2015年4月21日
毎年4月に、RESOLVE（全米不妊症協会）は不妊症に関する議論、認識、草の根の擁護を奨励するために1週間を指名しています。今週の彼らの目標は、リソースを共有し、カップルがこの困難な旅に対処するのを助けることです。
イルミナは、生殖および遺伝子の健康のためのソリューションのリーディングプロバイダーとして、これらの取り組みを称賛しています。不妊症を取り巻く問題に対する理解を深め、ゲノミクスがどのように生児出生の可能性を高め始めているかを分かち合うため、この運動に参加しています。
不妊症とは？
不妊症は、避妊法を使用せずに定期的な性交を1年経っても妊娠していないことと定義されています。35歳以上の女性の場合、妊娠を試みる期間は6カ月に短縮されます。米国疾病管理センターによると、15～44歳の女性の11%（8組に1組）が妊娠または満期までの妊娠の持続が困難または不可能であると感じています。
世界保健機関、米国生殖医学会、米国産科婦人科学会は不妊症を疾患と認識しています。男性パートナーと女性パートナーの両方が不妊症のリスクにさらされている可能性があり、不妊症の約3分の1は女性パートナーに起因し、同程度の割合は男性パートナーに起因しています。最後の3分の1は、両方のパートナーまたは原因不明の不妊に起因する可能性があります。 1 , 2
幸いなことに、生殖医学の専門家は、女性、男性、原因不明の不妊症に対して多くの治療を提供することができます。これには、医療や手術、生殖補助医療（ART）が含まれます。ARTには人工授精（パートナーまたはドナーからの精子の濃縮用量をカテーテルで女性の子宮に注入する場合）と体外受精（IVF）が含まれますが、IVFはすべてのART手順の99%以上を占めています。ARTには、イルミナが提供するゲノムベースのソリューションの使用も含まれており、成功の可能性を高めます。
従来の介入
IVFでは、女性の卵巣を刺激するホルモンが投与されます。卵巣は複数の卵子を産出し、受精能の専門家が手作業で取り出します。研究室では、専門医がパートナーまたはドナーの精子を使用して女性の卵子を受精し、3～5日間体外で成長する胚をつくります。
健康な胚は、通常46の染色体を持っています。染色体はDNAとして知られる遺伝物質を保持し、特に私たちの体がどのように発達し機能するかを決定します。DNAは、ゲノミクスベースの医療によってもスクリーニングされます。各細胞内には、1～22番の23対の染色体（常染色体）と2つの性染色体があります。ときに、胚に染色体が欠損したり、余剰になったりすることがあります。
ART手順、特にIVFは、多くの人が子供を産むという夢の実現に役立っていますが、2012年にはART関連の3サイクルに1回未満しか生児出生に至らなかったのです。3IVF手順が生児出生につながらない理由は数多くあり、その中には染色体が欠損している胚や余剰な胚の割合も多く含まれています。
ゲノミクスによる新しいオプション
標準的なIVF手順では、生殖医学の専門家が顕微鏡で利用可能な胚を調べ、子宮への移植に最適な胚（複数可）を選択します。この手順は、妊娠が成功する可能性を高める一方で、46の染色体すべてをスクリーニングするわけではありません。また、妊娠が成功する確率を高めるために、複数の胚が同時に移植されることが多く、リスクの高い妊娠が複数発生する可能性も高くなります。
しかし、染色体が欠損または余剰な胚では子宮への移植が困難であったり、妊娠第1三半期に流産に至ることが研究で証明されています。4 , 5 イルミナはリファレンスラボと提携し、着床前遺伝子スクリーニング（PGS）と呼ばれるIVFとともに次世代シーケンスサービスを提供しています。
PGSでは、胚学者が卵子または胚から数個の細胞を採取し、各染色体を調べて、子宮内への移植に最適な胚を同定します。ある研究では、IVF処置にPGSを追加する患者は、IVFのみを受ける患者と比べて、1回の妊娠が成功する可能性が2倍近くあることが示されています。6 成功率が高いため、専門家は1つの胚のみを移植できることが多いため、多胎妊娠の可能性が大幅に低下します。
不妊症は、苛立ちと圧倒的な負担になる可能性があります。RESOLVEがNational Infertility Awareness Weekのキャンペーンで述べているように、あなたは一人ではありません。イルミナは、革新的で正確なゲノム技術の信頼できるリーダーとして、生殖および遺伝の健康のために情報に基づいた選択をしています。当社は、タイムリーで信頼性の高い回答を可能にするゲノムソリューションの包括的なポートフォリオを提供しています。
PGSの詳細については、当社のウェブサイトをご覧ください。
- Mayo Clinic。http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/infertility/basics/causes/con-20034770. 2015年4月17日にアクセス。
- Office of Women’s Health, U.S. Department of Health and Human Services, Infertility Fact Sheet. https://www.womenshealth.gov/publications/our-publications/fact-sheet/infertility.html#c. 2015年4月17日にアクセス。
- Centers for Disease Control and Prevention. 2012年生殖技術支援：妊孕性クリニック成功率レポート。http://www.cdc.gov/art/pdf/2012-report/art-2012-fertility-clinic-report.pdf. 2015年1月20日にアクセス。
- Fertil Steril. 2012 Sep;98(3):675-80. doi: 10.1016/j.fertnstert.2012.05.025. Epub 2012年6月7日。
- リプロダクティブバイオメディシンオンライン。2013 Aug;27(2):140–6.
- Mol Cytogenet。2012;5(1):24。
