2021年8月31日
イルミナ、バイエル、リリーは先日、2021年欧州病理学会（ECP）でシンポジウムを主催し、プレシジョンメディシンの時代における検査と治療戦略の最適化について議論し、非小細胞肺がん（NSCLC）と甲状腺がんにおけるNTRK遺伝子融合とRET変異の臨床症例を考察する臨床専門家を招き入れました。
このシンポジウムは、英国のBristol Genomics Laboratoryを率いるRachel Butlerが主催しました。その他の参加者には、Memorial Sloan Kettering Cancer CenterのAlexander Drilon医学博士、MD Anderson Cancer CenterのMichelle Williams医学博士、およびPisa大学のRossella Elisei医学博士が含まれます。
“非小細胞肺がんと甲状腺がんの両方における包括的なゲノム検査の重要性について洞察を与え、患者の治療決定に情報を与えました”とButler氏は述べました。“NTRKとRET遺伝子融合およびRET変異を検出するための最適な検査のための実用的な検討事項について、症例ベースのパネルディスカッションをいくつか提供しました。”
臨床医は、NSCLCや甲状腺がんにおけるNTRKやRET遺伝子融合、甲状腺患者におけるRET点変異の発見に熱心です。蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）は、長年にわたって診断技術として頼りにされてきました。正確で安価ですが、一度に処理できる遺伝子の数はわずかです。包括的ゲノムプロファイリング（CGP）は、より広い視野を提供します。
“次世代シーケンスを使用する場合、すべてのRNAをシーケンスするため、複数の遺伝子融合と遺伝子融合パートナーを一度に解析できます”とButler氏は述べました。NTRK1、NTRK2、NTRK3、RET、および1回のシーケンスランで他のすべての遺伝子融合イベントを検索できます。
パネルからの明確なメッセージは、実用的なドライバー変異の増加と次世代シーケンスによる包括的な調査の必要性に伴い、診断領域が進化しているということです。
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