2020年7月8日
イルミナのTruSight−(* Software Suiteは、次世代シーケンサー（NGS）バイオインフォマティクスを簡素化し、希少な遺伝性疾患を引き起こす可能性のあるゲノムバリエーション（複数可）の優先順位付けとレビューを簡単に行うことができます。TruSight Software Suiteは、ラボや研究者が患者の遺伝子コードの数十億の塩基対に迅速にアノテーションを付け、ナビゲートできるようにすることで、全ゲノムシーケンスデータから貴重な医学的洞察を簡単に収集できるようにします。
ゲノムシーケンスの最も強力なアプリケーションの一つは、患者の希少疾患の根底にある遺伝的原因を特定するのに役立ちます。説明のつかない一連の医学的問題を抱える子供を持つ多くの家族は、何年もの間、診断の過程で答えを見つけることに悩んでいます。
多くの場合、このようなまれな症状を一度も見たことがない医師は、家族を専門医に紹介します。検査後の検査は陰性となり、複数の専門医に紹介すると、より多くの調査が行われ、回答が得られなくなります。
“何年もの間、私たちは何を考えればいいのか分からず、どこへ行けばよいのかも分からなかった”と、娘のSophiaがβプロペラタンパク質関連神経変性症（BPAN）と診断されているJennifer氏は述べました。これは、世界で100人しか罹患していません。私たちは医師から医師に行き、推奨された検査を行いました。私にとって診断を見つけることは、人生を変えるものです。
患者のゲノム内のすべての遺伝子にわたって原因となるバリアントを幅広く検索する能力が身につく前に、医師は、どの遺伝子異常が子供の状態を引き起こしている可能性があるかについて知識に基づいた推測を行います。一連の症状を引き起こすことが知られている1つまたは少数の遺伝子の検査が順序付けられます。検査が陰性だったら、数週間後に別の遺伝子を試すことになります。
全ゲノムを包括的に評価できるので、全ゲノムシーケンス（WGS）は、数年ではなく72時間未満で回答を得ることができます。しかし、ヒトゲノムには約30億の塩基と20,000を超える遺伝子があります。1つのゲノムには500万のバリエーションがあります。これらのほとんどすべてが無害ですが、疾患の原因となる1つのバリエーションを見つけるには、ふるい分けする必要があります。
Mayo Clinic（マヨクリニック）およびその他の専門家と共同で開発したTruSight Software Suiteは、問題のバリアントを特定する能力を劇的に加速させます。イルミナの高精度なNovaSeq 6000シーケンサー、イルミナDNA PCR-Free Prepに加えて、TruSight Software SuiteはDRAGEN Bio-ITやその他のバイオインフォマティクスのイノベーションとツールを統合し、これらの希少な病原性バリアントを迅速に発見するための迅速なゲノム解析ワークフローの作成を支援します。
イルミナの科学研究担当バイスプレジデントであるRyan Taft氏は、この製品の組み合わせは、ゲノム情報の包括的でスケーラブル、かつ迅速な解釈の標準を設定し、フル機能の全ゲノムシーケンスが希少疾患の標準治療になることを可能にすると述べています。ユーザーが何百万ものバリアントを素早く選抜して答えを見つけることができるため、希少疾患患者が貴重なゲノム洞察から恩恵を受けやすくなります。
これらの驚異的なテクノロジーは、家族が子供にとって最適なケアプランを作成するのに役立ちます。場合によっては、治療法を見つけることもあります。脊髄性筋萎縮症やその他の疾患に対する新興遺伝子治療は、新たな希望をもたらします。
しかし、最も希少な疾患の場合、FDAに承認された治療法がない場合でも、ゲノム診断を受けることは、臨床試験を見つけ、同じ疾患を抱える他の家族とつながるための重要な第一歩です。“部族を見つけることは常に重要です”とJennifer氏は述べました。
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