ゲノム、トランスクリプトミクス（単一細胞および空間を含む）、およびエピゲノムアッセイが可能になり、これらはIllumina NovaSeq X シリーズなどのシステムでシーケンスできます。これらのシーケンスベースのデータセットは、下流の分析フレームワークでプロテオミクスなどの補完的なモダリティと組み合わせることができます。
イルミナのビジョンは、自社のコアプラットフォームでオミクスモダリティ一式を実現することで、お客様が多数のタイプの機器や連続するモデルを購入しなくても、これらのアプローチへのアクセスを拡大できるようにすることです。研究者は完全なワークフローの利点を享受し、サンプルから答えへと効率的に移行することができます。
当社の最新のイノベーションには、メチル化プロファイリングと高精度の遺伝子バリアントコーリングを同時に提供する5塩基ソリューションが含まれます。
Illumina SomaSeq™ Discovery（旧称Illumina Protein Prep）は、タンパク質解析をシーケンス互換のワークフローに組み込みます。このテクノロジーにより、研究者はタンパク質測定値を NGS リードアウトに変換できます。Illumina SomaScan™ Discovery（旧称SomaLogic SomaScan® 11K Assay）は、タンパク質測定値をマイクロアレイリードアウトに変換します。
StrataMap Spatial（旧称Illumina Spatial Solution）は、空間的洞察を明らかにするためのエンドツーエンドのシーケンスベースの研究ソリューションです。空間トランスクリプトミクスは、発生生物学、神経科学、腫瘍学研究においてすでに重要なツールとなっています。StrataMap Spatialにより、研究者は組織構造をマッピングし、組織機能を解明し、腫瘍の進行を追跡し、プレシジョンメディシンのための新しい薬物ターゲットを同定する能力を拡大できます。
NovaSeqやその他のテクノロジーはマルチオミクスデータを生成しますが、イルミナはこの情報を迅速に解析し、解釈を合理化するツールも開発しています。これにはDRAGEN Secondary Analysisや Illumina Connected Multiomics（ICM）などが含まれます。
ICMは、人工知能を活用して多様なオミクスデータセットを統合し、研究者がシグナルをノイズから分離するのに役立ちます。このテクノロジーは、研究者がゲノム、プロテオミクス、空間、シングルセルなどのデータタイプを組み合わせ、真に統合された生物学的知見を獲得するのに役立ちます。さらに、ICMはIllumina Correlation Engineやその他のリソースを通じて、ラボデータを大規模かつキュレーションされたデータベースと結び付ける、重要な生物学的コンテキストを提供します。
研究者によるマルチオミクスの活用
単一のオミクス分野との比較においてマルチオミクスが有する主な利点の1つは、相関関係を超えて因果関係を同定するのに役立つことです。これにより、生物学の理解、診断法の開発、潜在的な治療ターゲットの発見、およびこれらのターゲットを改変する薬剤の開発の方法に、大きな違いをもたらすことができます。
·イルミナとBroad Clinical Labsは、マルチオミクスツールを活用して、疾患モデリングと医薬品開発を加速する巨大な細胞アトラスを開発しています。
·初期段階の研究では、USCのがん生物学教授であるBodour Salhia博士（PhD）が、エピゲノミクス、トランスクリプトミクス、プロテオミクスを組み合わせて卵巣がん診断の精度を向上させました。
·OxfordとCambridgeの研究者は、CD4 T細胞を識別し、免疫系をよりよく理解するためにマルチオミクスを使用しています。
·Emory Universityが率いるこのマルチオミクス研究は、全ゲノム関連解析とプロテオミクスを組み合わせて、アルツハイマー病の病因を調べるものです。
·オスロのサイエンティストたちは、メチル化バイオマーカーをリキッドバイオプシーに追加して精度を高めています。
プレシジョンメディシンやその他の応用に向けた展望と可能性
マルチオミクスは、創薬を大幅に改善する大きな可能性を秘めています。ゲノム/トランスクリプトーム/プロテオーム/エピゲノムの異なる部分からの疾患シグネチャーを比較することで、研究者はパスウェイ全体を視覚化し、特定の薬剤がどのようにそれを調節できるかを研究することができます。
これにより、後期臨床試験ではなく、発見プロセスの早い段階で副作用が明らかになり、有効性が向上する可能性があります。また、臨床医が、薬剤に反応する患者と反応しない患者が存在する理由を解明するのにも役立ちます。
今では、研究者はゲノムからプロテオーム、さらにその先まで、一連の細胞情報全体を追跡し、組織の機能を調べることができるようになっています。これは、細胞生物学において、まったく新しいユーザーマニュアルを入手するのと同じようなものです。
