日本人類遺伝学会第71回大会では、11月19日に慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センターの宮冬樹先生をお招きし、シーケンスを再定義するTruPathソリューションをテーマにランチョンセミナーを開催します。
また、展示ブースではTruPathソリューションをご紹介するとともにイルミナの新しいマルチオミクスソリューションをご紹介します。ブースにてアンケートにご回答いただいた方には、謝礼としてイルミナオリジナルグッズを差し上げます。
| 日時 | 11月19日（木） 12:25~13:25（予定） |
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| 会場 | 第5会場 （仙台国際センター展示棟 会議室2） |
| 演題 | イルミナは長鎖シーケンスの夢を見るか？ Does Illumina Dream of Long Reads? |
| 演者 | 宮 冬樹 先生 慶應義塾大学医学部 臨床遺伝学センター |
| 要旨 | Short-read sequencing（SRS）はヒトゲノム解析に変革をもたらしたが、タンデムリピート、相同性の高い領域、および複雑な構造多型（SV）の解析はいまだ困難である。これらの領域においては、従来よりLong-read sequencing（LRS）が優位性を有してきた。イルミナはSRS市場を長年にわたり牽引してきた一方で、長距離ゲノム情報の取得は大きな課題として残されていた。 2026年、IlluminaはTruPath™ Genomeを上市し、この領域へ再び挑戦した。TruPathは既存のNovaSeq™を活用しながら、Short-readデータから長距離ハプロタイプ情報を再構築する新たな手法である。すなわち、イルミナがLRSの優位領域に本格的に参入したことを意味する。TruPathは、長距離フェージング性能や解析困難領域へのアクセス向上と、イルミナが強みとする高スループットおよびコスト効率の両立を目指している。 本ランチョンセミナーでは、TruPathの初期評価結果ならびに複数のシーケンスプラットフォームとの直接比較結果を報告する。特に、解析困難領域における性能、SV検出能、全ゲノムフェージング、および臨床的に重要な疾患関連バリアントの検出性能に焦点を当てる。 イルミナはLong-readの世界にどこまで迫ることができるのか。TruPathが既存のLRS技術と同等のゲノムバリアント検出感度を達成しつつ、より優れたコスト効率を実現できるのであれば、それは単なるLong-read市場への参入ではなく、ゲノム解析の新たな基準を提示する可能性を有する。 Short-read sequencing (SRS) has transformed human genome analysis, yet tandem repeats, low-uniqueness regions, and complex structural variants (SVs) remain difficult to resolve. In these areas, long-read sequencing (LRS) has traditionally held the advantage. Illumina has long dominated SRS, but long-range genomic analysis has remained a major challenge. In 2026, Illumina (re)entered this arena with TruPath, a new approach that uses existing NovaSeq instruments while reconstructing short-read data into long-range haplotype information. In other words, Illumina is now taking the fight to LRS on its own territory. TruPath aims to combine long-range phasing and improved access to difficult genomic regions with Illumina’s strengths in throughput and cost efficiency. In this luncheon seminar, I will present our early hands-on experience with TruPath and direct comparisons with multiple sequencing platforms, focusing on difficult genomic regions, SV detection, genome-wide phasing, and clinically relevant disease-causing variants. So, does Illumina dream of long reads? If Illumina can match the genome-variant detection sensitivity of existing LRS technologies while delivering it at substantially lower cost, it may not simply enter the long-read race—it may rewrite the rules. |
| 企業講演 演題 | シーケンスからその先の知見へ From Sequencing to Further Insights |
| 企業講演 演者 | 佐二木 健一 イルミナ株式会社 リサーチ事業本部 |
| 企業講演 要旨 | Illumina offers a full range of sequencers—from compact to large-scale models—equipped with the latest technologies, such as XLEAP-SBS™ reagents and DRAGEN™. A wide range of multi-omics applications are being developed for these state-of-the-art sequencers. Already on the market and receiving positive feedback are Illumina Single Cell Prep, a single-cell solution with low upfront costs; the Illumina 5-base solution, which enables simultaneous genome and methylation analysis using a new enzyme that converts methylated cytosine to thymine; SomaSeq Discovery, which enables highly reproducible protein analysis using aptamers; and TruPath Genome, which enables long-range WGS analysis without the hassle of library preparation—a product that Dr. Miya will introduce. StrataMap Spatial, a new spatial expression analysis technology, was added to this product lineup in September. We will introduce Illumina’s latest multiomics platform, which goes beyond sequencing, including the integrated analysis software Illumina Connected Multiomics (ICM). |