2021年9月23日
がんは壊滅的な疾患であり、急速に世界の主要な死因になりつつあります。2020年には、世界中で約1,000万人のがんによる死亡がありました。しかし、ゲノミクスの出現と特殊なデータへの民主的アクセスにより、がん研究者は近年、大きな進歩を遂げることができ、研究の進歩によりがんの生存率が向上しています。
9月24日は世界がん研究デーです。このイニシアチブは、腫瘍学分野の研究を促進し、研究機関、リーダー、企業に対し、この心臓病の負担軽減に努める中で、その努力を高め、勢いを加速させるよう呼びかけることを目指しています。
ニューヨーク市のMemorial Sloan Kettering Cancer Center（MSKCC）では、博士号を持つコンピューター腫瘍学者であるElli Papaemmanuil助手と彼女の研究室がイルミナのテクノロジーを利用して、何千人もの患者のマルチオミクスデータ（DNA、RNA、エピジェネティクス、タンパク質の任意の組み合わせ）を分析し、がんに関する実用的な洞察を得ています。“がんゲノムには、患者のリスク素因、疾患状態、治療に対する反応の可能性を示す多くの情報が組み込まれています”とPapaemmanuil氏は述べています。今では、その情報にアクセスできるテクノロジーがあります。新しい問題について考えるとき、論文を読むとき、または難しい患者に取り組むとき、臨床医の思考プロセスはすぐに、どのように最新テクノロジーを使用して問題を解決できるかを考えるようになります。この変化はとても刺激的だと思います。それは、これらのテクノロジーをはるかに幅広い文脈で採用し始めたばかりであることを示しています。
Danny Wells博士は、&Immunaiの戦略的研究科学共同創業者の上級副社長であり、重要な洞察を得るために次世代シーケンスの力にも同様に熱心です。私はゲノミクスを真に信じています。空には限界があると思います。このテクノロジーは、あらゆる主要な疾患研究分野の中核となります。
ニューヨーク市にも拠点を置く彼の会社は、新しい治療法を発見するために、マルチオミクスとAIを使用して体の免疫系をマッピングしています。Wellsの経歴には生物学と応用数学が含まれますが、現在は免疫腫瘍学研究に重点を置いています。私にとって、人間の健康という観点からゲノムデータを扱う作業と、過去に行った計算作業には、2つの大きな違いがあります。まず第一に、ゲノムデータが大好きです。このような偏りのないアプローチを取ることができるのは驚くべきことです。これほど多くの情報にアクセスできる他のデータタイプはないと思います。第二に、ヒトサンプルに取り組み、発見が患者のための新しい治療法、適切な治療法を得るための新しい方法を特定するのに役立つことを理解することは、意義深いことです。
ウェルは、シーケンスの進歩がゲノミクス研究の分野に幅広い才能を惹きつけた例の1つです。Papaemmanuil によると、世界の研究コミュニティは、ゲノミクスとデータサイエンスを主に研究する科学者のトレーニングだけではありません。細胞生物学や分子生物学の多様なバックグラウンドを持つ個人は、日常的にがんゲノム、メチローム、トランスクリプトームのデコーディングを可能にするテクノロジーを取り入れています。重要な点は、これらのテクノロジーがデータを生成するだけでなく、データ生成後の品質管理とデータマイニングに関連するワークフローとも自然にペアになっていることです。そのアウトプットの安定性は、これらのテクノロジーの分野間の採用を効果的に実現し、民主化したものです。高品質のアウトプットにより、私たちや他の多くの人々にとって非常に信頼性の高い新しい発見が可能になりました。
しかし、やるべき作業はさらに多く、研究者から始まります。“ゲノム、トランスクリプトーム、メチロームをより包括的に調査すればするほど、関連するバイオマーカーの開発と検証が早くなります”と彼女は述べています。検索スペースを使い果たすと、マルチオミクスデータをすべての相関研究と臨床試験における患者の反応状況と転帰に結びつけることができるようになります。
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