2025年9月15日
Daniel Diazは、大学を卒業した最初の仕事で、ハードドライブメーカーのファームウェアテストに携わりました。次に、彼は投資ファンドに移り、そこで何人かの優れたメンターに出会いました。しかし、キャリアのまだ初期の頃で、まだやり直すこともできると考えていました。共感できるミッションを持つ企業で、自分とつながりのある仕事をしたいという衝動に駆られていたのです。
Diazはある本で初めてイルミナを見つけました。ソフトウェアエンジニアの彼は、同社のグローバル本社から車で北へわずか1時間のカリフォルニア州オレンジ郡に住んでいる頃、この本、すなわちSiddhartha Mukherjee著The Geneを手にしました。「最終章にはイルミナが当時最大のゲノムシーケンス企業であることを読んだ記憶があります」と彼は言い「サンディエゴに拠点がありました！」と述べています。
2019年9月にイルミナのグローバルインフォメーションサービスに入社し、その後、研究開発を行うソフトウェアエンジニアリング部門に異動になりました。バイオインフォマティクスエンジニアとして、イルミナDRAGEN（Dynamic Read Analysis for GENomics）に従事しています。これは、研究者らが受賞歴のある精度とスピードでゲノムバリアントをコールできる二次解析ツールです。
現在の職務では、DRAGENが特定のパフォーマンスメトリクスへの適合性を確認するソフトウェアテストを専門としています。彼は、バリアントが正しくコールされ、DRAGENアプリがMiSeq i100シリーズで優れた性能を発揮できているかをテストしています。すべてのシーケンスされた全ゲノムの30億塩基対は約80ギガバイトあるため、病因と思われるバリアントの同定を迅速に実行することはかなりの偉業です。
「ゲノム解析に重要な特定の計算を非常に迅速に行うことができます。」とDiazは言います。「何時間もかかるワークフローが1時間で完了するので、お客様にとっても大きな意味があります。」 結果は明白です。バリアントコーラーが多いほど、ゲノムに対する理解が深まります。
Diazのインフラストラクチャに関する知識とクラウドの経験は、現在のチームにとって有用であり、イルミナに在籍中、ソフトウェア以外のスキルにも手を伸ばし、生物学の側面について詳細な知識を習得できています。「電気工学、コンピューター工学、ソフトウェア工学、バイオインフォマティクス、これらすべての異なる分野がDRAGENに集約され、お客様がゲノム解析をより迅速に行えるようになるのは信じられないことです。」と彼は述べています。
個人的な投資
Diazは1型糖尿病患者です。この複雑な自己免疫疾患は多因子性であり、遺伝的要因と環境的要因の組み合わせにより発症します。
イルミナに在職中、彼は遺伝子検査を受けました。簡単な採血で、彼は全ゲノムシーケンスを受けました。1型糖尿病への感受性に関連することが知られている遺伝子にもバリアントがないことを知り、彼は驚きました。
「よく解明されていないバリアントや一連のバリアント、それによる解明されていない素因、あるいはその他の機序によって発症した可能性もあります。」と彼は言います。「しかし、このことから1型糖尿病とその原因について学ぶべきことが多いことが分かりました。実際、これはとてもクールだと思います。なぜなら、やるべきことがたくさんあるからです。これはゲノミクス全般に言えることで、まだまだ初期段階にあるのです。」
この経験が彼にやる気を起こさせました。「私は、1型糖尿病を含む疾患の理解を深める未来の一部になりたいと考えています。そして、DRAGENの仕事を通じて、ここにいることで貢献できると考えています。
職場での糖尿病
Diazは、糖尿病は主に目に見えない疾患で見た目だけでは糖尿病かどうかは分からないと言います。しかし、彼はインスリン依存症であるため、グルコースモニターを継続的に装着し、インスリンを自分で投与しなければなりません。
彼は、医師の予約があるため会議を欠席しなければならないこともあると言います。「マネージャーとチームは非常に理解があり、私をサポートしてくれます。彼らを高く評価してもしきれません。私は、カリフォルニア大学サンディエゴ校で新しいタイプのインスリンの臨床試験に参加しており、マネージャーとディレクターは、私がそこで一晩の研究を行うために休みを取ることを全面的にサポートしてくれます。彼らのサポートがあることが分かると、本当に良い気分になります。」
現在、彼のチームはMiSeq i100システムの新しいアプリケーションに注力しています。このアプリケーションにより、顧客が利用できるユースケースと生物学的洞察の数が増えます。それは彼を興奮させます。「イルミナでは、実際に人々を助けていると実感できるので、それを信じて働いています」と彼は言います。「私たちは、診断過程にある人々、希少疾患を抱えている人々、疾患について理解を深めようとしている人々に影響を与えています。それは素晴らしいことだと思います。過去20年間のテクノロジーとイノベーションはすべてコンピューターとソフトウェアによって推進されてきました。私の意見では、今後10から20年は生物学に関するものになると思います。」
サイエンス、テクノロジー、少しだけ文化について
Diazはまた、イルミナでの生活において、他の面でもサポートされていると感じています。今月、イルミナとその従業員リソースグループであるiLatinXは、キャンパスの円形劇場でラテン系とヒスパニック系のヘリテージ月間を祝い、マリアッチ音楽とパレータを含むオープニングセレモニーを行います。
昨年は、キャンパスでもマリアッチのバンドが演奏しました。Diazはビデオを撮り、両親に送信しました。両親は感心していました。「私はそのような経験が大好きです」と彼は言います。「本当にクールなことで、注目されていると実感できます。この多様性に富んだ非常に優れた会社で働き、その多様性の一端を担っているというのは、正直なところ良い気分です。」
