2年間、DRAGENの叫び声

イルミナがEdico GenomeとそのDRAGENを買収してから2年が経ちました。それ以来、私たちは新しい開発、パートナーシップ、進歩を、お客様への価値提供へのコミットメントという単一のビジョンを中心としたものにしてきました。

イルミナとの提携以来、DRAGENの機能性と精度は、世界のトップサイエンティスト、ソフトウェア開発者、および拡大するインストールベースへのアクセスの増加により急速に成長してきました。ブロード社とのコラボレーションにより、ショートリードバリアントコール用の統合DRAGEN-GATKパイプラインを開発し、コミュニティが利用できるようにします。2年後には、当社の成長を振り返って、研究者が新しい質問をし、ポートフォリオを拡大してより貴重なデータを集める方法を模索できることを嬉しく思います。

貴重なデータの提供

DRAGEN開発チームは、継続的な精度の向上、新しいバリアントコーラーとツールの組み込み、新しいメトリクスとレポートの統合を通じて、解析データの価値を高めることに重点を置いています。イルミナの最高のレガシーツールと手法をDRAGENに取り入れ、一流のバイオインフォマティクスと連携し、手法を継続的に進化させ、改良し、より有利なソリューションを提供することに尽力しています。最近の進歩の例：

• 体細胞精度の向上：DRAGEN v3.5は、感度と精度の両方で大幅な向上を実現します。固形腫瘍の精度向上に加えて、DRAGENは血液がんをサポートし、より高いTiN（正常の腫瘍）レベルと低い純度に対応できるようになりました。
• RNA融合の検出： DRAGEN v3.5は、ゴールドスタンダードのトレーニングセットを使用して、RNA融合検出の感度と速度を大幅に改善しました。実世界のアプリケーションを代表する5つの異なるソースから223のバリデーション済みまたは予測された融合を持つ153のサンプルのレポジトリを作成しました。ソースには、全RNAおよびエンリッチメント細胞株のライブラリー、新鮮白血病およびFFPE肉腫が含まれていました。
• 集団スケールコホート解析：ノーマライズおよびジェノタイズしたマルチサンプルVCFを最大50X、大規模コホートでジョイントジェノタイズしたマルチサンプルVCFを最大13X高速で提供する、初の超高速集団スケールコホート解析ソフトウェアをリリース。

スピード、精度、互換性は不可欠ですが、ゲノムデータの真の価値は、新しい発見や臨床洞察を含む、それから得られた知識から生まれます。イルミナは、DRAGENをアプリケーション固有のエンドツーエンドのワークフローに統合し、研究者がDRAGENのアウトプットを研究、解釈、レポート作成システムとシームレスに接続することを可能にしました。

統合によるシンプルさ

DRAGENは、イルミナのシーケンサー、ライブラリー調製キット、および包括的なソフトウェアスイートと完全に統合されているため、研究者はワークフローの実装と拡張を簡単に行うことができます。

• エンドツーエンドアプリケーションの実現： DRAGEN搭載により、規制対象のお客様がサンプルから回答まで 移動できるよう支援しています。例えば、DRAGENをTruSight Oncology 500 ctDNAに統合することで、高いデータ精度と信頼性を確保しながら、ターンアラウンドタイムを9日から20時間に短縮しました。これらのエンドツーエンドのソリューションを通じて、研究者はDRAGEN出力を下流の解釈ツールにシームレスに接続し、レポートを生成することができます。
• イルミナのポートフォリオとのより深い統合：DRAGENは、イルミナの製品開発の中核をなす要素となっています。新しいDRAGEN機能とパイプラインは、イルミナのアップストリームソフトウェアおよびライブラリー調製キットと連携するように最適化されています。そしてもちろん、DRAGENを新しいNextSeq−(* 1000およびNextSeq 2000シーケンスシステムに統合し、下流解析を合理化し、加速させました。
• レポート作成機能が組み込まれた使いやすいアプリ：また、DRAGEN PipelinesのフルスイートをBaseSpaceSequence Hubに統合し、研究者はDRAGEN Enrichment Appに例証されているように、DRAGENを介してプッシュボタン解析のためにクラウドにデータをシームレスにストリームできます。
• 包括的なパイプライン：DRAGEN Germline Pipelineは、CNV（コピー数バリアント）、SV（構造バリアント）、および反復拡張検出を単一のパイプラインに組み込みました。当社は、より包括的なゲノム解析ソリューションを提供するために、新しいメトリクス、バリアントコーラー、およびツールを追加することで、製品パイプラインの拡張と強化を続けています。

アクセシビリティの向上

どのラボもコンピューティング環境を好み、カスタマイズされたクラウドソリューションでもローカルのオンプレミスセットアップでも、お客様が選択した環境でお客様をサポートできます。現在、5つのアクセスポイントがあり、お客様がDRAGENのパワーを必要なときに必要な場所で活用できます。このアクセシビリティの向上により、2020年第Q1だけでも、DRAGENで処理される全ゲノム等価物が100,000を超えるという史上最高の結果を達成しました。今年後半にDRAGEN-GATKを完了することで、ユーザーは6番目のアクセスポイント、すなわちGitHubでの小規模バリアントコール用のオープンソースの非アクセラレーションDRAGEN Germline Pipelineを利用できるようになります。

地域社会への奉仕

コロナウイルスのパンデミックが世界を席巻するなか、COVID-19との闘いにおいて最前線にソリューションをどのように届けることができるか、私たちは厳しく、迅速に検討しました。簡単に言えば、SARSSARS-CoV-2データツールキットを開発し、リリースしました。これは、次世代シーケンスを使用してウイルスを扱う人々のためのデータ解析ツールとワークフロー機能の新しいスイートです。このツールキットは、DRAGENのスピードと精度を活用して、感染症サーベイランスと感染拡大への対応を加速します。これには、新しいDRAGEN RNA病原体検出パイプラインや、感染拡大サーベイランスのためのDRAGENメタゲノムパイプラインが含まれます。イルミナは、2020年10月までBaseSpace Sequence Hubでコミュニティに新しいツールキットを無料で提供しています。

イルミナのDRAGENに入社してから2年が経ちました。DRAGENの成長と発展に貢献してくださったすべてのお客様、パートナー、協力者に感謝いたします。

本製品の使用目的は研究に限定されます。診断での使用はできません。