Illumina DRAGEN Secondary Analysisのご注文

DRAGEN二次解析でゲノムの洞察を最大化します。最新情報、よくある質問、製品サポートをご覧ください。

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概要

DRAGEN二次解析は強力なバイオインフォマティクスソフトウェアスイートで、あらゆる規模のラボによるゲノムデータの活用の幅を拡げます。 

主な特長

  • オンプレミスまたはクラウド展開オプションでイルミナのシーケンスシステムからのNGSデータを解析

  • 従来のCPUベースのシステムでは処理に15時間を要していたに対し、DRAGEN v4.0では34倍の全ヒトゲノムを約30分で完全に処理します。

  • DRAGEN Original Read Archive(ORA)によりFASTQファイルサイズを最大5倍に縮小

  • グラフリファレンスゲノムと機械学習で前例のない精度を促進

ゲノム解析の課題を克服

高度にスケーラブルなDRAGEN解析は、精度を犠牲にしたり、バイオインフォマティクスインフラストラクチャに多額の投資を必要とすることなく、長時間にわたる計算と膨大なデータセットに対応します。再構成可能なフィールドプログラマブルゲートアレイテクノロジー(FPGA)は、さまざまな解析アルゴリズムのハードウェアアクセラレーションを提供します。

幅広いアプリケーションとパイプラインにアクセス

DRAGENアプリとパイプラインは、Illumina Connected AnalyticsBaseSpace Sequence Hubにより、安全かつコンプライアンスに準拠したクラウド環境で利用できます。一部のパイプラインは、オンプレミスサーバーでも利用でき、NextSeq 1000システム、NextSeq 2000システム、およびNovaSeq Xシステムに組み込むことができます。


仕様


ソフトウェアアップデート

DRAGEN v4.2のアップデートには以下が含まれます。

  • 強化された機械学習モデルとマルチゲノム(グラフ)により、SNVとSVのコール精度を向上

  • 共同SV/CNVコールによる小規模CNVコール精度の向上

  • キャリアスクリーニングのための新規ターゲット発信者:HBA 1/2、CYP21A2、RHD/RHCE、LPA 

  • 詳細はこちら: リリースノートブログ記事ラボ準備ガイド

     

DRAGENは、NovaSeq Xシリーズに組み込んでご利用いただけるようになりました。

  • Original Read Archive(ORA)により、バリアントコーリングと最大5倍のロスレスデータ圧縮を提供

  • 複数の二次解析パイプラインを同時進行で実行

  • 1回のランで、フローセル当たり最大4つのアプリケーションの同時進行が可能

  • BCL Convert 、Germline、RNA、およびEnrichmentアプリケーションオプションを含む

アプリケーション

DRAGEN二次解析アプリケーションは、全ゲノムシーケンス、エクソームシーケンス、シングルセルRNA-Seq、メチル化解析など、1つのプラットフォームで多種の実験に包括的に対応します。

ソフトウェア製品ポートフォリオ

1
ラボ
2
ラン
3
アナリティクス

DRAGEN二次解析
NGSデータの正確で包括的、効率的な解析

4
洞察

関連するアプリケーションとメソッド

主要なDRAGENアプリケーションと可用性

アプリケーション オンプレミスサーバー イルミナのシーケンスシステムへの搭載 イルミナのクラウドプラットフォーム上
    NovaSeq Xシリーズ NextSeq 1000/2000システム BaseSpace Sequence Hub Illumina Connected Analytics
BCL Convert
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カスタムのみ
DRAGEN ORA compression
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DRAGEN FASTQC + MultiQC
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Whole genome 生殖細胞系列 + 体細胞 生殖細胞系 体細胞(腫瘍のみ) 生殖細胞系列のみ 生殖細胞系列 + 体細胞 生殖細胞系列 + 体細胞
Enrichment (including Exome) 生殖細胞系列 + 体細胞 生殖細胞系 体細胞(腫瘍のみ) 生殖細胞系 体細胞(腫瘍のみ) 生殖細胞系列 + 体細胞 生殖細胞系列 + 体細胞
ドラゴンアンプリコン
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RNA
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Single-Cell RNA
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発現差異  
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NanoString GeoMx NGS(空間トランスクリプトミクス)    
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メチル化
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メタゲノミクス*
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COVID COVIDSeq、COVID系統   COVIDSeq(クラウドのみ) COVIDSeq、COVID系統  
TruSight Oncology 500 ctDNAおよび
固体
     
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v3.10で有効
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インピュテーション
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シングルセルATAC-Seq
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PGx Star Allele Caller
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Illumina Complete Long Read      
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RPIPおよびUPIPパネル
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    Native Explifyソリューション ベータ版

*メタゲノムアプリケーションはK-mer分類によって有効化されます。その他のツールも近日公開予定です。

コアDRAGENバージョンはプラットフォームによって異なります。詳細については、地域の担当者にお問い合わせください。

表形式の文書をダウンロードする

パイプライン 説明 検出されたバリアントタイプ 提供されたメトリクス
DRAGENデマルチプレクス NGS解析の迅速なデマルチプレクスを実行 N/A N/A
DRAGEN ORA Compression データ整合性の維持と同時に、FASTQファイルの高圧縮率だけでなく、高速圧縮と高速解凍にも最適化されています。 N/A
  • 圧縮率
  • ランタイム
DRAGEN Map + Align スタンドアロンとして、またはDRAGENの一連のパイプラインの一部として実行できます。 N/A
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
DRAGEN Germline 精度を高める高度なエラーモデルキャリブレーション、Illumina Expansion Hunterによるリピート伸長検出とジェノタイピングなど、エンドツーエンドのNGS解析を提供します。
  • 1塩基変異(SNV)
  • コピー数バリアント(CNV)
  • 構造バリアント(SV)
  • リピート伸長
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール可能性レポート
DRAGEN Somatic 腫瘍サンプルの体細胞バリアントを検出するために設計された、Tumor-onlyモードとTumor-normalモードがあります。どちらのモードも倍数性を仮定しないため、低頻度アリルの検出が可能です。
  • 1塩基変異(SNV)
  • コピー数バリアント(CNV)
  • 構造バリアント(SV)
  • TMB腫瘍変異負荷(TMB)
  • MSI
  • HLA
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール可能性レポート
DRAGEN Enrichment DRAGENの生殖細胞系と体細胞系のコーラーを、エンリッチメントサンプルの解析専用に設計されたパイプラインにまとめたものです。エンリッチメントメトリクスとレポート作成一式が含まれます。
  • 1塩基変異(SNV)
  • コピー数バリアント(CNV)
  • 構造バリアント(SV)
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール可能性レポート
DRAGEN RNA スプライスジャンクションの発見とアライメントから始めてトランスクリプトーム解析を実行し、その後、迅速なアライメント、スプライスジャンクションマッピング、定量化を行います。(差次的発現については、BaseSpace Sequence HubのDRAGEN Differential Expressionアプリを試してください)。
  • 遺伝子融合
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール可能性レポート
DRAGEN Single Cell RNA デマルチプレクス、セルバーコードおよびUMIエラー補正、Sequence Alignment Map(SAM)形式、遺伝子発現の定量化を実行します。 N/A
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • コール可能性レポート
  • セルメトリクス
DRAGEN Joint Genotyping 複数のゲノムにまたがってバリアントを共同でコールし、精度を損ねることなく迅速なスピードで大規模なサンプルコホートにスケーリングします。
  • 1塩基変異(SNV)
  • コピー数バリアント(CNV)
  • 構造バリアント(SV)
  • リピート伸長
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール可能性レポート
DRAGEN Methylation アライメントとメチルコーリングを実行します。アライメントおよびメチル化メトリクスを計算します。 N/A
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール可能性レポート
DRAGEN Reference Builder FASTAファイルを受け入れ、DRAGENアプリが使用する独自のリファレンスを構築します。 N/A N/A
DRAGEN TruSight Oncology 500 ctDNA解析ソフトウェア TruSight Oncology 500 ctDNAの二次解析サポートを提供します。ローカルDRAGEN サーバー(バージョン3)でのみ利用可能。
  • 1塩基変異(SNV)
  • コピー数バリアント(CNV)
  • DNA融合遺伝子
  • MSI
  • TMB腫瘍変異負荷(TMB)
  • マッピングメトリクス
  • 期間メトリクス
  • カバレッジメトリクス
  • バリアントメトリクス
  • コール可能性レポート
DRAGEN Imputation スケーラブルなローパス全ゲノムシーケンス解析を可能にするエンドツーエンドのユーザーフレンドリーなツールを提供します。 N/A オリジナルのGLIMPSEコードと比較して、100以下のサンプルを同時に1.7倍速くインピュートします
/

プランと価格

DRAGEN二次解析では、オンプレミスサーバー用の1年ライセンスの購入が必要です。すべてのライセンスタイプは、100,000 GB(レベル1)から2,000,000 GB(レベル5)までの5つのレベルで利用できます。 

イルミナのシーケンスシステムのご購入には、DRAGENライセンスとオンボードハードウェアが含まれています。BaseSpace Sequence HubまたはIllumina Connected Analyticsを介してクラウドにDRAGENを導入する場合、データの保存および分析には、年間サブスクリプションと追加のiCreditをご購入いただく必要があります。

ドキュメント

製品資料

DRAGENパイプラインの柔軟性

DRAGEN解析には柔軟性があるため、さまざまな入力ファイルを挿入し、さまざまな出力文書を作成できます。ユーザーは自分の体験をカスタマイズし、希望するファイル形式を使用して作成できます。実際のステップは、パイプラインごとに異なります。

dragen multiplatform accessibility

マルチプラットフォームアクセシビリティ

すべてのラボのNGS解析ニーズに適合するように設計された機能を備えたDRAGEN解析パイプラインアクセスオプション。

dragen on basespace sequence hub

イルミナクラウドプラットフォームのDRAGEN解析

Illumina Connected Analytics上でのDRAGEN解析は、DRAGEN二次解析の精度と速度を、解析パイプラインのカスタマイズ機能と組み合わせ、安全なプラットフォームでインフォマティクスを運用可能な状態にします。

BaseSpace Sequence Hub でのDRAGEN解析により、BaseSpace Sequence Hubのセキュアなコンプライアンス、ストレージ機能により、直感的で使いやすいインターフェースを備えたプッシュボタン式解析機能を提供します。

データセットの例を見る

BaseSpace Sequence Hubでさまざまなメソッドのサンプルデータセットを参照するか、関心のあるDRAGEN二次解析アプリをテストし、結果をインタラクティブに評価します。ページ内で「dragen」を検索し、DRAGEN解析に固有のデータをご覧ください。

サンプルデータセットを見る

リソース

サムネール

イルミナDRAGEN二次解析のご紹介

DRAGENはNGSデータの正確で包括的かつ効率的な解析を提供します。

サムネール

NGSによる猫遺伝子の開

Zoetis社グループのBasepaws社は、DRAGEN二次解析を活用して、ネコの飼い主がペットの健康に関する洞察を得るための消費者直送DNAキットを開発しています。

サムネール

Kazusa DNA Research Institute:DRAGENが複雑な植物ゲノムの解析時間を短縮する方法

磯部祥子博士は、DRAGEN二次解析により、大規模植物ゲノムの解析が従来の手法の約40分の1の時間で完了できたことについて共有しています。

サムネール

オーストラリアのKoala Conservationプログラムでは、全ゲノムシーケンスを使用して種を救います

シドニー大学の研究者は、DRAGEN解析を使用して、希少で絶滅危惧種の全ゲノムシーケンスを強化し、保全計画に情報提供を行っています。

サムネール

GeneDx:DRAGENによる運用上の成長の実現

GeneDxの最高イノベーション責任者、Kyle Retterer氏が、DRAGENサーバーを既存のオンプレミスソリューションにシームレスに統合し、コスト削減と、ターンアラウンドタイムの短縮を実現した事例を詳しく説明します。

ハンブルクにあるCardio-CARE社は、2台のDRAGENで1ペタバイトのデータを処理し、心臓病の理解を深めました。

On-Premise Server (6)

Illumina DRAGEN Server v4

20051343

初年度Avance Exchangeサポートが含まれます。年間DRAGENライセンスの購入が必要です。

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Discounts:

DRAGEN Server Lvl 1 1 year License

20060397

オンプレミスサーバー用100,000 Gbのスループット

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Discounts:

DRAGEN Server Lvl 2 1 year License

20060398

オンプレミスサーバー用250,000 Gbのスループット

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DRAGEN Server Lvl 3 1 year License

20060399

オンプレミスサーバー用500,000 Gbのスループット

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DRAGEN Server Lvl 4 1 year License

20060400

オンプレミスサーバー用1,000,000 Gbのスループット

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DRAGEN Server Lvl 5 1 year License

20060401

オンプレミスサーバー用2,000,000 Gbのスループット

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よくある質問(FAQ)

DRAGENは、マルチゲノムリファレンスや機械学習アルゴリズムなど、さまざまな最先端テクノロジーにより高精度を実現します。詳細については、Accuracy improvements in germline small variant calling(生殖細胞系列の小さなバリアントコールの精度の向上)のテクニカルノートをご覧ください。

DRAGEN解析は、高度に再構成可能なフィールドプログラマブルゲートアレイ(FPGA)を使用して、ゲノム解析アルゴリズムのハードウェアアクセラレーションを提供します。アルゴリズムはロジック回路として実装され、ほぼ瞬時の出力を提供します。FPGAは並行して操作できるため、CPUベースのシステムの場合のようにノードに依存しません。

いいえ、DRAGEN解析はDRAGENサーバーでのみ実行できます。また、ユーザーには、ライセンスの使用を特定のサーバーに結び付ける独立したライセンスも発行されます。

BaseSpace Sequence Hub DRAGENアプリは、オンサイトのDRAGENサーバーにあるパイプラインを模倣しており、オンサイトのパイプライン(アプリと同じソフトウェアバージョン)と同じ結果が得られるはずです。ただし、オンサイトのDRAGENサーバーで利用可能なパイプラインやソフトウェアのバージョンによっては、BaseSpace DRAGENアプリとして利用できない場合があります。必要に応じて、BaseSpace DRAGENアプリとしてオンサイトパイプラインをリリースできるよう努めています。

DRAGEN解析は、物理的DRAGENシステムとクラウドベースのDRAGENシステム間の安全なデータ転送を通じて、オンサイト、ホスト、またはその両方のハイブリッドとして利用できます。ハイブリッドソリューションにより、ユーザーは、より高い解析能力が必要な場合に、クラウドでワークフローをスケールアップする柔軟性を得ることができます。

DRAGEN解析システムは、一度に1人のユーザーのみが使用できます。複数のユーザーを取り扱う最善の方法は、ユーザーからのジョブを受け入れ、DRAGENソフトウェアによる処理のためにキューに入れることができるジョブキューツールを使用することです。このツールは、一度に1つのジョブでDRAGENソフトウェアを呼び出し、ジョブが完了するとユーザーに通知します。DRAGEN解析は、SlurmまたはLSF(Load Sharing Facility)スケジューラーと連携し、複数のユーザーを管理します。

オンサイトおよびクラウド解析では、DRAGENは利用可能なすべてのFPGAおよびCPUリソースを使用して、一度に1つのサンプルを処理します。通常、ランタイムは非常に高速であるため、単一のDRAGENサーバーでNovaSeq 6000 システムランに簡単に対応できます。多くのNovaSeq 6000 システムで大規模なWGS処理を行うには、追加のDRAGENサーバーが必要になる場合があります。また、多くのDRAGENインスタンスをクラウドで並列にスケジュールすることもできます。この場合も、各インスタンスは1つのサンプルを処理します。

現在、装置上のDRAGENはNextSeq 1000/2000およびNovaSeq Xで利用でき、追加のライセンスは必要ありません。機内のアプリケーションと機能は装置ごとに異なり、機内で利用できるものとは異なります。詳細については、アプリケーション表を参照してください。

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NovaSeq Xシリーズの注文

進化したケミストリー、光学、インフォマティクスを融合させ、非常に優れたスピードとデータ品質、卓越したスループットとスケーラビリティをお届けします。

MiSeq Reagent Kit v3

クラスター密度とリード長が向上する最適化された試薬キットで、以前のバージョンと比較してシーケンス品質スコアが向上します。

TruSight Oncology 500

すべての主要なバリアントクラスとFFPE組織からの遺伝子シグネチャ(TMB、MSIおよびHRD)をカバーする大規模な腫瘍横断型パネルでCGPを実現。

Illumina DNA Prep

幅広いシーケンスアプリケーションで使用するためのライブラリー調製のための高速で統合されたワークフロー。

参考文献

  1.     Miller NA, Farrow EG, Gibson M, et al. A 26-hour system of highly sensitive whole genome sequencing for emergency management of genetic diseases. Genome Med. 2015;7:100. doi: 10.1186/s13073-015-0221-8
  2.     Illumina. DRAGENがPrecisionFDAベンチマークデータのデータ精度に新たなスタンダードをもたらす。イルミナの機械学習とDRAGENグラフによるバリアントコールパフォーマンスの最適化。https://www.illumina.com/science/genomics-research/articles/dragen-shines-again-precisionfda-truth-challenge-v2.html. 2023年3月22日にアクセス。

製品情報のリクエスト

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