LQTSで普通の生活を送ることは可能です。Hansensにお問い合わせください。

Tia Hansenの父親は山が大好きでした。しかし、負荷があると彼の脈拍は不規則になります。登山中に頭がふらふらして失神したこともありました。彼は、QT延長症候群（LQTS：拍動後の心筋回復に必要以上に時間がかかる疾患）と診断されました。LQTS患者は突発性心停止のリスクが高くなります。Tiaは当時11歳でした。

症状は見られなかったものの、Tiaと彼女の弟は全員遺伝子検査を受け、そのうち3人がLQTSを患っていることが判明しました。しかし診断によって方向性と計画が得られました。その知識があれば、適切な電気生理学医を見つけて、薬剤を処方してもらったり、ライフスタイルの変更を推奨してもらったりすることもできます。

2024年に戻りましょう。Tiaの父親は、より頻繁で重度の症状を抱えており、心臓専門医はLQTS以上の何かを疑うようになっていました。さらに遺伝子検査を受けた父親には、肥大型心筋症（HCM）という2番目の疾患があることが判明しました。

HCMは心筋が厚くなって心臓のポンプ機能に影響します。担当医の1人は、この二つの疾患がある患者は1%未満と推定しました。HCMは遺伝性でLQTSと同様の症状を示しますが、心臓の活動だけでなく実際の構造にも影響を及ぼします。Tiaは、最初に父親に診断を下した心臓専門医が、それを確認するつもりさえなかったのではないかと疑っています。

彼女と兄弟姉妹も同じ検査を受けて、症状は見られなかったにもかかわらず、HCMの保因者であることが分かりました。そこで、彼らは適切な治療を受けるために行動を起こしました。兄弟姉妹はベータ遮断薬で病気を効果的に治療しています。ベータ遮断薬は、心拍数を遅くし、血圧を下げ、アドレナリンを遮断して心臓を安全なリズムに保ちます。父親は、ペースメーカーに似た小型の装置である植込み型除細動器を受け取りました。異常な心拍を検出したときに、この装置で電気ショックを与えて正常な心拍を回復させるのです。

遺伝子検査は、家族全員が常に一歩先を行くために役立っています。Tiaは言います、「答えを得ることで安心して前に進むことができるだけでなく、何を探すべきかを知ることができるので、私の人生に大きな恵みとなりました。」

次世代の予防ケア

Tiaは、子供をを産む準備ができた頃、LQTSが遺伝する可能性が50%あることが分かりました。「とても複雑な気持ちでした」と彼女は言います。「遺伝したら悲しいけれど、基本的にはすぐに答えを得られるのでありがたい、という気持ちもありました。」

それで、そうしました。3人の子供がそれぞれ生後1か月になる前に、LQTSの検査を受けさせました。全員に遺伝していました。しかし今回、家族は準備ができていたので、乳児期から予防ケアを開始できました。

「私たち全員がうまくやっていて、健康的な生活を送っています」と彼女は言います。母親と父親が子供たちに薬を飲ませ、学校の看護師や心臓専門医と頻繁に連絡を取り合っています。「彼らは本当に元気に過ごしています。本当に活動的で、幸せで、健康的な子供たちです。親は自分たちが持っているものだけは認識する必要があります。」 実際、彼女の子供の活動に制限はありません。「私の娘はダンスチームの一員として大会に出たり、いつも踊っています。息子はあらゆるスポーツをしています。ダートバイクのレースにも出場しています。」

次の人のために提唱者になる

ユタ大学の遺伝学者らは、1970年代初頭からLQTSを研究しており、1991年にLQTSの原因遺伝子を最初に特定しました。同年、Dr. G. Michael Vincentらは、この疾患や同様の疾患に対する認識を高め、その影響を受ける人々を支援するためにSudden Arrhythmia Death Syndromes（SADS）財団を設立しました。

Tiaは地域医療の学位を取得して、いつかSADS財団に加わることを大学での目標の1つにしていました。心臓病の業界で8年間働いた後、2022年にはついに、その目標を達成しました。現在は、家族支援コーディネーターとして、新たに診断を受けた方や、適切な検査、カウンセリング、医療を受けるための指導が必要な方を支援しています。

イルミナは現在、SADS財団と提携しながら遺伝子検査の重要性を啓蒙し、Hansens家のような多くの患者や家族が利用できるよう支援しています。不整脈、心筋症、大動脈症などの多くの心血管疾患には、強力な遺伝的基盤があるにもかかわらず、通常の心臓医療では遺伝子検査が十分に活用されていません。 心臓病に対するイルミナの関心は、包括的なゲノミクスを臨床診療に統合する広範な取り組みの一環であり、リスクのある家族のための早期診断、個別化治療、およびカスケード検査を可能にします。イルミナは、Henry Ford HealthによるCardioSeq 試験のようなイニシアチブを通じて、全ゲノムシーケンスが心臓病患者の有用な遺伝子所見をいかに発見できるかを示し、治療の指針となり、予防戦略に情報を与えています。

遺伝子検査が命を救う

遺伝子検査はTiaの家族に大きな違いをもたらしました。「無症状のときに遺伝子検査を受けていなかったら、私や兄弟がどうなっていたかと思うと、考えたくもありません。辛い経験を​​して知ることになっていたかもしれません。」

初めて診断されたとき、母親はすぐに私たちを学校のスポーツから引き離したと記憶しています。「子供を『危険な人』と思われたくなかったんです」と彼女は言います。「普通の子供のように扱ってほしかった」 当時、この疾患はあまり理解されていませんでしたが、財団の活動を通じて、彼女は長年にわたってどれだけ研究が行われてきたか、臨床上の推奨事項がどのように変化してきたかを学びました。「重症度、LQTSの種類、その他のSADS疾患にはさまざまなものがあります。あまり活動できない人もいますが、全体としてSADS患者には、ソファーでごろごろしないで活躍してもらいたいと考えています。」

当初、自分の子供が診断を受けたとき、Tiaは母親と同じ渦巻くような恐怖と不安を感じていました。「しかし、時が経つにつれ、SADS財団と出会い、現在利用可能なすべてのリソースを見ると、この病気になっても普通に生活できることがわかりました。世界の終わりではないのです。大丈夫でしたよ。」