2023年9月25日
2017年にPreeti Gupta氏が卵巣がんと診断されたとき、手術直後から化学療法を開始しました。がんが再発した2019年まで、彼女はBRCA1/2以外の遺伝子検査は受けていませんでした。「私は内科医なのに、卵巣がん患者がこれほど多くの遺伝子やバイオマーカーを検査できることを知りませんでした。また、私を担当した医師たちも何も教えてくれませんでした」と、彼女は回想します。彼女はすべての卵巣がん患者を対象にした標準的な治療を受けました。
Gupta氏は再発の可能性を減らすため、実施が予定されている臨床試験について調べ始めました。「適切な臨床試験を見つけるのはとても難しく、何をすべきかわからずに泣いてしまうこともありました」と、彼女は語りました。今年の6月、4回目の再発でプラチナ製剤抵抗性となり、彼女はclinicaltrials.govのウェブサイトを使用して検索を始めました。検索結果から得られたのは50件の臨床試験でした。さて、どうしよう？彼女は考えました。ひとつひとつに問い合わせる？ そこで、卵巣がん患者の生存と生活の質の向上に尽力する非営利団体Clearity財団が、彼女をサポートしました。「Clearity財団は、大きな助けになります。皆が頼るべきです」
どのような種類のがんであっても、その人の遺伝的特徴（生殖系列検査として知られる）や腫瘍の遺伝的特徴（または腫瘍プロファイル）を検査することで、がんの経過が変わる可能性があるということは一般的に知られていません。例えば、患者が分子検査を受けると、適切な臨床試験や生存期間を延長させる標的治療とのマッチングができます。
残念なことに、Gupta氏の話は稀なケースではありません。また、十分なサービスが受けられないコミュニティでは、検査に関する教育や検査へのアクセスの不足がさらに深刻になっています。
今月、イルミナとClearity財団は、教育、情報、分子検査や臨床試験へのアクセスの不平等に対処する革新的なプログラムを開始しました。そのミッションは、卵巣がんと診断されたラテン系アメリカ人および黒人系アメリカ人の体験を積極的に学び、可能な限り高度な個別化医療へのアクセスを増加させ、がんの体験改善を達成するための患者の自主性をサポートすることです。パイロットプログラムは、イルミナとClearity財団の両方が本社を置くサンディエゴ地域で開始される予定で、全国的に拡大できるモデルを開発することを意図しています。
米国国立がん研究所のSurveillance, Epidemiology, and End Resultsプログラムによると、米国で今年中に19,710人が卵巣がんと診断されると推定されています。腹部膨満感や腹痛などの卵巣がんの症状は、がんとは無関係のさまざまなことを示唆している可能性があるため、がんを見過ごしてしまうことがよくあります。実際に、卵巣がんでは、がんが片方または両方の卵巣または卵管にのみある状態であるステージ1で、がんの診断を受ける女性は4分の1未満に留まります。ほとんどの患者は、がんが卵巣や卵管を超えて広がった後に自分の病状を知ることになり、そのために疾患の治療や管理が難しくなります。
切除した腫瘍組織がシーケンスされると、患者は分子レベルでがんに関する情報を受け取ることができます。この検査は、包括的なゲノムプロファイリングとも呼ばれ、500以上のがんの原因となる遺伝子やその他のバイオマーカーを調べることができます。得られたゲノムデータは、患者を標的治療や臨床試験にマッチングさせるのに役立ちます。
残念なことに、多くの患者、特に恵まれないコミュニティの患者は、望ましい頻度で分子検査を受けられていません。スタンフォード大学がん研究所やミシガン大学を含む15の機関が共同研究を行ったところ、生殖細胞系または遺伝性のがん検査は、がん種を問わず十分に活用されておらず、一貫して推奨ガイドラインを下回っていることが判明しました。米国国立衛生研究所および米国疾病予防管理センターからの資金提供を受けたこの研究では、130万人のがん患者の内、非ヒスパニック系白人患者と比較して、黒人系およびヒスパニック系患者群は検査を受ける可能性がほぼ半分（それぞれ58%および62%）であることが判明しました。研究の著者らは「検査実施と検査結果の明確性の人種/民族間の格差は、時代が変わっても同じであった。これらの格差に優先的に介入すべきである」と結論付けました。
医療と研究におけるDEIの増加
ゲノムデータは、重要な腫瘍学研究や医薬品開発にも役立ちますが、データはコミュニティ全体の多様性を反映している必要があります。ヨーロッパ系以外の集団は、既存のゲノムデータ全体において過小評価されています。公開されているGenome-Wide Association Study (GWAS) Catalogのデータの78%は、ヨーロッパ系の個人から取得されたものです。これは、疾患に関する知識とプレシジョンメディシンの可能性を狭めます。
イルミナ、Clearity財団、そして将来のパートナーは、ボランティアのトレーニングを行い、地域の病院、クリニック、がんサポートグループと協力して、分子検査、治療、臨床試験の選択肢に関する情報を提供する予定です。
「科学と思いやりを組み合わせて、患者、家族、介護者に真の違いをもたらす情報とサポートを提供することに重点を置いています」と、Clearity財団のエグゼクティブディレクター、Hillary Theakston氏は述べています。
科学者であり、がん生存者であるLaura K. Shawver, PhDによって15年前に設立されたClearity財団は、女性が最良の診断検査を特定し、治療オプションに関する最新情報を共有し、適切な臨床試験に患者を導く手助けをしています。Clearity財団の卵巣がんカウンセリングプログラムであるSteps Through OCは、6ヶ月にわたり最大10回のセッションを実施して、患者と介護者に専門的な精神的サポートとリソースを提供しています。患者、その家族、介護者も紹介やその他のリソースを得ることができます。Clearity財団のすべてのサービスは無料で提供されます。
詳細については、Clearity財団のウェブサイトをご訪問ください。
