ランチョンセミナー5
| 日時 | 2023年9月21日（木）11:50~12:40 |
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| 会場 | 第6会場（パシフィコ横浜 会議センター3F「311＋312」） |
| 座長 | 鈴木 穣 先生 東京大学大学院新領域創成科学研究科 |
| 演題 | ショートリードシークエンスの応用による新規遺伝子異常の発見 |
| 演者 | 鈴木 啓道 先生 国立がん研究センター研究所 脳腫瘍連携研究分野 |
| 要旨 | 次世代シーケンサーの普及に伴い、様々な悪性腫瘍において網羅的な遺伝子異常解析が行われてきた。その結果、疾患ごとに特徴的なドライバー遺伝子異常が同定され、分子分類が進展してきている。しかし、依然としてドライバー遺伝子異常が特定できない疾患も存在する。 我々はこれまで、ショートリードシーケンスを用いて髄芽腫における新規の遺伝子異常を発見してきた。解析手法の工夫により、ゲノム内の解析が困難な領域の解析も可能となり、また正常対照が存在しないデータセットからもドライバー遺伝子異常を発見することが可能であった。ショートリードシークエンスの高い正確性と安定的なコスト、そしてこれまでに確立された解析手法は、現在でも変異解析手法の主流である。今後もゲノム解析においてショートリードシークエンスは主要な技術として、新規遺伝子異常の発見の可能性を十分に有している。 |