2018年2月20日
英国の先駆的な100,000ゲノムプロジェクトは、50,000ゲノムのシーケンスによって大きなマイルストーンを達成しました。
これまでにシーケンスされた50,000のゲノムのうち、8,000のゲノムはがん患者用、42,000のゲノムは希少疾患用です。乳がん、脳がん、結腸直腸がん、肺がん、前立腺がん、腎臓がんは、シーケンスが成功したがんです。
多くの先進国がゲノミクス医療イニシアチブに取り組んでいますが、英国の国民保健サービス（NHS）のユニークな構造により、100,000ゲノムプロジェクトの範囲と影響は他にありません。100,000ゲノムプロジェクトでは、ケアを通じて参加者を募集し、ルーチンチャネルを通じて参加者を治療しています。現在、この種の国内シーケンスプロジェクトとしては世界最大の規模を誇ります。
イルミナの社長兼CEOであるFrancis deSouza氏は次のように述べています。ゲノミクスイングランドとのパートナーシップにおけるこの重要なマイルストーンは、NHSに大規模な全ゲノムシーケンスを提供し、より良い健康転帰につながる患者のゲノムに基づいて診断を行うためのデータを医師に提供するための重要なステップです。
100,000ゲノムプロジェクトは、2012年に英国首相（当時）のDavid Cameronによって開始されました。ゲノムシーケンスの取り組みのカギは、イルミナとGenomics Englandとの間で設立された官民パートナーシップです。これは、英国保健省が100,000ゲノムプロジェクトを運営するために設立した企業です。
Genomics EnglandのエグゼクティブチェアマンであるSir John Chisholm氏は次のように述べています。 100,000ゲノムプロジェクトは、5年前に保健省（当時）が発表した非常に野心的なプロジェクトでした。それ以来、ゲノミクスイングランドとNHSイングランド（現在はスコットランド、北部、アイルランド、ウェールズが参加）は、多数の画期的なパートナーシップを組んでおり、未診断の希少遺伝性疾患や一般的ながんを持つ同意済みの患者から健康増進診断を提供するためのインフラとプロトコルを構築し、同時にデータ（非特定化形式）が治療や治療の改善につながる研究の基盤を提供できるようにしてきました。プラットフォームを構築し、50,000の中間点に到達した今では、2018年末までにターゲットを達成するための規模で運用できるようになりました。
NHS Genomic Medicine Centres（GMC）のスタッフ、および北アイルランド、スコットランド、ウェールズのスタッフは、プロジェクトを実施するだけでなく、多くの場合、ゲノミクス医学がNHSの日常的ケアの一部になることができるよう、新しいシステム、プロセス、および手順のパイオニアにも精力的に取り組んできました。
このプロジェクトでは、希少疾患を持つ参加者がすでにより迅速な診断から恩恵を受けていること、またがんを持つ参加者が個別化された治療プログラムを受けていることが、このプロジェクトによってのみ可能になっています。
疾患の原因と各個人における疾患の発生方法に関するより良い洞察を提供することで、医学がよりターゲットにされ、望ましくない副作用が最小限に抑えられるようにすることが目的です。
全ゲノムシーケンスは、個人のがんの原因となる正確な遺伝子変化をより完全に把握し、幅広い治療オプションを提供します。
早期解析では、がん患者の60%以上に遺伝的変化が認められており、これらの患者の一部に臨床試験を通じて新しい治療法を提供できる可能性があります。
英国政府のJeremy Hunt保健長官は次のように述べています。 この驚くべき成果は、英国がゲノミクス医学の世界的リーダーである理由を再度示しています。当社は、NHSにおける世界をリードするサイエンティストと臨床医を支援し、現代科学の限界に挑戦し、新しいテクノロジーを取り入れています。データを使用して、より迅速な診断と個別化治療を通じて患者と家族の生活を変革しています。NHS全体の臨床医や科学者、そしてこのプロジェクトに協力するボランティアの努力の証として、私たちはNHSの最高の部分を引き続き活用し、この先駆的な分野の最前線に立ち続けることができます。
現在、英国の平均的な希少疾患患者は5人の医師の診察を受け、3人の誤診を受け、最終診断を受けるまで4年待っています。英国の最高医療責任者であるDame Sally Daviesは、昨年の年次報告書でGeneration Genomeと呼ばれ、NHSはゲノミクスの可能性を捉え、がんや希少疾患を持つすべての人がより早く、より良い治療を受けられるようにする必要があると述べています。
ゲノム検査は、希少疾患の人々の生活を変えつつあり、診断の不確定性と苦痛が何年も続いた後、診断を初めて提供することがよくあります。
