リキッドバイオプシーとハイスループットアッセイで成長するTruSight腫瘍学ファミリー

包括的なゲノムプロファイリング（CGP）を腫瘍学の標準治療に1ステップ近づけ、イルミナは現在、がんバイオマーカーを検出するための初のリキッドバイオプシーソリューションであるTruSight Oncology 500 ctDNA （TSO 500 ctDNA）とTruSight Oncology 500 High-Throughput（TSO 500 HT）を出荷し、大量の組織サンプルを必要とする大規模ラボによるハイスループット実装を可能にしています。TSO 500 ctDNAおよびTSO 500 HTは、単一のハイスループットプラットフォームである NovaSeq−(* 6000シーケンスシステム上で組織または血漿サンプルを柔軟にランすることができます。この2つの新しい追加は、TruSight Oncology 500 （TSO 500）ファミリーに加わりました。TruSight Oncology 500は、 NextSeq 550 と NextSeq 550Dx システム（研究モード）の両方に最適化された組織ベースのアッセイです。TruSight Oncology 500製品は、現在、研究用途（RUO）専用です。

TSO 500 ctDNAは、組織検査が最適でない場合や組織ベースの検査を補完する場合に、循環腫瘍DNA（ctDNA）の非侵襲的で包括的なゲノムプロファイリングを可能にします。TSO 500 ctDNAは、一塩基バリアント（SNV）、インデル、コピー数バリアント（CNV）、融合、マイクロサテライト不安定性（MSI）、腫瘍変異負荷（TMB）など、主要ながん関連パスウェイにおける523遺伝子のシーケンスを調べる包括的なゲノムプロファイリングを可能にする最初のリキッドバイオプシーアッセイの1つです。

NovaSeq 6000用に最適化されたTSO 500 ctDNAは、NGSが提供する感度と特異性レベルでctDNAを適切に調査するために必要な経済的価値とシーケンスの規模の両方を提供します。NovaSeq 6000のTSO 500 ctDNAを補完するTSO 500 HTは、大規模なラボで一度に最大192のFFPEサンプルのCGP解析を1回のNovaSeqシーケンスランで実行できる機能を提供します。さらに、2つのアッセイは、ガイドラインや臨床試験に関連する既知および予想されるバイオマーカーの大部分を含む包括的なカバレッジを提供します。

“私たちは、患者の転帰を改善するために、分子ベースの検査を指針とする個別化医療の進歩を信じています”と、OmniSeq, Inc.のCEOであるMargot P. Schoenborn氏は述べました。 TSO 500 HTは、NovaSeqで1回のランで16～192のサンプルのバッチ処理ができるという点で、毎週多数のサンプルを処理できるスケーラビリティを提供します。複数のフローセルオプションを実行する柔軟性 により 、 大量のシーケンスラン を最適化 し、お客様の ターンアラウンドタイム要件を満たす柔軟性 を実現できます。

イルミナのTSO 500ポートフォリオは、NovaSeq 6000で組織生検とリキッドバイオプシーの両方を個別に調査するソリューションを提供することで、高品質の包括的ゲノムプロファイリングを可能にする社内アッセイの完全なソリューションを提供し、お客様に以下を提供します。

• サンプルタイプに関係なく、同じシーケンスプラットフォームに同じ腫瘍学パネルを配置する柔軟性と効率性
• 1人の個人から、または複数の個人から組織と血液で結果の比較可能性を実行する能力
• ハイスループットラボ要件を満たす拡張性

ドイツのハイデルベルクにあるUniversity HospitalのInstitute of PathologyのAlbrecht Stenzinger医学博士は、“DNAレベルとRNAレベルの包括的なゲノムプロファイリングは、がんプレシジョンメディシンにますます大きな役割を果たします”と述べました。薬剤ターゲットの数が増え、耐性メカニズムの新たな展望も高まっています。これは大きなパネルを作る ことになり、例外ではなく、常識的な1メガベースのゲノムフットプリントを持つパネルとして定義しています。この文脈では、TATの低い高品質のデータが極めて重要であると、博士は結論付けました。

5日間のターンアラウンドタイムで、サンプルから回答までの優れたワークフローを提供

大規模なリキッドバイオプシーCGPパネルの二次解析は困難な場合があります。この問題に対処するために、TSO 500 ctDNAはIllumina DRAGEN ^TM（Dynamic Read Analysis for GENomics）Bio-ITプラットフォームを利用して、シーケンスデータの正確かつ超高速な二次解析を提供します。TSO 500 ctDNAは、DRAGEN Bio-ITサーバーハードウェアとDRAGEN TruSight Oncology 500 ctDNA Analysis Softwareの組み合わせを活用して、加速的で実装が簡単な、完全に統合された一連のバイオインフォマティクスアルゴリズムを提供し、ctDNAの課題を克服し、最適なアッセイ性能を保証します。これは、単一ソリューションで、非常に低い検出限界で、堅牢で加速された包括的なバリアントコールを提供するため、重要です。

Almac Diagnostic Servicesの製品開発責任者であるSteven Walker博士は次のように述べています。イルミナのこの革新的な製品により、Almacは製薬企業やバイオテクノロジー企業に、トランスレーショナル研究、臨床試験、CDx開発をサポートする新しいリキッドバイオプシーのオプションを提供できるようになります。TSO 500プラットフォームに基づくこのアッセイでは、1回のリキッドバイオプシーサンプルから523遺伝子の変異評価が可能です。イルミナのDRAGEN−(* Bio-ITプラットフォームをワークフローに統合することで、お客様の複雑なデータ解析のターンアラウンドタイムを大幅に短縮できます。 

彼は次のように続けました。アルマックは、この製品を当社の幅広いバイオマーカーソリューションにおける重要な構成要素と考えています。製薬またはバイオテクノロジーの観点から、このプラットフォームは、難易度の高い一般的な腫瘍生検ベースの手法ではなく、非侵襲的なサンプルからのバイオマーカーの発見と検査を可能にします。この大規模パネルと強力な解析プラットフォームにより、クライアントは新しい治療法のための刺激的な新しいバイオマーカーを効果的に開発できると考えています。

TSO 500、TSO 500 ctDNA、TSO 500 HTなどのTSO 500メニューは、臨床ゲノミクスワークスペース のプラットフォームからPierianDxの合理化された臨床ゲノミクスレポートを提供します。包括的なClinical Genomics Knowledgebaseを搭載したPierianDxプラットフォームは、臨床ゲノムレポートのドラフトをすぐに提供します。また、このソリューションでは、研究、編集、追加のバリアントの重要性の判断、および最終的なアノテーション付き臨床ゲノムレポートへのサインアウトも行うことができます。イルミナの包括的な腫瘍プロファイリングアッセイをDRAGENとPierianDxバリアントの解釈およびレポート作成ソリューションと組み合わせることで、お客様はサンプルから最終レポートまで、シームレスで半自動化されたワークフローを得ることができます。

リキッドバイオプシーの力と可能性に関するイルミナのPhil Febboの見解をこちらでお読みください。