| 日時 | 2020年12月9日（水）～ 12月15日（火） |
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| 会場 | オンライン開催（オンデマンド配信） |
| 演者1 | 国立成育医療研究センター、周産期・母性診療センター 左合 治彦 先生 |
| 演者2 | 国立成育医療研究センター、周産期・母性診療センター 西山 深雪 先生 |
| 演題 | 出生前遺伝学的検査の遺伝カウンセリングと今後の展望 |
| 要旨 | 近年の妊娠・出産する女性の年齢上昇や、母体血中の胎児DNA断片を用いた非侵襲的出生前遺伝学的検査（non-invasive prenatal genetic testing：NIPT)の導入によって、21トリソミーをはじめとする染色体疾患の診断やリスクを判定する出生前遺伝学的検査への関心が高まっている。出生前遺伝学的検査前後の遺伝カウンセリング(genetic counseling :GC)は必須であり、また妊娠の継続と中断に関する相談にも応えなければならない。しかし、遺伝関連専門職（臨床遺伝専門医や認定遺伝カウンセラー）が在籍する産婦人科施設の数は限られていることから、出生前遺伝学的検査を検討する全ての妊婦に遺伝関連専門職の対面による個別のGCを行うことは難しく、適切なGCを受けずに検査を受ける妊婦が増加している現状がある。より多くの妊婦が適切なGCを受けることができる体制の整備が望まれている。 出生前遺伝学的検査のGC提供体制の限界および妊婦のリテラシーの現状に加え、新型コロナウィルス感染の影響を踏まえて、従来の対面による個別のGCによる情報提供と意思決定の支援を行う体制のみならず、新たな方法の可能性についての検討が望まれている。 |