2025年9月22日
臨床医、ひいては患者はどのようにして新しいテクノロジーにアクセスできますか？ イルミナのアジア、中東、アフリカ地域の市場アクセスを指揮するNordin Charafiにとって、このプロセスは複雑であり、政府、臨床医、保険会社との一貫したコミュニケーションと大量のデータを必要とします。
最近、彼のチームはアブダビを中心とするアラブ首長国連邦（UAE）における非侵襲的出生前検査（NIPT）の拡大に注力しています。NIPT検査では、NGSを使用して母体血サンプルからセルフリーDNAを解析し、いくつかの一般的な染色体状態をスクリーニングするため、侵襲的処置の必要性を回避できる可能性があります。
イルミナは、UAE関係者のデータを収集するために、「The Landscape of NIPT in Abu Dhabi」というタイトルのホワイトペーパーを委託しました。この研究主導の論文では、ライフサイエンスおよびヘルスケア業界向けの臨床研究サービス、商業上の洞察、および医療情報を提供する世界的大企業 IQVIAとのコラボレーションを通じて開発されたグローバルな採用傾向が強調され、この地域での出生前スクリーニングの主な利点を概説しています。IQVIAは、一流の出生前専門家と協力して、母体の健康におけるイノベーションをサポートするホワイトペーパーを作成しました。
「それは2段階のプロセスで、」とCharafiは言います。「このホワイトペーパーは、臨床医が患者にNIPTを提供することを妨げる障壁について理解するための研究の一部です。」 この研究によって特定のテクノロジーの臨床的利益が実証された場合、次のステップは患者にカバレッジを適用することです。
アクセスの障壁
UAEは7つの首長国で構成されており、アブダビは首長国であり首都でもあります。多くの点で、この都市はUAEの縮図であり、UAEは地域の他の国々よりも迅速にゲノミクスを採用しています。
UAEでは、遺伝子検査が非常に価値があるという認識が高まっています。2024年、ドバイ保健当局は、年齢やリスク要因に関係なく、すべての妊娠における一般的な染色体変異のスクリーニングにNIPTを推奨しました。続いて、アブダビの保健省もそうする可能性が高いと考えられます。このイニシアチブはUAE全体の医療政策の形成において主導的な役割を果たしており、首長国を超えて影響力を拡大しています。当局は現在、35歳以上の女性や関連する家族歴のある女性など、高リスク妊娠に対してNIPTを推奨しています。さらに、2024年10月現在、アブダビは、UAEのカップルの婚姻前スクリーニングの一環として遺伝子検査を義務付けており、将来の子供たちの健康リスクについて理解を深める情報提供の拡充を目指しています。政府はまた、体外受精のための着床前遺伝子検査を給付の対象として、適格者に資金を提供しています。
アブダビでNIPTが散発的に使用されている一方で、このホワイトペーパーでは、保険適用、認知度の低下、文化的な要因など、このテクノロジーに対するいくつかの障壁が強調されています。
「最善のケアに必要な情報提供が私たちの目標であることを家族に知らせ、安心してもらうことが重要です。」とCharafiは言います。遺伝的リスクが早期に特定されない場合、赤ちゃんと母親の両方に深刻な合併症を引き起こして集中治療が必要になり、精神的にも経済的にも大きな負担となることを人々に理解してもらいたい、と私たちは考えています。しかし、早期に知識を得れば、家族は事前に計画を立て、最も安全な出産環境を選択し、リスクの高い状況を避けることができます。
このホワイトペーパーでは、臨床医の間では手順に対する認識が限られていることも示されています。多くの場合、超音波や従来の血液検査などの古いテクノロジーに依存することも、患者のアクセスを遅らせています。
支払者レベルでは、UAEは複雑です。人口の約10%がUAE出身であり、政府の医療給付を全額受けています。残りは、この地域で働くUAE以外の国民で、通常は雇用主を通じて民間の健康保険に頼っています。NIPTを推奨する産科医が増えていますが、現在の政策では、多くのUAE以外の国民、特に35歳未満の人々がNIPTの費用を自己負担し、その大部分が検査を受けられない状況を強いられています。Charafiと彼のチームは、保険適用範囲を拡大するために、政府と民間保険会社の両方と協力しています。
次のステップ
この論文では、臨床医の教育、保険改革の奨励、専門知識一元化によるNIPTの有効性データ生成促進のための出生前ケアクリニックの設立など、アブダビに焦点を当て、チームがアクセスを増やすために実行できるいくつかのステップについて説明しました。
アクセスチームは、さまざまな地域でNIPTアクセスを改善するための段階的なアプローチに取り組んでいます。ある国や州がこの検査を受け入れれば、そこがデータポイントになり他の国が前進するのに役立ちます。
「アブダビの後の次のステップは、NIPTをUAE全体でカバーすることです」とCharafiは言います。そうすれば、アジア、中東、アフリカ地域全体に波及効果が期待できます。
