2018年11月19日
March of Dimes Birth Defects Foundation of ChinaとIllumina, Inc.は、Birth Defects Detection, Intervention and Aidとして知られる共同プロジェクトに関する契約を締結しました。 この契約に基づき、中国マーチオブダイムズ出生異常基金とイルミナは協力して、先天性欠損患者の登録、サンプル収集、データ解析、解釈に関連するゲノム検査手順に関するガイドラインを作成します。また、キャリアの早い段階で医師をトレーニングすることで、コンピテンシー構築にも取り組みます。
先天性欠損の検出、介入、および支援プロジェクトは、遺伝性疾患の予防と治療を強化することを計画しているHealthy China 2030 Planning Outlineに対応して設立されました。先天異常は子供の生活の質に影響を及ぼし、家族に多大な負担をかけます。また、Healthy China 2030 Planning Outlineは、遺伝性疾患の患者の治療を促進し、医療の選択肢を構築し、国内の子供の健康を改善することを目指しています。
“この協力は、中国の先天異常への取り組みを支援し、このような困難な状況に対処する家族を支援するものである”と、中国のMarch of Dimes Birth Defects Foundationの社長であるJiang Zhenghua氏は述べています。中国の先天異常のケアには、政府、医療機関、研究機関、イルミナのような企業による共同の取り組みが必要です。
イルミナの高度な全ゲノムシーケンス（WGS）ソリューションを活用することで、このプロジェクトは先天異常の全国的な臨床データベースを確立し、先天性構造異常や遺伝性代謝疾患の診断のための業界標準を開発します。このプロジェクトは、先天性構造異常や遺伝性代謝疾患を持つ10万人以上の子供を対象に遺伝子検出を完了することを目指しています。
イルミナの高精度WGSテクノロジーは、継続的なイノベーションを通じて、世界中の政府が人の健康改善に貢献できるよう支援してきました。
希少疾患を含む遺伝性疾患は、世界中の政府が直面する一般的な課題であると、イルミナの社長兼CEOであるFrancis deSouza氏は述べました。説明のつかない病気の新生児を早期に診断することは、彼らの生活に有意義な改善をもたらす可能性があります。
