TruSight Cardioシーケンスキットを用いた遺伝性心臓疾患関連バリアントの検出【イルミナiSchool 中級】

TruSight Cardioシーケンスキットを用いた遺伝性心臓疾患関連バリアントの検出【イルミナiSchool 中級】

渡邊 豊, イルミナ株式会社 フィールドアプリケーション サイエンティスト
Topic: Human Genetics & Genetic Disease : Sequencing

イルミナ株式会社
アプリケーション サイエンティスト
渡邊 豊

 

【要旨】
TruSight Cardioシーケンスキットは、MiSeqもしくはNextSeqで簡単に効率よく既知の遺伝性心臓疾患の原因候補遺伝子を解析できるキットです。
インペリアルカレッジロンドンの専門家と共同で心筋症、不整脈、大動脈障害などを含む17の遺伝性心臓疾患との関与が知られている174の遺伝子を選定しました。
ターゲット領域の99%が、x20以上のカバレッジでカバーされることが期待されます。
本ウェビナーでは、ライブラリー調製からBaseSpaceを用いた情報解析までの一連のワークフローをご紹介いたします。



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イルミナ株式会社
フィールド アプリケーション サイエンティスト
仲 健太
Topic: Sequencing
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統括本部長
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Topic: Human Genetics & Genetic Disease